Actualmente, el programa de diagnóstico precoz está implantado en algunas comunidades como Cataluña, Baleares, Castilla-León, Galicia, Murcia, Extremadura y Aragón
Madrid, 22 de julio 2009 (medicosypacientes.com)
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad crónica grave de origen genético más frecuente en Europa. Su incidencia se estima entre 1/3500 y 1/6000 nacimientos, siendo portadores sanos de la enfermedad una de cada 25-30 personas. Este trastorno afecta a diferentes órganos, fundamentalmente, a pulmones y aparato digestivo y sus síntomas más frecuentes son las infecciones pulmonares crónicas (tos, mucosidades espesas y dificultad para respirar). En casos graves estas infecciones derivan en un deterioro progresivo de la función pulmonar y es necesario un trasplante de pulmón.
El pronóstico a largo plazo de la enfermedad depende del grado de afectación respiratoria, responsable del 95 por ciento de las muertes. En la actualidad, la esperanza de vida de los pacientes de FQ es de 45 años aproximadamente, gracias a factores como el diagnóstico precoz, la aparición de antimicrobianos más eficaces, el mejor estado nutricional de los niños y la creación de unidades especializadas en el tratamiento de esta enfermedad.
Desde la Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP), la coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística, la doctora Silvia Gartner, ha señalado que «es importante implementar el programa de detección precoz de la FQ en todo el territorio español, ya que la detección precoz permite comenzar un tratamiento temprano a fin de ralentizar el progreso de la enfermedad, evitar las complicaciones y aumentar la supervivencia de estos pacientes».
Actualmente, el programa de diagnóstico precoz está implantado en algunas comunidades como Cataluña, que fue pionera hace 10 años, Baleares, Castilla-León, Galicia, Murcia, Extremadura y Aragón.
En este sentido, la SENP aboga por regular y sistematizar el diagnóstico precoz de la enfermedad y extenderlo a todas las comunidades autónomas. La prueba se conoce como cribado neonatal y consiste en realizar en primer lugar, un análisis en la sangre que se obtiene del talón de todos los recién nacidos en su tercer día de vida. En los casos de resultado positivo, el cribado debe completarse con la prueba del sudor y un estudio genético, para confirmar o descartar el diagnóstico.
La prueba del sudor, base fundamental del diagnóstico de la Fibrosis Quística, mide la cantidad de cloro en el sudor, y el estudio genético indica la mutación que presenta el enfermo y confirma el diagnóstico.
