En España existen aproximadamente 4.000 casos de Paraparesia Espástica Familiar, enfermedad neurodegenerativa catalogada como rara que se característica principalmente por la rigidez progresiva y la debilidad severa en las piernas, alteraciones del esfínter urinario y/o fecal y trastornos del habla, entre otras afecciones
Madrid, 24 de marzo 2010 (medicosypacientes.com)
Con la intención de colaborar en paliar la deficiencia en el tratamiento fisio-rehabilitador de la Paraparesia Espástica Familiar, la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF) en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) han organizado un curso sobre Estrategias de Manejo Rehabilitador de la Espasticidad.
El curso, que tendrá lugar desde el próximo 26 de abril hasta el 30 del mismo mes de 2010 en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, tiene como objetivo principal profundizar en el conocimiento de la Paraparesia Espástica, enfermedad neuromuscular catalogada como enfermedad rara, dando a conocer la problemática de un paciente con PEF/PHEH y su resolución práctica, así como maximizar el conocimiento de la implicación interdisciplinar en esta patología.
Este curso, de 37 horas de duración, está dirigido a médicos (especialidades afines como rehabilitadores y neurólogos), médicos residentes de especialidades afines, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y estudiantes.
Paraparesia Espástica Familiar
Según un estudio epidemiológico que realizó el equipo del Dr. Berciano, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) de Santander y catedrático especialista en esta materia, se estimó que existen aproximadamente en España 4.000 afectados de APEF.
Su característica principal es la rigidez progresiva y la debilidad severa en las piernas, que se va acentuando con el tiempo provocando cojera, rodillas y/o punta de los pies con tendencia a ir hacia adentro, pies que chocan, deambulación en tijeras con la punta de los pies segando el suelo, alteraciones del esfínter urinario y/o fecal y trastornos del habla entre otras afecciones.
En la mayoría de los casos, la Paraparesia Espástica Familiar se transmite de forma hereditaria. Existen tres formas de transmisión genética: la Autosómica dominante (AD), el hecho de que una copia del gen proveniente del padre o de la madre esté alterado es suficiente para producir la enfermedad, la Autosómica Recesiva (AS), para que aparezca la enfermedad es necesario que las dos copias del gen (paterno y materno) estén alteradas, es decir, que el padre y la madre sean portadores y por último, el Ligado al cromosoma X, donde sólo los varones padecen la enfermedad y nacen de un padre que no la sufre y de una madre normalmente asintomática pero portadora del cromosoma y del gen responsable de la enfermedad.
La Paraparesia Espástica Familiar puede presentarse en ambos sexos, en la infancia o más tarde, especialmente entre la segunda y tercera década de vida. Cuando la aparición tiene lugar en la infancia, la evolución suele ser más lenta que cuando lo hace en edad adulta. La evolución de la misma varía de un sujeto a otro y en general es lenta, aunque algunas formas se presentan con una evolución rápida llegando incluso a provocar el uso de una silla de ruedas como consecuencia de la dificultad motora que provoca.
Diagnóstico
El médico diagnostica la Paraparesia Espástica Familiar a través de una exploración neurológica, la consideración de los síntomas, el resultado de las pruebas y el estudio final.
Es necesario excluir cualquier otra enfermedad que pudiera justificar los signos y síntomas y considerar la historia familiar del paciente. La ausencia de historia de pacientes con la enfermedad no descarta el diagnóstico de la PEF. Un examen genético puede confirmar el diagnóstico en su forma dominante en un 45% de los casos.
La PEF en su estadio temprano puede imitar a la esclerosis lateral primaria (ELP) o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
