La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1 de cada 8.000 personas, caracterizada por telangiectasias (manchas de color púrpura), sangrados nasales frecuentes, espontáneos y recurrentes, y malformaciones arteriovenosas en diversos órganos, como pulmón, hígado o cerebro
Madrid, 3 de noviembre 2009 (medicosypaicnetes.com)
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), a través del Grupo de Investigación que lidera el doctor Carmelo Bernabéu, que a su vez forma parte del Centro de Investigaciones Biológicas-CSIC, y la actividad clínica que desarrolla la unidad de referencia de HHT del Hospital Sierrallana de Torrelavega (Cantabria), investiga dos fármacos para tratar la enfermedad rara telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).
Estos dos grupos CIBERER cuentan además con la activa colaboración de la Asociación Española de HHT, una entidad con 500 socios que participa y fomenta las actividades de traslación junto con la parte médica y la de investigación básica.
Los responsables del grupo de investigación han presentado, dentro de la jornada de clausura de la III Reunión Anual del CIBERER, dos fármacos que funcionan en el tratamiento de esta enfermedad, ácido tramexámico y raloxifeno, que detienen los sangrados nasales que sufren más del 90 por ciento de los afectados de HHT. El raloxifeno, está en trámites de aprobación como medicamento huérfano por parte de la EMEA.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1 de cada 8.000 personas, caracterizada por telangiectasias (manchas de color púrpura), sangrados nasales frecuentes, espontáneos y recurrentes, y malformaciones arteriovenosas en diversos órganos, como pulmón, hígado o cerebro.
El presidente de la Asociación Española de HHT, Santiago de la Riva, explicó que “la investigación en HHT es un modelo de interacción entre la investigación básica, la investigación clínica y los pacientes. Los pacientes de HHT son unos de los mejor informados dentro de las enfermedades raras”.
