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Una tesis de medicina esclarece las mutaciones que provocan la sordera profunda en la población mediterránea

 

La colegiada Alina M. García de Hombre defendió en el Colegio de Médicos de Las Palmas, en su sede de Fuerteventura, su tesis sobre el comportamiento de las mutaciones que con más frecuentes causan sordera profunda en la población mediterránea

Las Palmas de Gran Canaria, 15 de octubre de 2013 (medicosypacientes.com)

En la Sede en Fuerteventura del Colegio Oficial de Médicos de Las Palmas, la doctoranda Alina García de Hombre ha defendido su Tesis Doctoral «Incidencia de la sordera genética en Fuerteventura», que esclarece el comportamiento de las mutaciones que con más frecuentes causan sordera, en población de 3 a 6 años.

La tesis ha sido dirigida por los doctores Ángel Ramos Macías (Profesor Titular de Otorrinolaringología, ULPGC), Pedro Saavedra Santana (Catedrático de Estadística, ULPGC), Juan José Cabrera Galván (Catedrático de Anatomía Patológica, ULPGC) y Alfredo Santana Rodríguez (Facultativo, Unidad de Genética, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil de Gran Canaria).

Los resultados encontrados se corresponden a los encontrados en estudios hechos en el resto de la población española donde la mutación del alelo 35delG, en el gen que codifica la síntesis de la conexina 26, es el responsable del mayor número de casos de sordera genética. «No encontramos otros alelos mutados que sí se describen en población mediterránea. Ninguno de los niños diagnosticados tenía antecedentes familiares de sordera», ha explicado Alina M. García.

«Hoy día se trabaja en la detección de nuevos genes responsables de sordera y esperamos que en un futuro no lejano podamos disponer de muchos de ellos y con ello aproximarnos más a la explicación molecular de la génesis de muchos casos de sordera severo-profunda que aún quedan por resolver», ha añadido la especialista en otorrinolaringología.

«No obstante  el diagnóstico precoz de sordera severo-profunda a través del cribado en recién nacidos, antes de los 3 meses de vida, facilitará el acceso a la colocación del implante coclear, situación reconocida como ideal para la obtención de un máximo beneficio del implante», ha concluido García de Hombre.

Sordera genética

Cuando nace un niño con una enfermedad genética, un diagnóstico oportuno permitirá por una parte, evaluar la situación, intentar aproximarse a un diagnóstico  específico y en lo  posible, a una terapia adecuada.

El problema de la hipoacusia, sordera, precisa un abordaje integral fraccionado en una prevención primaria, secundaria y terciaria. Se inicia desde los consejos a las embarazadas (prevención primaria), para evitar infecciones que ya son conocidas con peligros potenciales de daño al feto, el consumo de medicamentos ototóxicos, exposición a radiaciones, vacunación (triple vírica), así como los controles periódicos durante el embarazo y la correcta asistencia al parto.

Posteriormente,  la realización del cribado en recién nacidos (prevención secundaria); sin olvidar la posibilidad de la aparición de hipoacusia  tardías, que representan entre un 10-20% de todos los casos de hipoacusia infantil y que se deben identificar mediante el seguimiento en la Consulta de Pediatría. Finalmente, logrando la integración de estos niños en su entorno habitual (prevención terciaria).

En los países desarrollados, aproximadamente el 10% de la población padece pérdidas de audición en mayor o menor cuantía. Se estima que más de 360 millones de personas en todo el mundo tienen una pérdida auditiva de moderada a profunda que afecta la comunicación normal.

La Organización Mundial de la Salud, cifra la incidencia de todas las formas de hipoacusia (sordera) en 5 de cada mil recién nacidos. Si nos referimos a las  hipoacusias  moderadas sería entre 1 y 3 por mil y si se trata de hipoacusias de grado severo a profundo, nos situaríamos en 1 de cada mil recién nacidos. Esta cifra se incrementa cuando se trata de niños de alto riesgo.

Dada la importancia de la sordera como problema de Salud Pública, su estudio se ha incrementado en todos los países. En estos momentos la pérdida auditiva es la alteración sensorial más común en el ser humano. Es tres veces más frecuente que el síndrome de Down, seis veces más que la espina bífida y alrededor de 25 veces más frecuente que el hipotiroidismo.

Hoy día con el descubrimiento de muchos genes relacionados con la sordera y las mutaciones asociadas, en muchas ocasiones podemos hacer el diagnóstico molecular de sordera.

La implicación de la genética en la sordera es cada vez más frecuente, llegando a constituir el 60% de las causas de sordera profunda según la Academia Americana de Pediatría.

 

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