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¿Qué es el Síndrome de Edwards o trisomía 18?

Con motivo del día mundial del síndrome de Edwards o trisomía 18, que se conmemora todos los 18 de marzo, Médicos y Pacientes entrevista al Dr. Fernando Santos, presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología.

Fernando Santos-Simarro es especialista en Pediatría y genética clínica, actual presidente de la S.E.G.C.D., y médico adjunto en la Unidad Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitari Son Espases.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una entidad genética causada por una anomalía cromosómica que consiste en tener tres copias en lugar de las dos habituales del cromosoma 18.

¿Por qué se produce?

Generalmente se produce de forma espontánea o que ocurren por primera vez en ese embarazo. Es decir, no suelen ser heredadas. El motivo es porque durante la separación de los cromosomas de los progenitores, o bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, van dos copias del 18.

¿Qué incidencia tiene?

Aunque depende de la fuente en la que se consulte, se estima que aproximadamente uno de cada 5000 o 6000 bebés nacidos.

¿Cuáles son las características más usuales de quienes lo padecen?

Son niños que generalmente presentan múltiples problemas. Suelen tener unos rasgos faciales particulares. Habitualmente, ya durante el embarazo presentan un retraso en el crecimiento y a veces con polihidramnios.

Además, es típico de estos pacientes que presenten una serie de anomalías congénitas que son variables, es decir, no todos las tienen todas. Estas anomalías pueden incluir afecciones en el corazón, los riñones, la pared abdominal, cerebrales, …; pueden afectar a múltiples órganos y sistemas.

¿Cuándo se detecta esta trisomía 18?

Generalmente, con las herramientas de cribado prenatal que hay ahora (desde las clásicas como las más modernas de cribado no invasivo), se trata de un síndrome que se detecta durante el embarazo.

¿Cómo es la vida de un o una paciente con este síndrome?

Es complicado generalizar porque las anomalías son múltiples y cada caso es distinto. Antes, la mayoría de estos niños fallecían en las primeras semanas o durante el primer año de vida. No obstante, es importante destacar que, en la actualidad, gracias a los avances de la Medicina, hay más posibilidades de que puedan sobrevivir, aunque habitualmente presentan un importante retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y muchas patologías asociadas.

¿Existen tratamientos para esta trisomía del cromosoma 18?

Si la situación y las complicaciones que presenta el bebé son muy graves, se suelen plantear tratamientos de cuidados paliativos y de confort. En casos menos graves, con mayores posibilidades de supervivencia, se ofrecen todos los cuidados que tenemos a nuestro alcance a día de hoy.

¿Cómo se puede ayudar a los padres ante este diagnóstico?

Son situaciones muy complejas y delicadas. Los profesionales acompañamos a los padres en este proceso, tanto si el diagnóstico se produce durante el embarazo como si llega cuando el bebé ya ha nacido. Lo más importante es darles toda la información, respetar y apoyar las decisiones que tomen, y acompañarlos durante el proceso.

Nosotros intentamos transmitir a las familias la información de la forma más empática, ajustada y profesional posible. La enfermedad habitualmente es grave, y ante este tipo de diagnóstico, los padres necesitan disponer de tiempo y soporte psicológico para digerir esta información. Es esencial hacerles saber que la decisión que ellos tomen es la correcta.

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