La Dra. Encarna Guillén Navarro, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), escribe un artículo de opinión en la sección de Análisis de la Revista Profesión Médica del CGCOM en el que asegura que la especialidad de Genética Clínica es una urgencia en España
La especialidad de Genética Clínica, después de más de 30 años de reivindicación en España (con un papel muy relevante de la Asociación Española de Genética Humana, AEGH) y del reconocimiento explícito de la especialidad por parte de la Unión Europea (Regulación de la Comisión Nº 213/2011 que enmendaba la Directiva 2005/36/EC), fue aprobada como especialidad pluridisciplinar en nuestro país con el RD 639/2014 (BOE 6 agosto 2014) sobre Troncalidad y creación y modificación de nuevos títulos de especialista, creándose la correspondiente Comisión Nacional de Especialidad. Esta decisión contó en aquel momento con el necesario consenso científico y político a nivel nacional y de las Comunidades Autónomas. Desafortunadamente la sentencia del Tribunal Supremo en 2016 declaró nulo dicho RD 639/2014, por una cuestión de forma y no de fondo, quedando anuladas las especialidades de nueva creación de Genética Clínica y de Psiquiatría Infanto-Juvenil, que estaban incluidas y disolviéndose las respectivas Comisiones Nacionales de Especialidad ya constituidas.
En 2017, tras la anulación del mencionado RD 639/2014, las especialidades de Genética Clínica y la de Psiquiatría Infanto-Juvenil contaron con el visto bueno del Consejo Interterritorial del SNS (CISNS) para ser aprobadas por decretos independientes, procediendo de nuevo a su tramitación. Tras el cambio de gobierno, se interrumpió el proceso para supeditarlo a la aprobación del futuro RD por el que se regulará la formación transversal de las especialidades en Ciencias de la Salud, el procedimiento y criterios para la creación y revisión de los títulos de especialista en ciencias de la salud y de los diplomas de área de capacitación específica, el acceso y la formación de las áreas de capacitación específica y se establecen las normas aplicables a las pruebas anuales de acceso a plazas de formación; actualmente en trámite.
Sin embargo, el pasado 3 de agosto de 2021, se publicó el Real Decreto 689/2021 que establece el título de médico/a especialista en Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia (especialidad que al igual que la Genética Clínica estaba contenida en el anulado RD 639/2014- en virtud del artículo 12 de la Ley 44/2003, de 21 de noviembre, de ordenación de las profesiones sanitarias). Pero no ocurrió lo mismo con la especialidad de Genética Clínica, que hasta ese momento había seguido el mismo recorrido que la Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia, y que, sin embargo, tiene que seguir esperando para someterse al procedimiento que establezca el futuro RD que regulará la formación transversal. ¿Por qué el Ministerio de Sanidad no ha recuperado la especialidad de Genética Clínica en España después de 8 años de su aprobación si ya ha superado previamente todos los requisitos? ¿Qué justificación tiene continuar siendo el único país de Europa y del mundo desarrollado en esta situación? ¿Cómo se pueden abordar planes de salud de vanguardia en medicina genómica de precisión, sin reconocer, regular y acreditar profesionales clave en el Sistema Nacional de Salud como los genetistas clínicos? Y lo que es aún más importante, ¿por qué la ciudadanía española está discriminada en este sentido con respecto al resto de ciudadanos y ciudadanas de Europa, sin garantizar un acceso equitativo a los servicios integrales de Genética Clínica y a la calidad y seguridad requeridas del proceso asistencial?
Hoy día, ya nadie cuestiona la importancia de la Genética en la Medicina del siglo XXI, que constituye uno de los principales pilares de la llamada Medicina Genómica y Personalizada o de Precisión y que contribuye a una prevención más eficiente, a una atención más personalizada, a mejorar la salud de nuestros/as ciudadanos/as y al progreso en la lucha contra las potenciales pandemias, como la COVID19. La “Estrategia en Enfermedades Raras del SNS”, aprobada en 2009 y revisada en 2014, ya establecía como línea directriz la adecuada atención a los y las pacientes y familias con enfermedades poco frecuentes (alrededor de 3 millones en España), y teniendo en cuenta que la mayoría de ellas (más del 70%) son de causa genética, la especialidad de Genética Clínica ya se consideraba el elemento vertebrador de esta atención para acelerar los diagnósticos y tratamientos. Su importancia se extiende de forma transversal a todas las áreas de la Medicina y especialmente en cáncer o enfermedades infecciosas, que nos afectan a todos y todas. En 2019 la Ponencia del Senado sobre Genómica urgía, por unanimidad, su aprobación urgente; los Ministerios de Ciencia y Sanidad han manifestado su compromiso de impulsar la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión y este objetivo hace indispensable la preparación reglada de los/as profesionales sanitarios/as en nuestro sistema público de salud. Además, la ausencia de la especialidad de Genética Clínica en el SNS, pondría en serio peligro la consecución de políticas palanca (Refuerzo a las capacidades del SNS, Pacto por la ciencia y la innovación) y líneas directrices (España cohesionada e inclusiva) del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia aprobado por el Gobierno de España el pasado octubre de 2020 y que vehiculiza la respuesta colaborativa de la Unión Europea (Next Generation EU) a la crisis actual que estamos viviendo. Esta situación se está concretando en distintas acciones como la iniciativa del programa IMPaCT desde el Instituto de Salud Carlos III, la actualización de la cartera básica de servicios de Genética por parte del Ministerio de Sanidad y el lanzamiento del PERTE para la salud de Vanguardia el pasado mes de noviembre de 2021. Es igualmente inconcebible plantear una Presidencia española del Consejo de la UE en 2023 de cara al Plan de Acción Europeo de Enfermedades Raras sin dar un paso firme para el reconocimiento urgente de la especialidad de Genética Clínica, que reclaman amplios sectores sociales, incluyendo a la Federación de pacientes con enfermedades raras (FEDER).
La AEGH, con el apoyo de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), sociedades científicas afines, colectivos profesionales relacionados y organizaciones de pacientes, viene reclamando reiteradamente al Ministerio de Sanidad la urgencia de la aprobación de la especialidad de Genética Clínica por la imperiosa necesidad de adecuar los conocimientos de los/as profesionales a la evolución científica y técnica y a las necesidades sanitarias de la población contempladas en la Ley 44/2003, de 21 de noviembre, de ordenación de las profesiones sanitarias que regula los principios rectores de la actuación formativa y docente de las profesiones sanitarias, y establece como uno de dichos principios la revisión permanente de las enseñanzas en el campo sanitario.
La ausencia del reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica en el SNS y, por tanto, la limitación de especialistas y su errática distribución, compromete de forma significativa el acceso equitativo de los/as ciudadanos/as a estos servicios, pone en riesgo la calidad asistencial y seguridad de los pacientes con enfermedades genéticas en su proceso de atención integral y además resulta ineficiente para el sistema de salud. Por todo ello, la aprobación de la especialidad de Genética Clínica en España es una urgencia indiscutible e instamos una vez más al Ministerio de Sanidad a que la recupere sin más demora.
Acceso al artículo en la revista: https://www.cgcom.es/sites/main/files/minisite/static/20b1d95a-433d-4f2f-8e2a-08ab4c349e2b/numero49/index.html#page-24
