En el marco de la II Jornada Nacional de la Patología von Hippel-Lindau, celebrada en la sede de la OMC, se ha puesto de manifiesto la importancia de la detección a tiempo de los tumores mediante el control periódico de los posibles órganos afectados, para evitar o retrasar las incapacidades, minusvalías y muertes prematuras típicas de esta grave enfermedad crónica, que se caracteriza por la aparición de tumores cerebelosos y retinianos, así como otros entre los que se encuentran quistes y tumores pancreáticos, renales o del oído interno. En España se estima que estén afectadas cerca de 1.200 personas
Madrid, 24 de noviembre de 2009 (medicosypacientes.com)
Jesusa Martínez Gómez, presidenta de la
Alianza Española de Familias
de von Hippel-Lindau (AEFVHL)
La enfermedad de von Hippel-Lindau es una patología congénita y hereditaria, que se caracteriza por la aparición de tumores cerebelosos y retinianos, así como otros entre los que se encuentran quistes y tumores medulares, pancreáticos, renales o del oído interno. Por todo esto, y aun cuando los tumores cerebelosos y retinianos son benignos, está clasificada como enfermedad cancerosa familiar. La incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 por 36.000 nacimientos y en España se estima que estén afectadas cerca de 1.200 personas. Sin embargo, al ser poco conocida por los médicos, pasan años desde que se dan las primeras manifestaciones hasta que se le pone nombre.
En este contexto, la Alianza de Familias de von Hippel-Lindau (AEFVHL) celebró la II Jornada Nacional de la Patología von Hippel-Lindau en la sede de la Organización Médica Colegial. El encuentro estuvo dirigido a médicos y otros profesionales sanitarios interesados (enfermeros, trabajadores sociales, etc.) así como a afectados, familiares y amigos. El objetivo fue profundizar más en esta enfermedad y promover la prevención como base fundamental del tratamiento, cuya detección temprana es vital para reducir discapacidades y muertes prematuras.
?Nuestra principal reivindicación, por la que nos hemos dirigido en varias ocasiones a las diferentes Consejerías de Sanidad de toda España y al Ministerio de Sanidad el año pasado, es que se reconozcan y acrediten como médicos de referencia a aquellos que conocen la enfermedad, que realizan el seguimiento recomendado por especialistas a nivel internacional y tienen experiencia por estar ya tratando pacientes desde hace años. Es un protocolo consensuado que ha demostrado que funciona excelentemente a la hora de detectar precozmente los tumores. Hasta el momento no lo hemos conseguido, y dependiendo de la comunidad autónoma, los afectados son derivados a estos médicos desde su servicio de salud, o han de costearse las consultas y los tratamientos?, explica Jesusa Martínez Gómez, presidenta de la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (AEFVHL).
A diferencia de otras enfermedades raras que reclaman ayuda para conseguir los llamados ?medicamentos huérfanos?, la AEFVHL puntualiza que en ?en nuestro caso no pedimos ni siquiera esto, porque no hay tratamiento curativo de momento. Nos quedamos en un paso anterior: pedimos que se detecten a tiempo los tumores, para poder tratarlos adecuadamente. Que se realice una adecuada prevención secundaria: el seguimiento integral de los posibles órganos afectados, para evitar o retrasar en lo posible las incapacidades, minusvalías y muertes prematuras típicas de esta grave enfermedad crónica?, puntualiza la Dra. Karina Villar, vicepresidenta de la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau.
Desde hace poco tiempo ha comenzado a funcionar el Registro de Enfermedades Raras del ISCIII, pero para la AEFVHL no es suficiente ya que es el propio paciente el que decide o no registrarse, por lo que las cifras serán siempre inferiores a las reales. ?Desde la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau llevamos un registro numérico y por CC.AA de las familias que se ponen en contacto con nosotros. Nuestras cifras – a fecha de noviembre de 2009 – son 145 afectados en 69 familias, en toda España. Sin embargo, hay mucha gente que no tiene acceso a Internet, la cual es hasta ahora nuestra mayor fuente de contactos?, señala la presidenta de la asociación.
