El 21 de Junio se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Atrófica (ELA). Por este motivo, la asociación de pacientes ADELA ha celebrado este sábado una comida benéfica con el objetivo de reunir a un gran número de pacientes y familiares con esta patología, que afecta a 4.000 personas en España
Madrid, 20 de junio 2009 (medicosypacientes.com)
¿Cuáles son los síntomas?
La ELA afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física). Esto en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.
Stephen Hawking, afectado por la
enfermedad de la Esclerosis
Lateral Atrófica (ELA)
¿Cómo se diagnostica la ELA?
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estos test, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo. De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico, destacan una resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Nosotros recomendamos siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA, con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todos los test pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas.
¿Cuál es la causa de la ELA?
La causa de la ELA es desconocida. En cualquier caso, es un hecho que el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso es cada vez mayor, y aumenta cada año, gracias a la utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Todo esto nos hace albergar mayores esperanzas a la hora de pensar en un pronto descubrimiento de su etiología.
En la mayoría de los casos de ELA, no existe antecedente de la enfermedad en los miembros conocidos de la familia del enfermo (abuelos, padres o hermanos). Este tipo de dolencia se denomina “ELA esporádica”, porque la enfermedad aparece sin razón aparente. En el 10% de los casos, un antecedente familiar de la enfermedad indica que la ELA es heredada. Este tipo de dolencia se llama “ELA familiar”.
¿Existe algún tratamiento?
Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure. Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.
¿Quiénes padecen la ELA?
La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. No se trata de una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1,3 a favor de los varones. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4.000, aunque estas cifras pueden variar.
La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100.000 y la prevalencia es de 1/10.000 (esto significa que unos 40.000 españoles vivos desarrollarán la ELA durante su vida). La ELA es una enfermedad tan frecuente como la Esclerosis Múltiple y más que la distrofia muscular.
¿Hay alguna relación entre la ELA y la raza?
Se cree que la ELA afecta a toda la población por igual, con una incidencia alrededor de 2 personas por cada 100.000 habitantes. Sin embargo, la mayoría de los estudios sobre incidencia y prevalencia de ELA se han hecho sobre poblaciones con antecedentes europeos. En los pocos estudios que han tenido en cuenta la raza de la persona, se ha encontrado que la ELA es menos común en las personas negras y en las asiáticas, comparado con el hombre europeo.
Sin embargo serán necesarios muchos más estudios en este punto, para poder afirmar si la raza, por sí misma, crea esta diferencia en la incidencia o son otros factores externos como el acceso a los cuidados sanitarios o una esperanza de vida más reducida.
¿Hay más gente con ELA hoy que en el pasado?
El término que se usa para determinar el número de personas viviendo con una enfermedad, en un momento dado, es la “prevalencia”. La prevalencia de la ELA parece que se está incrementando. Esto, probablemente, se puede explicar con los siguientes factores:
- La población está envejeciendo. Se sabe que cuantos más años tiene una persona, más probabilidades tiene de padecer ELA. La consecuencia de esto es que según se incrementa el número de personas de edad avanzada en la población, mayor será el número de personas que contraiga la enfermedad.
Es posible que el diagnóstico esté mejorando y que los pacientes son diagnosticados un poco antes (aunque todavía no lo suficiente en muchos casos). - Todavía no existe un test definitivo para diagnosticar una ELA.
- Una vez que se diagnostica ELA a una persona, ésta vive más tiempo con la enfermedad que lo hubiera hecho en el pasado. Una de las razones es la introducción del Riluzole, que fue aprobado como tratamiento contra la ELA en el año 2001 y alarga la vida unos cuantos meses en promedio. Otras posibles razones son las mejoras en los cuidados multidisciplinares y el uso, cada vez más extendido de tratamientos de apoyo como la ventilación no invasiva y la gastrostomía.
¿Se puede asegurar que existan lugares donde haya más enfermos de ELA de lo normal?
Algunas personas han informado sobre la existencia de una predominancia de casos más alta de lo normal en ciudades o pueblos cercanos. Si queremos establecer la verdad de esta afirmación, existen un número de factores que es necesario tener en consideración.
Estos son: si existe un área o ciudad de comparación de tamaño similar y con igual media de edad de la población, etc., ¿qué dicen los números al comparar ambas poblaciones? ¿Cuántos casos hay en la primera ciudad, en comparación con la segunda? ¿No se habrá incrementado el número de casos porque la gente conoce más la enfermedad? ¿Cuántos casos son ELA familiar y cuántos ELA esporádica?.
¿Hay algún factor o estilo de vida específico que aumente el riesgo de padecer ELA?
Hay alguna evidencia de que fumar es un riesgo para desarrollar ELA. Un alto nivel de ejercicio físico se ha apuntado también como otro posible factor. Como se comentaba en la anterior pregunta, los estudios se contradicen entre sí. Mientras que todos estos factores parece que pueden aumentar el riesgo de padecer Esclerosis Lateral Amiotrófica, ninguno de ellos causa la enfermedad por sí mismo.
Los estudios sobre factores de riesgo de profesiones y estilos de vida no llegan a una conclusión clara. Con la información tan limitada, no es posible proporcionar recomendaciones o guías para reducir el riesgo de padecer ELA.
