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El 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a patologías neuromusculares

El 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a patologías neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en España, según afirmó la Sociedad Española de Neurología (SEN) 

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 patologías cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que la controlan.

El coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, el Dr. Gerardo Gutiérrez, explicó que “dentro de estas patologías se encuentran enfermedades bastante frecuentes como las polineuropatías adquiridas, la miastenia gravis, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la distrofia miotónica, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la distrofia muscular de Duchenne, pero existen otras muchas que aunque son consideradas raras por su prevalencia e incidencia –el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares- afectan en su conjunto a un gran número de personas”.

Muchas de las enfermedades neuromusculares son patologías hereditarias que se pueden iniciar tanto en la infancia como en la edad adulta, aunque en más del 50% de los casos la enfermedad debuta en la infancia. Además, la mayor parte de las enfermedades neuromusculares pueden ser consideradas enfermedades crónicas y progresivas y muchas de ellas tienen una alta tasa de mortalidad.

“En el caso de la ELA, la gran mayoría de los pacientes (más del 95%) fallecen en menos de 10 años desde el inicio de la enfermedad”, destacó este especialista. “Y a pesar de los avances terapéuticos experimentados en los últimos años, gran parte de las enfermedades neuromusculares acortan la esperanza de vida, y son las causantes de un gran número de fallecimientos en la infancia”.

La SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6% de los motivos de consulta en un servicio de Neurología. Pero “actualmente solo existen seis centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, tres en Cataluña, y uno en Madrid, en la Comunidad Valenciana y en Andalucía”, puntualizó el Dr. Gutiérrez.

“Y son muchos los hospitales que no cuentan con una unidad especializada en estas enfermedades, por lo que un alto número de pacientes aún es atendido en centros que no cuentan con una consulta experta, lo que hace que se produzcan retrasos en el diagnóstico y que los pacientes vean limitado su manejo terapéutico”, añadió.

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