Madrid, 13 de abril de 2010 (medicosypacientes.com)
El Síndrome de Williams, es un trastorno genético que se produce aproximadamente en 1 de cada 20.000 recién nacidos. Se caracteriza por cuatro manifestaciones principales como son rasgos faciales típico (carita de duende), retraso mental leve o moderado, hipercalcemia, estenosis aortica supravalvular y desviaciones de la columna vertebral.
Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad presentan una personalidad agradable, extrovertida y amigable así como una gran habilidad musical.
Con el objetivo de informar y concienciar sobre esta enfermedad rara, la Asociación de Síndrome de Williams Española (ASWE) organiza el próximo 21 de abril una jornada deportiva solidaria en el Centro Deportivo Municipal de Barajas (Avda. de Logroño, 70) desde las 09.00h a las 21.00h.
Uno de los principales objetivos de ASWE es conseguir lograr que haya un Centro de Referencia para que los afectados no tengan que hacer un ?doloroso y pesado peregrinaje? de consultas médicas durante un eternizado espacio de tiempo. Desde la asociación se requiere ?la colaboración de la clase médica para que se podamos acceder a una consulta multidisciplinar, dado que estas personas afectadas por el Síndrome Williams, tendrían que acudir a diversas consultas, como serian: oftalmología, neurología, endocrinología, nefrología, traumatología. En fin debería estar centralizado todo en dicha consulta multidisciplinar?.
Adjutamos el testimonio de Paqui una chica de quince años que tiene Síndrome de Williams
Para más información:
www.sindromewilliams.org
