En España fallecen anualmente cerca de 40.000 personas por muerte súbita cardíaca, siendo la de origen isquémico la que más preocupa en estos momentos a los expertos. Estos y otros aspectos concernientes a este tipo de procesos patológicos fueron abordados recientemente en la Real Academia Nacional de Medicina por el académico José Brugada Terradellas en una conferencia sobre “Canales eléctricos, genética y muerte súbita cardíaca”
Madrid, 20 de febrero 2012 (medicosypacientes.com)
En España fallecen anualmente cerca de 40.000 personas por muerte súbita cardíaca, siendo la de origen isquémico la que más preocupa en estos momentos a los expertos, dado que el 60 por ciento los fallecimientos en el mundo occidental responden a un infarto de miocardio. De hecho, casi el 40% de los infartos que se producen no llegan al hospital porque el fallecimiento se produce antes”.
Todos estos aspectos fueron expuestos en la segunda sesión del pasado 14 de febrero celebrada en la Real Academia Nacional de Medicina (RANM) por el Académico Correspondiente Honorario, José Brugada Terradellas, quien pronunció una conferencia sobre“Canales eléctricos, genética y muerte súbita cardíaca”.
También se dan casos excepcionales, donde un paciente sin causa aparente sufre una muerte súbita, estando sano previamente y sin tener ninguna cardiopatía. “Hace 30 años no sabíamos por qué ocurría esto, pero actualmente, gracias a la investigación y a la información genética, tenemos un conocimiento mayor”.
El experto explicó cómo se ha evolucionado en el conocimiento de este tipo de síndromes. “De hecho, en las últimas tres décadas hemos descrito las enfermedades de los canales iónicos, como el síndrome de Brugada, que se detalló por primera vez en 1986 y que se caracteriza por un trastorno en el electrocardiograma fácilmente identificable y por incrementar el riesgo de sufrir una muerte súbita”. “En muchos casos –señaló-, se produce en pacientes que tienen un corazón normal.
Hace más de 20 años se encontró el primer gen causante de muerte súbita y en la actualidad ya hay un centenar de genes asociados, que pueden estar presentes en las familias sin saberlo y cuyo primer síntoma puede ser la muerte súbita. Para el doctor Brugada, saber esto ha sido el primer gran avance en su prevención. “Esto nos permite realizar estudios genéticos para encontrar la mutación que puede provocar una muerte súbita y adoptar medidas de prevención, como es por ejemplo implantar el uso de los desfibriladores”, apuntó.
La presencia de una mutación en cualquiera de estos genes puede causar la disfunción del canal iónico, generando las llamadas “enfermedades de los canales iónicos” (channelopathies en inglés). Estas enfermedades pueden tener como consecuencia la aparición de arritmias cardíacas y en casos extremos desencadenar una muerte súbita cardíaca como la manifestación clínica más grave.
La investigación en las enfermedades de los canales iónicos es el mejor ejemplo de la verdadera investigación traslacional, que ya se está utilizando en la cabecera del paciente y con una aplicabilidad clínica clara. En ningún otro campo de la ciencia la sinergia entre los clínicos, investigadores básicos y pacientes es tan necesaria. Cada uno de ellos desempeña un papel esencial en este esfuerzo de investigación.
