La Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) ha puesto en marcha una iniciativa para dar a conocer y concienciar sobre el Síndrome de Marfan, una enfermedad rara que afecta a cerca de 6.000 en España, cuya esperanza de vida puede ser de 30 años si no siguen los tratamientos adecuados
Madrid, 4 de diciembre de 2014 (medicosypacientes.com)
El Síndrome de Marfan una rara enfermedad y de transmisión genética que sufren aproximadamente 6.000 personas en España. Este síndrome afecta a los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético y está causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo.
El índice de supervivencia de los enfermos está determinado por la severidad de la afectación cardiovascular que padecen. Si no acceden a un tratamiento y seguimiento correcto la esperanza de vida se sitúa en no más de 30 años, pero con una atención adecuada y una cirugía precoz, cuando es precisa, se estima que pueden vivir hasta los 70 años.
Está catalogado como enfermedad rara, al estar incluida dentro de los trastornos que afectan al ser humano con una frecuencia baja – límite de cinco afectados por cada 10.000 habitantes-. Este síndrome es uno más entre los 5.000 y 8.000 que se calcula puede haber en todo el mundo, pero que sumados afectan a un porcentaje importante de la población. En la Unión Europea se estima que pueden alcanzar a entre el 6 y el 8 por ciento de sus ciudadanos, entre 24 y 36 millones de personas de los que tres aproximadamente corresponden a España. Su diagnóstico suele deberse a la relación de los pacientes con los Pediatras de Atención Primaria aunque su tratamiento requiere de un equipo multidisciplinar.
Por este motivo, la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) se ha sumado a la celebración, ayer, del Día Mundial del Síndrome de Marfan para dar a conocer y concienciar las dificultades y necesidades de los afectados. En la jornada difundieron las experiencias de vida de cada paciente para darles voz y hacerse oír.