Dificultad en el diagnóstico
Jesusa Martínez Gómez y la Dra. Karina Villar,
presidenta y vicepresidenta de la AEFVHL
Uno de los grandes problemas es la dificultad en el diagnóstico ya que no es conocida por muchos médicos. ?Se sospecha que es incluso más frecuente pero, debido al desconocimiento de la misma, está infradiagnosticada. Actualmente se dispone de un test genético bastante fiable, a partir de una muestra de sangre del individuo?, señala la Dra. Karina Villar, vicepresidenta de la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (AEFVHL).
?La gran dificultad para el diagnóstico surge cuando el paciente es el primer caso de la enfermedad dentro de la familia. Es lo que se conoce como mutación ?de novo?. Las primeras manifestaciones de la enfermedad pueden darse a cualquier edad, habitualmente con síntomas neurológicos o defectos del campo visual (escotomas). A nivel cerebeloso, cuando el tumor ha alcanzado un tamaño que compromete el tejido circundante, comienza la sintomatología, consistente en cefaleas diarias, náuseas, vómitos y alteraciones del equilibrio evidenciables en la exploración neurológica. Los hemangioblastomas retinianos llegan a alcanzar gran tamaño, produciendo desprendimientos de retina y en ocasiones hemorragias, con la consiguiente pérdida de visión. En cualquier caso, estos tumores, aun pequeños, van disminuyendo la visión conforme crecen?, señala la Dra. Karina Villar, vicepresidenta de la Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (AEFVHL).
Cáncer renal
Otro de los grandes problemas es el cáncer renal, que aparece alrededor de los 30 años. En muchas ocasiones es bilateral y causa importante de mortalidad. ?El gen marcador de la enfermedad se ha encontrado mutado en tumores esporádicos de pacientes sin VHL, especialmente en el carcinoma renal de células claras (hasta en el 85% de los cánceres renales estudiados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) estadounidense (Duan y colaboradores, 1995). Asimismo se aconseja estudio genético en todo paciente joven diagnosticado de un tumor renal, por la posible asociación con VHL?, explica la Dra Villar.
Una vez hecho el diagnóstico, el paciente ha de seguir controles periódicos rigurosos durante toda su vida, pues el pronóstico depende en gran medida de la detección temprana de los tumores. ?Debe comenzarse de inmediato el estudio del árbol genealógico familiar. Si se ha conseguido determinar la alteración cromosómica responsable de la enfermedad en la familia, el estudio se inicia con el análisis genético de los padres. La enfermedad tiene una expresividad variable, por lo que en ocasiones se ha detectado en miembros más ancianos de la familia una vez que han surgido manifestaciones en hijos o nietos?, advierte la Dra. Karina Villar.
La enfermedad de von Hippel-Lindau afecta a varios órganos del cuerpo por lo que necesitan un abordaje multidisciplinar donde están implicados neurocirujanos, oftalmólogos, urólogos, endocrinólogos… ?En otros países de nuestro entorno como Alemania o Francia se hace el abordaje multidisciplinar. Desafortunadamente la mayoría de los médicos no conoce la enfermedad ni el seguimiento recomendado, y frecuentemente nos encontramos con personas a las que su especialista le da el alta de la afección tratada sin tener en cuenta que la enfermedad es de por vida, y que pueden verse implicados otros órganos, por lo que tampoco se suele hacer derivación a otros especialistas?, explica la vicepresidenta de la asociación.
Esperanza de vida
Antes de comenzar a realizarse un protocolo de seguimiento, la esperanza de vida estaba entorno a los 50 años de edad. La mayoría fallecía a causa de complicaciones de la neurocirugía o debido a las metástasis de un cáncer renal no diagnosticado a tiempo.
?Las noticias que nos llegan de otros países y gracias a la intensa investigación que se está llevando a cabo en el campo de la genética y de la investigación básica, informan que para el año 2020 se espera tener un tratamiento curativo. Y gracias a los médicos que hacen correctamente el seguimiento, esperamos conseguir llegar a esa fecha…?, explica la Dra. Karina Villar.
Enlaces relacionados:
- Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos
- Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (AEFVHL)
- Ministerio de Sanidad y Política Social
- National Cancer Institute (NCI)
