En el Dia Mundial de las Enfermedades Raras, el presidente de la OMC, Juan Jose Rodríguez Sendin, ha reclamado para los enfermos que sufren estas patologías -unos 3 millones en España- los mismos derechos que tiene cualquier enfermo crónico que padece una patología más común
Ciudad Real, 1 de marzo de 2012 (medicosypacientes.com)
En el Dia Mundial de las Enfermedades Raras, el presidente de la OMC, Juan Jose Rodríguez Sendin, ha reclamado para los enfermos que sufren estas patologías -unos 3 millones en España- los mismos derechos que tiene cualquier enfermo crónico que padece una patología más común
Así lo expuso en un debate celebrado en el Colegio de Médicos de Ciudad Real con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM), que estuvo presidido por la alcaldesa de la ciudad, Rosa Romero Sánchez y en el que participo también el presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real, el Dr. Ramón Garrido.
El Dr. Rodríguez Sendin, tras poner de manifiesto que el SNS que decidimos darnos por acuerdo constitucional a través de la Ley General de Sanidad lo pagamos de una manera solidaria entre todos para preservar la salud individual y colectiva y, por ello, todos los enfermos tienen los mismos derechos a ser atendidos, dijo que la complejidad de los métodos diagnósticos y terapéuticos que han de utilizarse en la asistencia a los pacientes con enfermedades poco frecuentes no propician la mejor respuesta a sus necesidades asistenciales.
El médico -dijo- se encuentra ante casos poco conocidos y mal definidos en una situación difícil, sin una guía orientativa, sin los recursos adecuados en muchos casos para abordar estas patologías, a lo que hay que añadir la falta de coordinación entre los distintos especialistas y niveles asistenciales. Si a esto añadimos la inexistencia, además de un marco integrador hospitalario, de una financiación específica para la asistencia, la realidad es “frustrante para el profesional, no resolutoria para el paciente y con efectos económicos negativos para el sistema sanitario”.
Se refirió a los aspectos sociales de las enfermedades raras y afirmó que “los enfermos crónicos de enfermedades raras permiten clasificar la población en estratos sociales a los que proteger pero sólo en función del establecimiento de costes y asignación de recursos. En ningún caso para implantar diferencias estratégicas de cuidados específicos en función de necesidades, que es, precisamente, lo que ocurre en el caso de los enfermos con enfermedades raras”.
Por todo ello, se mostró partidario de dar una respuesta a estos enfermos que incluya un registro de estas enfermedades, métodos de prevención y detección precoz, investigación para trabajar en terapias avanzadas, mayor coordinación en la atención primaria y especializada, formación de profesionales para afrontar correctamente el diagnostico y tratamiento de estas patologías y la creación de un organismo con fondos y recursos para estas especialidades.
El presidente del Colegio de Medicos de Ciudad Real, Dr. Garrido, miembro de la Comisión Técnica de Enfermedades Raras de Castilla La Mancha, habló sobre los diferentes grupos de enfermedades raras, centrándose en las crónicas, aquellas de difícil diagnóstico y tratamientos escasos. Para él, uno de los problemas más graves a los que se enfrentan los pacientes de estas enfermedades es el del registro, y por eso demandó una clasificación y codificación apropiadas de todas las enfermedades raras para darles la visibilidad y el reconocimiento necesarios en los sistemas sanitarios nacionales. A este respecto, recordó que según la base de datos Orphanet, de las miles de enfermedades raras conocidas y que es posible identificar clínicamente, solo 250 tienen un código en la actual Clasificación Internacional de Enfermedades Raras.
El presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real se manifestó a favor de la creación de un registro y de clasificar todas las enfermedades raras, para que tengan una mayor visibilidad y reconocimiento por parte de los sistemas sanitarios nacionales, así como de la necesidad de una adecuada coordinación que integre los diferentes aspectos asistenciales. Las enfermedades raras suelen ser crónicas; afectan a más de un órgano vital; muchas son progresivamente discapacitantes, y precisan una atención que va más allá de la asistencia clínica específica que se le ofrece desde un servicio especializado. Por todo ello solicitó que esta atención deba plantearse en un contexto en el que participen el pediatra o el médico de familia en atención primaria, la especialidad o especialidades médicas que se ocupan de los problemas clínicos específicos, pero además, en muchas ocasiones, requieren fisioterapia y la participación de los servicios sociales y apoyo psicológico.
El Dr. Garrido añadió que, debido a la necesidad de concentrar la especialización y de usar eficazmente los limitados recursos disponibles, la cooperación europea puede aportar un valor añadido a las actuaciones de los Estados miembros. Por todo ello propone una estrategia global coherente para las enfermedades raras tanto a nivel comunitario como en los Estados que forman parte de esta comunidad.
El presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real solicitó también que los pacientes y familias tengan acceso a servicios de diagnóstico y consejo genéticos, debido al riesgo de recurrencias en la descendencia puesto que aproximadamente un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético.
Finalmente también aludió a la escasez y falta de eficacia de las opciones terapéuticas debido, entre otras causas, a los pocos ensayos clínicos que se realizan con motivo de la escasa población afectada y así como un bajo interés comercial por parte de las farmacéuticas por el reducido número de pacientes.
En la mesa de debate que se desarrolló bajo el título “El paciente herramienta de viabilidad del sistema. Enfermedades Raras o Crónicas ¿cuál es su futuro?”, también intervinieron otros ponentes como Ignacio Burgo, ex senador del PP impulsor de la ponencia de Enfermedades Raras del Senado; Mª Guadalupe Martín González, diputada por Toledo y portavoz adjunta de la comisión de Sanidad y Servicios Sociales; Ana María Aliaga, Secretaria General del Consejo General de Farmaceúticos; Alberto de Rosa Torner, director general del grupo Ribera Salud; Ignacio Nuño Para, jurista; Ana López Casero, directora de la Fundación Horizonte XXII de Globalcaja; Juan Emilio Feliú, Decano-Comisario de la Facultad de Medicina de Ciudad Real; José Luis llisterri, presidente de SEMERGEN y Maraino Avilés Muñoz, presidente de ASEDEF, entre otros.
El presidente de ACMEIM, Jeus Meco, padre de una niña con enfermedad metabólica, manifestó que esta jornada se enmarca dentro de las actividades de la asociación para hacer llegar a todos los colectivos sanitarios la situación de los pacientes con enfermedades raras y pedir a las administraciones publicas, entidades privadas y profesionales del sector apoyo para conseguir la mejor atención sanitaria a todos los pacientes y que haya recursos para que se trabaje en un diagnostico precoz de estas patologías.
A la jornada asistió como invitada por la alcaldesa de la cuidad Carmen Lozano, una enferma con síndrome de sensibilidad química múltiple, conocida como “niña burbuja”, quién expuso su situación, tras serle diagnosticada la enfermedad hace dos años, después de dar a luz a su hijo.
Carmen, de 44 años y peluquera de profesión, acudió a la jornada con una mascarilla especial con la que convive permanentemente para evitar exponerse a cualquier tipo de productos quimicos y sintéticos que le producen dolores de cabeza, de garganta, axfisia o ahogo. Ella, como otras muchas de las más de 300.000 mujeres que hay en España con esta enfermedad -solo el 1% afecta a los hombres- intenta rehacer su vida “detras de una mascarilla”, dijo.
Para Carmen, lo peor, aparte de aceptar su enfermedad, es la frustración que produce que su enfermedad no este reconocida por la OMS, lo que conlleva que no se investigue, que no cuente con tratamiento especifico y, por consiguiente, hoy por hoy, no tiene curación. Ella mantiene su lucha para conseguirlo, desde el derecho que considera que tiene, como cualquier enfermo, a recibir una atención adecuada.
Las Enfermedades Raras en España
Se calcula que existen actualmente entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un 6% y un 8% de la población en algún momento de su vida. Es decir, aunque las enfermedades raras se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cifra total de afectados por dichas enfermedades en la UE oscila entre los 27 y 36 millones, tres de ellos aproximadamente en España.
En España la política de enfermedades raras las coordina y dirige el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III y cuyo fin es coordinar y potenciar la investigación biomédica sobre las enfermedades raras.
En cuanto a la atención sociosanitaria, a finales de septiembre de 2009 se inauguró en Burgos el Centro de Referencia Estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias (CREER), creado por la Administración General del Estado, Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO), adscrito al Ministerio de Sanidad y Política Social y configurado como un centro dedicado a la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y también como centro de alta especialización en servicios de atención y apoyo a familias y cuidadores y de promoción de la autonomía personal y la participación social de las personas con dichas enfermedades.
#Enfermedadesraras se convirtió ayer en Trendig Topic de Twitter en España
El hashtag #Enfermedadesraras se convirtió ayer miércoles en Trendig Topic de Twitter en España. Con motivo de la celebración ayer, del Día Internacional de las Enfermedades Raras y gracias a la gran campaña mediática que ha realizado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), estas patologías poco frecuentes se convirtieron en uno de los diez temas más importantes del día de esta red social.
