Con motivo de la celebración del Día Mundial de la Hemofilia, Médicos y Pacientes ha entrevistado a Juan Andrés de Pablo, actual presidente de la Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid AsheMadrid. Además, es veterinario docente investigador predoctoral en formación en la Universidad Complutense de Madrid.
¿Qué es una coagulopatía?
Una coagulopatía es una enfermedad sanguínea que puede afectar a las personas que se debe a una alteración de la coagulación. Puede ser, o bien porque faltan algunos factores o moléculas de la coagulación o porque funcionen en exceso.
Dentro de todas ellas, las hay por causas congénitas o hereditarias, y otras adquiridas, que pueden aparecer por otra patología o por una enfermedad subyacente.
¿Cuáles son las más frecuentes?
La mayoría son enfermedades raras. Aun así, las más frecuentes son la enfermedad de Von Willebrand, la hemofilia A y la hemofilia B. Además, hay otras como la deficiencia del factor 7, la deficiencia del factor 5 o las enfermedades plaquetarias.
¿Cómo es el diagnóstico? ¿Cómo se afronta?
Cuando en la familia se conoce que hay una enfermedad de este tipo, se les hacen pruebas moleculares a los hijos para certificar si hay o no presencia de la patología, así como pruebas laboratoriales que indican alteraciones de la coagulación. Muchas de estas pruebas genéticas se pueden hacer incluso durante el embarazo.
Normalmente, quién afronta el diagnóstico en primer lugar son los padres. En la mayoría de los casos estas enfermedades se diagnostican en la infancia. Así, son los padres quienes se tienen que formar en el cuidado de los hijos para poder enseñarles poco a poco a ellos.
Cuando vamos creciendo, vamos adquiriendo responsabilidades y conocimientos para ser nosotros mismos quienes nos administramos los medicamentos y nos hacemos responsables de nuestra enfermedad.
Hay personas que presentan estas enfermedades de forma adquirida, y se les detecta en la edad adulta. En estos casos el choque emocional es mayor, porque pasan de tener una vida “normal” a padecer una enfermedad rara.
¿Qué implica vivir con este tipo de enfermedades?
Tener una enfermedad crónica. Esto, a su vez, implica tratamientos de por vida que te pueden afectar en tu día a día.
En la actualidad, la Medicina está muy avanzada y muchos de los pacientes más jóvenes no tenemos tantos problemas para sobrellevar estas enfermedades. Hace unos años, una gran parte de estos pacientes solían tenían con otras comorbilidades como el VIH, hepatitis y problemas en las articulaciones.
Los más jóvenes tenemos que convivir con esta enfermedad, pero al final se integra en nuestra vida. Es cierto que te limita en ciertos aspectos, no puedes hacer todo el deporte que querrías, debes tener en cuenta tu medicación, …, pero al final, son “problemas del primer mundo”.
Por ejemplo, en mi caso, estoy durante tres meses trabajando en San Diego, y para traer toda la medicación necesaria ha sido complicado porque ha habido problemas en el transporte y en el aeropuerto.
¿Me afecta en mi día a día? Sí, claro. Debido a que padezco artopatías en los tobillos, hay algunos trabajos o actividades físicas que no puedo realizar. Nos afecta a todos en cierta medida. Aunque sí creo que mucho menos que a los pacientes de hace 30 o 40 años. Evidentemente, depende mucho de la gravedad de la enfermedad y cada persona es un mundo.
¿Qué deben saber las personas cercanas a una persona con hemofilia u otras coagulopatías?
Los primeros que se forman son los padres porque conviven con el paciente y, por ejemplo, en muchas ocasiones aprenden a administrar medicación intravenosa.
Además, hay muchos padres que prefieren que en el colegio de sus hijos lo sepan. Pero hay otros, y hay que respetarlo, que prefieren que no decirlo por miedo a que sus hijos sufran alguna discriminación.
En mi caso, mi familia y mis amigos más cercanos saben la enfermedad que tengo, porque así, si por ejemplo nos vamos de viaje y pasa algo, pueden actuar de la forma más adecuada.
¿Cuál es el papel de la Asociación que preside?
La Asociación es una agrupación de pacientes con distintas coagulopatías congénitas. Somos el apoyo de estos pacientes para todo tipo de situaciones: no solo en lo relacionado con el ámbito puramente médico, sino también en el ámbito profesional, o si una persona tiene reconocida una discapacidad, entre otros aspectos. En definitiva, estamos por y para las personas que padecen estas enfermedades.
¿Cómo puede ayudar a pacientes y familias?
En la Asociación contamos con un trabajador social que se encarga de dar apoyo a este tipo de pacientes. Además, los propios pacientes nos apoyamos mutuamente. En muchas ocasiones, cuando uno de nosotros está en el hospital, somos los propios integrantes de la Asociación quienes vamos a visitarle y a darle apoyo.
Otro aspecto relevante, es que desde la Asociación ofrecemos talleres para padres con el fin de formales, concienciarles, explicarles qué son este tipo de enfermedades y cómo pueden ayudar a sus hijos.
Desde la Asociación también acudimos a colegios e institutos en los que hay alumnos que padecen coagulopatías para formar al profesorado y a los compañeros.
La clave es que hay que romper el estigma. Esto se hace formando y dando a conocer la enfermedad.
