En su último número, el Boletín Informativo del Colegio de Médicos de Cantabria, ofrece un amplio artículo sobre el servicio público de esta Comunidad Autónoma, para el estudio del ADN que, por su interés, reproducimos para nuestros lectores
Madrid, 5 de enero 2010 (medicosypacientes.com)
La investigadora y profesora titular de Medicina Legaly Forense de la Universidad de Cantabria Maite Zarrabeitia, del Departamento de Fisiología y Farmacología, es la responsable del único servicio público para el estudio del ADN que existe en la comunidad cántabra. En el laboratorio del área de Medicina Legal y Forense de la Facultad de Medicina de la UC, en Santander, la profesora realiza perfiles genéticos para entidades públicas, principalmente los juzgados, y también para particulares.
Maite Zarrabeitia, profesora de
Medicina Legaly Forense de
la Universidad de Cantabria.
Aunque la investigación biológica de paternidad es la aplicación más solicitada en Cantabria, no es la única: las pruebas también sirven para determinar otras filiaciones, identificar restos humanos y generar un DNI genético con el que tener localizados en los hospitales a los niños recién nacidos, por ejemplo.
Las ventajas de acudir a un centro como La Universidad para obtener este tipo de servicios son varias. ?Aquí garantizamos la cadena de custodia, hecho determinante en todos los procedimientos judiciales. Los aparatos que utilizamos están aquí mismo, de modo que la muestra no sale a ninguna parte?, explica la doctora Zarrabeitia.
?Además, no aceptamos hacer el estudio genético de un menor si sólo viene uno de los progenitores, es decir, pedimos el consentimiento informado de ambos?. La última ventaja, y no menos importante, es que la fiabilidad del análisis viene avalada por el Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, que cada año realiza un control y certifica la calidad del proceso, asegurando que se utiliza una metodología estandarizada.
Para dibujar un mapa genético básico de una persona sólo es necesario analizar una pequeña muestra orgánica: sangre o saliva de personas vivas y cualquier fragmento de piel o hueso en el caso de personas fallecidas, aunque en este caso el nivel de degradación de los restos influirá para obtener unos resultados fiables. Los expertos en medicina forense ni siquiera necesitan que el progenitor viva para investigar filiaciones, ya que las muestras de abuelos y hermanos pueden servir para determinar un parentesco.
Secuenciador capilar
Según la doctora Zarrabeitia, ?la genética forense es una disciplina relativamente moderna y las tecnologías que se utilizan son bastante novedosas?. En la UC se utiliza una máquina denominada secuenciador capilar y para cada muestra se analizan distintos marcadores: los autosómicos, que son todos excepto los referidos a los cromosomas sexuales (X e Y) y que dan mucha información genética; y los marcadores X e ·, que permiten saber si alguien es hijo de una persona que no está a través del estudio de los familiares. ?Toda la línea paterna, de padres varones a hijos varones, tiene los mismos marcadores en el cromosoma Y. Por su parte, el cromosoma X es muy útil para saber si dos mujeres son medio hermanas, es decir, si comparten padre?, explica Zarrabeitia.
Ahora se apunta al cromosoma X en tos estudios de ADN, pero no siempre ha sido así. El grupo de investigación cántabro fue el primero que optimizó, hace más de seis años, una nueva forma de realizar los análisis uniendo en una misma reacción a cinco marcadores del cromosoma X.
Así lo describieron en 2002 Maite Zarrabeitia y otros cinco investigadores en el artículo científico A new pentaplex system to study short tandemrepeat markers of forensic interest on X chromosome, que apareció en la revista especializada Forensic Science International y ha sido muy citado.
Esta técnica del ?pentaplex?, cuyo uso se ha extendido en los laboratorios, no es la única contribución de los científicos de la Universidad de Cantabria a los estudios de ADN. También han desarrollado un programa para efectuar los cálculos sobre paternidad que se ha extendido a países de todo el mundo.
Su utilidad es notable; cuanta más información estadística se pueda almacenar sobre los perfiles genéticos de una población, más se podrán afinar las probabilidades de que una persona sea hija de otra, por ejemplo. ?Se llama PATCAN y es un software de distribución gratuita. Lo presentamos hace algunos años en algún congreso y nos lo han pedido laboratorios de muchos países, algunos tan lejanos como China, Japón Australia, cuanta Maite Zarrabeitia.
Huellas genéticas
Los análisis que realiza la doctora, además de su aplicación en filiaciones, sirven para identificar a personas por los restos de exhumaciones, aunque lleven muchos años fallecidas. ?ADN siempre aparece algo, aunque si hablamos de varias décadas puede estar muy degradado?. Otro caso en el que los perfiles genéticos pueden ser muy útiles es cuando alguien adopta a un niño. ?Hay padres que quieren tener esa información y conservarla por si pasa algo, como una catástrofe en la que se tenga de identificar al pequeño?.
Hay motivos más felices para general estas huellas genética: en los nacimientos de bebés, para poder identificarlos sin temor a errores en las maternidades; o en los casos de, trasplantes de órganos, para distinguir el ADN original del que procede el órgano trasplantado. En estos casos se analizan las partes silenciosas del ADN, es decir, las que no dan información sobre posibles enfermedades.
