La Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher, (FEETEG) estima que hay más de 900 portadores de la enfermedad de Gaucher. Esta patología es una enfermedad hereditaria, ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca la acumulación de depósitos grasos en hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que células y órganos funcionen correctamente
Madrid, 8 de febrero de 2011 (medicosypacientes.com)
Doctor Atul Mehta, hematólogo del Hospital Royal
Free de Londres y la Doctora Pilar Giraldo, Jefa de
Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet,
Zaragoza.
Más de 40 especialistas médicos de las diferentes comunidades autónomas españolas se han reunido recientemente para realizar una puesta en común de los últimos avances en los tratamientos de la enfermedad de Gaucher. Además, han anunciado la próxima aprobación en España de varios medicamentos para tratar esta patología, entre ellos la Velaglucerasa Alfa, una gran novedad terapéutica para abordar la enfermedad de Gaucher tipo I, la enfermedad lisosomal más frecuente que afecta a más de 900 personas en nuestro país, según la Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher (FEETEG) con sede en Aragón.
Esta patología es una enfermedad hereditaria, ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca la acumulación de depósitos grasos en hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que células y órganos funcionen correctamente.
Los expertos nacionales e internacionales han explicado que pronto se comercializarán otras terapias. Ya hay estudios de otra terapia enzimática de origen vegetal y a ésta se suman los estudios con chaperonas- moléculas capaces de modificar la enzima- y, además, otros nuevos medicamentos basados en la regulación de la protostasis.
Los diferentes especialistas que han participado en este encuentro han resaltado que muy pronto en España, los facultativos podrán contar con cinco terapias diferentes para tratar esta enfermedad lisosomal que afecta gravemente a todos los órganos vitales.
El profesor Miguel Pocovi, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Zaragoza, ha resaltado que la comunidad científica está de enhorabuena por el empuje de investigación que actualmente existe por esta patología. ?Estamos muy sorprendidos, pues hay más de 5.000 enfermedades raras y solo contamos con 65 medicamentos. El hecho de que una de ellas vaya a contar con un abanico de posibilidades terapéuticas nos anima a todos los investigadores. Para los clínicos internacionales y nacionales, la enfermedad de Gaucher se está convirtiendo en ?la cueva del tesoro? que nos permitirá investigar en futuros tratamientos que pudieran servir en próximos años para tratar otras muchas enfermedades lisosomales que, actualmente, están sin medicamento, y, sobre todo, que afectan a la población infantil?, señaló el profesor Pocovi.
Otras enfermedades con afectación neurológica
En opinión de la Doctora Pilar Giraldo, Jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, el interés por la investigación en esta enfermedad de Gaucher ofrece a los científicos también una nueva esperanza para investigar en terapias de otras patologías que presentan síntomas de afectación neurológica severa que comparten alguna alteración genética común con la enfermedad de Gaucher, como ocurre en el caso de algunas enfermedades oncohematológicas o el Parkinson. ?En dos recientes estudios realizados en 112 pacientes aragoneses que padecen la enfermedad de Parkinson, se comprobó que varios de estos pacientes presentaban mutaciones comunes con la enfermedad de Gaucher. Es decir, que varios pacientes afectados por Parkinson eran portadores de la enfermedad de Gaucher. Este dato nos abre esperanzas para incrementar las investigaciones y, por tanto, las posibles terapias para las patologías que tengan afectación neurológica?, explicó la Doctora Giraldo.
Esta doctora resaltó que, por primera vez en la historia, coexistan ensayos y tecnologías para el tratamiento de esta patología lo que ofrece una riqueza inmensa al clínico en cuanto a la selección del medicamento porque cada persona reacciona de una manera diferente a una misma terapia, aún siendo estos gemelos. ?Existe un gran misterio sobre por qué unos pacientes reaccionan a unos principios activos y otros no, aún siendo de la misma familia. El hecho de contar con tantas terapias nos ayudará a tratar mejor al paciente de forma individual y no a las enfermedades?, señaló Giraldo.
