La distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades genéticas neuromusculares de mayor gravedad y frecuencia en los pequeños, en definitiva es una enfermedad muy discapacitante que ocasiona un deterioro progresivo de los músculos que pueden llevar al paciente a la muerte en la mayoría de los casos por problemas cardiorrespiratorios
La distrofia muscular es frecuente entre la población, de hecho afecta a 1 de cada 5000 varones y se debe a la deficiencia de una proteína denominada como distrofina, crucial para la correcta función y sincronización de las existentes fibras musculares.
Suele iniciarse la sintomatología con la presentación de debilidad muscular rápidamente progresiva de predominio proximal, sobre todo en los músculos de la cintura pélvica aumento tangible de los gemelos y alteraciones en la marcha, lo que acontece casi siempre antes de los 5 años.
En adelante la mayoría de los afectados ya han perdido la capacidad de caminar, lo que favorece la aparición de deformidades tanto en los músculos como en los huesos, con el agravante de que la debilidad y descoordinación muscular podrá afectar a los pulmones y el corazón con consecuencias letales.
No olvidemos que el proceso patológico se puede agravar por la existencia de desnutrición o sobrepeso, el estreñimiento o la aparición de reflujo gastroesofágico más fracturas óseas como consecuencia de la disminución de la densidad ósea.
Las características clínicas suelen favorecer el diagnóstico que se podrá confirmar con las pruebas de electromiografía y la elevación de unos niveles séricos concretos desencadenados por el daño muscular, realizando el diagnóstico diferencial pertinente.
Todo lo expuesto con anterioridad deja constancia de que el tratamiento debe ir encaminado al mantenimiento de la fuerza muscular, la prevención del desarrollo de deformidades de la columna vertebral, la solución de complicaciones respiratorias y, por supuesto, a la prevención o el tratamiento de alteraciones cardíacas.
En la actualidad no se cuenta con un tratamiento específico, por ello, se requiere de un mejor registro y seguimiento de los pacientes, así como de una adecuada descripción de las variantes génicas para el desarrollo de futuros estudios de respuesta a los
tratamientos actuales. Aunque, la utilización del diagnóstico clínico y molecular debe realizarse de forma temprana, para poder realizar las intervenciones que se consideren oportunas para evitar, por lo menos, el rápido progreso de la enfermedad.
Fuente: Dr. Juan Carlos Moreno
para medicosypacientes.com
