Se calcula que actualmente existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a casi tres millones de españoles, de las cuales, aproximadamente el 80 por ciento son de origen genético. La realidad de estas patologías y de sus pacientes fue analizada por parte de expertos, científicos, representantes políticos y afectados en la sede de la OMC, en la Jornada “Enfermedades Raras”, organizada el pasado viernes 22 de junio por la Fundación para la Formación de la OMC junto a la Asociación Española de Enfermedades Raras (AER-ACMEIM). En esta Jornada, como destacó el vicepresidente de la OMC, el doctor Gutiérrez, “se ha logrado reunir tres visiones diferentes pero confluyentes: la de los pacientes, la de los profesionales médicos y la de la Administración, para un objetivo común como es intentar atender lo mejor posible a pacientes con este tipo especial de patologías
“Madrid, 25 de junio 2012 (medicosypacientes.com)
Se calcula que actualmente existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a casi tres millones de españoles, de las cuales, aproximadamente el 80 por ciento son de origen genético. La realidad de estas patologías y de sus pacientes fue analizada por parte de expertos, científicos, representantes políticos y afectados en la sede de la OMC, en la Jornada “Enfermedades Raras”, organizada el pasado viernes 22 de junio por la Fundación para la Formación de la OMC junto a la Asociación Española de Enfermedades Raras (AER-ACMEIM).
Uno de sus objetivos principales, según destacó el vicepresidente de la OMC, el doctor Ricard Gutiérrez, en la presentación de las mismas ante los medios de comunicación ha sido la de “hacer lo más visible posible los problemas que entrañan estas enfermedades así como aportar soluciones a estos problemas, sobre todo en estos momentos de crisis económica, de dificultades y de recortes sanitarios, y constituyen un acto comprometido de responsabilidad profesional y ética”, según explicó el vicepresidente de la Organización Médica Colegial, el doctor Ricard Gutiérrez, en la presentación de las mismas ante los medios de comunicación.
La Organización Médica Colegial, según señaló el doctor Gutiérrez, además de corporación de derecho público representativa del colectivo médico a nivel nacional, “está concebida también como un espacio ético y democrático de conocimiento e inteligencia médica al servicio del ciudadano y del paciente. Es por lo que trabajamos en colaboración con la organización de Jornadas como las que se han celebrado en esta sede”.
Es en este marco donde cabe destacar la relevancia que la Organización Médica Colegial concede a las Asociaciones de Pacientes en general y en particular a la AER-ACMEIM, como entidades colaborativas en la adecuada información y toma responsable de decisiones que los pacientes han de adoptar.
El vicepresidente de la OMC recordó que “en nuestro Código Deontológico, aprobado hace un año, en sus artículos 15 y 16 se alude al derecho a la información entendida en su más amplio sentido como un acto clínico y no como un acto burocrático. Otro de los artículos de esta normativa es el 25, relativo a la Salud Pública y Prevención, término éste muy adecuado para este tipo de detección de enfermedades raras, es muy explícito en este sentido y obliga a todos los médicos, sea cual sea su especialidad”.
En esta Jornada, como concluyó el doctor Gutiérrez “se ha logrado reunir tres visiones diferentes pero confluyentes. La de los pacientes, la de los profesionales médicos y la de la Administración, para un objetivo común como es intentar atender lo mejor posible a pacientes con este tipo especial de patologías”.
Clasificación, un paso necesario
Precisamente, uno de los primeros pasos que hay que dar en el tema de las enfermedades raras es delimitar su concepto. Se habla que hay entre 5.000 y 8.000, pero la diferencia entre ambas cifras es considerable y denota un cierto desconocimiento sobre las mismas. De ahí, “la necesidad imperiosa de disponer de un registro de quien tiene la enfermedad y del número de enfermedades de estas características existentes, según señaló por su parte el doctor Ramón Garrido, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital de La Mancha de Alcázar de San Juan, y presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real. Según el doctor Garrido, en el clasificador internacional de enfermedades CIE-10 sólo aparecen visibles con nombre y apellidos, 250 enfermedades raras, temiendo que el resto estén incluidas en una especie de “cajón de sastre” junto a otras muchas. Se espera que en 2014, fecha para la que está prevista una nueva versión del CIE-10 se recojan todas las enfermedades raras.
La Jornada que contó con la participación de representantes de todos los sectores implicados como la doctora María Teresa Garcia Silva, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Enfermedades Mitocondriales, Hospital Doce de Octubre de Madrid; el doctor Jesús Aguirre, senador por Córdoba, portavoz del PP en la Comisión de Sanidad del Senado; el doctor Antonio Burgueño, director general de Hospitales de la Consejería de Sanidad de Madrid; la doctora Nuria Garrido, secretaria general de la Universidad de Castilla-La Mancha; el doctor José María Pino, presidente del Grupo Editorial Sanitaria 2000, que actuó de moderador, abordó aspectos relacionados con la detección precoz y el tratamiento de estas patologías, subrayándose la importancia del diagnóstico precoz con herramientas como el cribado metabólico neonatal para la obtención de un mejor resultado en el pronóstico de estos pacientes, partiendo de que el 80 por ciento de estas enfermedades tienen un alto componente genético. Esta sencilla prueba, conocida popularmente como “la prueba del talón”, se realiza en los primeros días de vida mediante punción del talón Tiene como objetivo la detección precoz de trastornos metabólicos en los que existe una intervención eficaz que permite modificar favorablemente el pronóstico de las situaciones sometidas a cribado.
