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Unas 3.000 personas podrían sufrir osteogénesis imperfecta en España, pero sólo 500 están diagnosticados

La osteogénesis imperfecta, más conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una patología rara de origen genético que se manifiesta a través de una deficiente formación del hueso y de una falta de colágeno que genera fracturas, malformaciones óseas y problemas de movilidad. Para la Asociación Huesos de Cristal de España es fundamental fomentar el conocimiento de esta enfermedad entre los médicos y ofrecer una mayor información alos afectados

Madrid, 26 de octubre de 2010 (medicosypacientes.com)

Unas 3.000 personas podrían sufrir osteogénesis imperfecta en España, pero sólo estarían diagnosticados “entre 500 y 600 casos”, según destacó el presidente de la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), Jaime Montalvo Domínguez, en el XVII Congreso Nacional Médico-Paciente sobre Osteogénesis Imperfecta, que se celebró en Aranjuez (Madrid).

La osteogénesis imperfecta, más conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una patología rara de origen genético que se manifiesta a través de una deficiente formación del hueso y de una falta de colágeno (la sustancia que da fortaleza a los huesos) que genera fracturas, malformaciones óseas y problemas de movilidad.

Según explicó el responsable de AHUCE, organización que agrupan a cerca de un tercio de los afectados,
“al no tratarse de una enfermedad crónica, y, por tanto, no ser degenerativa, existen terapias que mejoran la calidad de vida de los pacientes, que pueden ir ganando movilidad y calidad de vida”.

Sus tratamientos pueden ser quirúrgicos, cuando se producen fracturas como consecuencia de la enfermedad (incluso en recién nacido), y tratamientos farmacológicos que permiten mejorar la fortaleza de los huesos, en su mayoría medicamentos con bifosfonato.

Montalvo comentó que fomentar el conocimiento de esta enfermedad entre los médicos y la información entre los afectados es “uno de los principales objetivos de AHUCE en estos momentos”.

Otra de las metas es impulsar la investigación, pues la iniciativa privada no presta suficiente atención a enfermedades raras como esta y es crucial conseguir la implicación de las administraciones públicas.

Para ello han constituido la Fundación AHUCE, que se encargará de conseguir recursos para investigar sobre esta patología. “Esperamos que la fundación comience a funcionar antes de fin de año”, señaló el presidente de la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE).

Con vistas a mejorar la formación de especialistas en esta materia, AHUCE creará también de una plataforma ?on line? donde médicos y pacientes puedan compartir sus experiencias y conocimientos sobre la enfermedad. Esta plataforma estará disponible “a principios de 2011” a través de la web de AHUCE ‘www.auce.org’, adelantó Montalvo.

“En la actualidad no hay ningún centro de referencia en osteogénesis imperfecta. El que más casos ha atendido y más especialistas tiene en esta enfermedad es el Hospital Universitario de Getafe, en Madrid. Nuestra idea es convertirlo en un verdadero centro de referencia”, matizó el presidente de AHUCE.

Con esta web quieren “que todos los médicos cuenten con una web donde conocer las pautas para atender esta enfermedad”. En esta línea, AHUCE tiene previsto también organizar reuniones presenciales anuales para hablar de los últimos avances en este campo.

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