Presencia Internacional
Asimismo en estas jornadas ha destacado la presencia del Doctor Atul Mehta, hematólogo del Hospital Royal Free de Londres, quien ha explicado que la próxima aprobación de la Velaglucerasa Alfa en España supondrá un gran avance para el tratamiento de estos enfermos que llevan más de dos años sufriendo el desabastecimiento del otro tratamiento enzimático, la Imiglucerasa, por problemas de contaminación en sus fábricas.
De hecho, el Doctor Mehta comentó que, diversos estudios realizados por doctores españoles publicados en prestigiosas revistas científicas, han demostrado las consecuencias que ha tenido este desabastecimiento en un grupo de 50 pacientes españoles. Así pues, este estudio reveló que la escasez de ese medicamento ha producido a un 20% de los pacientes crisis de dolor óseo – que se comprobaron por resonancia magnética – y un aumento significativo de la quitotriosidasa (un marcador de la enfermedad).
Asimismo, el Doctor Mehta resaltó que la Velaglucerasa Alfa ha demostrado según los estudios realizados con el mayor número de pacientes hasta la fecha en USA, Europa y Latinoamérica que la Velaglucerasa es un tratamiento seguro y eficaz, indicado en la enfermedad de Gaucher tipo I en adultos y niños mayores de 4 años. ?Uno de los factores que han contribuido a crear nuestra confianza en este nuevo tratamiento ha sido la baja frecuencia de formación de anticuerpos ?inferiores al 1%- por su origen procedente de tecnología de ingeniería genética humana. Hemos comprobado que Velaglucerasa Alfa prácticamente no provoca anticuerpos frente a la Imiglucerasa, el otro medicamento de sustitución enzimática que existía hasta ahora, cuyo origen proviene del cultivo de células de ovario de hámster chino y, por lo tanto, genera anticuerpos entre un 15% y un 25% de los pacientes?, explicó el Doctor Mehta.
Asimismo, la Doctora Pilar Giraldo comentó que, para un clínico, la cantidad de anticuerpos que puede llegar a provocar un fármaco en el cuerpo humano es determinante a la hora de elegir un tratamiento idóneo, pues los afectados son enfermos crónicos que tienen que estar toda su vida con medicación y, muchos de ellos son niños, señaló Giraldo. También Giraldo añadió que en estas patologías es muy importante intentar reducir el dolor y las crisis óseas que pueden llegar a necrosar los huesos. En su opinión, este tratamiento podría presentar ventajas frente a los anteriores en mejorar la densidad ósea (DMO) de los pacientes afectados y tratados con Velaglucerasa Alfa, frente a los pacientes que no recibieron este tratamiento, según los estudios realizados durante más de 69 meses. ?Sabemos que la acumulación de residuos en la médula ósea puede dañar los huesos y provocar que éstos sean más propensos a fracturas, infecciones o necrosis?, recalcó esta doctora.
Los niños diagnósticados por enfermedades lisosomales
Respecto al ámbito pediátrico, la Doctora Elena Martín, especialista en enfermedades metabólicas hereditarias de la Unidad de Pediatría del Hospital Doce de Octubre, fue rotunda y destacó la importancia de hacer un diagnóstico temprano en los pequeños afectados por patologías minoritarias, ya que actualmente en España, se puede llegar a tardar más de doce años en diagnosticar esta enfermedad o cualquier otra enfermedad minoritaria. ?En muchas ocasiones los pacientes pasan años deambulando por los hospitales. Cuanto antes se diagnostique a uno de estos pequeños antes podremos tratarlos y podremos evitar futuros síntomas mucho más graves de la enfermedad. Por ejemplo, si tratamos a tiempo de una trombopenia a un niño afectado por Gaucher, podremos prevenir que sufra en el futuro una posible hemorragia intracraneal y otras manifestaciones severas por acumulación de sustrato en los huesos, médula espinal, bazo e hígado. Si somos rápidos en el diagnóstico, podemos mejorar su calidad de vida y actuar por delante de la evolución de la enfermedad? señala la Doctora Martín.