Su realización, basada en la evidencia, se va extendiendo cada vez más tanto a nivel europeo como en el ámbito nacional y en las distintas CC.AA., gracias a nuevas tecnologías que abaratan la prueba. En este sentido, el doctor Ramón Garrido indicó, sin embargo, que su realización en la actualidad es muy dispar en el conjunto del país (ver mapa adjunto). Así, CC.AA., como Galicia, Cataluña, Murcia, Andalucía, Aragón, Extremadura, que tienen un cribado ampliado, son capaces de diagnosticar más de 30 enfermedades con la conocida “prueba del talón”, sin embargo, otras como Navarra, Castilla y León, Castilla-La Mancha o Cantabria, entre otras, diagnostican una cantidad mínima. De ahí, la necesidad de que el Consejo Interterritorial proceda a una unificación de criterios en este sentido, tendente a la ampliación del cribado, “en lo cual –según el doctor Garrido- no debe influir la actual crisis, puesto que hay CC.AA. que lo están ampliando en estos momentos”.
Otro de los apartados de la Jornada se dedicó a la investigación traslacional, aquélla que tiene como finalidad la aplicación directa en la clínica. En lo que respecta a estas enfermedades, y se contó para ello con expertos como la doctora Belén Pérez, profesora titular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid; el doctor Iván Álvarez, especialista en Mastocitosis del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha; el doctor Julio Mayol, cirujano y responsable del “Laboratorio de Ideas” del Hospital Clínico de Madrid. Se partió de la premisa de que todavía queda mucho por hacer en este terreno, como desarrollar nuevas líneas de investigación diferentes a lo que se está haciendo actualmente, que, en ocasiones, resulta poco práctica de cara a obtener buenos resultados en la evolución de estas patologías, y que se traduce, en la actualidad a escasas opciones terapéuticas.
Resulta fundamental, según se remarcó, aunar esfuerzos entre los médicos y los pacientes, para prestar una atención que vaya más allá de la asistencia clínica específica, ampliándose hacia una atención más multidisciplinar con mayor participación de la Atención Primaria, además de las especialidades concretas en cada caso, con la incorporación también de servicios sociales y de apoyo psicológico cuando se necesiten.
La visión de la Administración sanitaria
Desde la Administración sanitaria, en este caso la de la Comunidad de Madrid, se está convencido que la única forma de mejorar el sistema que tenemos es, según su subdirectora de Atención al Paciente, Ana Chacón, “escuchar a las Asociaciones de Pacientes”. “Los pacientes con enfermedades poco frecuentes -añadió- presentan una problemática común deben unirse para demandar a la Administración aquellas necesidades y problemas a los que debemos dar una respuesta”.
Los pacientes con enfermedades raras transmiten a la Administración una serie de problemas que sufren: “desconocimiento de las enfermedades por parte de los médicos; el retraso en la recepción del diagnóstico; tienen que recorrerse repetidamente el sistema para obtener algún tipo de diagnóstico; problemas de información ante el diagnóstico de una enfermedad rara; y falta de un equipo para el seguimiento de su patología, entre otros”. Sobre estas propuestas, aseguró Chacón, “la Consejería está trabajando, contemplándose la necesidad de la existencia de una red de profesionales que se ocupen de estas patologías”.
Coincidiendo con esta jornada de debate se presentó en la sede de la OMC la nueva Asociación Española de Enfermedades Raras AER-ACMEIN, presidida por Jesús Ignacio Meco. Como explicó su máximo responsable, “esta nueva Asociación parte de la inexistencia de ninguna asociación genérica en enfermedades raras a nivel nacional para personas con una patología concreta de estas características, de ahí la necesidad de la existencia de AER-ACMEIM”.
Uno de sus principales objetivos es, además, “facilitar a las familias afectadas un marco asociativo para trabajar en beneficio de sí mismos, y que puedan desarrollar su trabajo bajo el amparo de esta asociación, y, al mismo tiempo, defender sus derechos y labrarse su futuro”. “Pretendemos -remarcó Meco- ser el vehículo de las personas afectadas por patologías poco frecuentes que carecen de asociación, ser la herramienta para que estas personas trabajen por su vida y por su futuro.
La Asociación también aspira a un trabajo conjunto con el ámbito sanitario, según explicó su representante, “necesitamos a los profesionales sanitarios, queremos escucharles y potenciar la relación mutua, y ofrecer nuestro trabajo a la Administración y vamos a solicitarles que nos incluyan en todas las Comisiones de Trabajo relativas a enfermedades raras”. De ahí su interés en promover una beca de investigación con el fin de aunar conceptos, y sumar apoyos, que iría destinada a proporcionar un apoyo en este campo bien a profesionales sanitarios, empresas innovadoras, asociaciones de pacientes, etc.
El plazo de inscripción y de recepción de proyectos está abierto desde este viernes, 22 de junio, hasta el próximo 1 de octubre de 2012. Las bases pueden ser consultadas en la web: aeracmeim.org
