La investigación, que ha contado con la participación de 175 pacientes y 25 familias españolas con el objetivo de elaborar nuevos cuadros clínicos atípicos de la enfermedad, aporta nuevos datos sobre la base genética de la enfermedad celiaca al conseguir aplicar marcadores genéticos y serológicos que, utilizados conjuntamente, mejoran la efectividad del diagnóstico de esta enfermedad
Madrid, 11 de marzo 2009 (medicosypacientes.com)
Un estudio elaborado por la responsable de la Unidad de Genética Molecular de Policlínica Gipuzkoa, Itziar Zubillaga, aporta nuevos datos sobre la base genética de la enfermedad celiaca al conseguir aplicar marcadores genéticos y serológicos que, utilizados conjuntamente, mejoran la efectividad del diagnóstico de esta enfermedad.
Bajo el título ‘Estudio genético molecular de la enfermedad celiaca y su aportación al diagnóstico’, la investigación ha contado con la participación de 175 pacientes y 25 familias españolas con el objetivo de elaborar nuevos cuadros clínicos atípicos de la enfermedad.
Según la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE), el 75 por ciento de celiacos no está diagnosticado debido, en gran parte, a que esta enfermedad en muchos casos se manifiesta de forma atípica o asintomática y durante años se ha relacionado exclusivamente con el cuadro clínico clásico.
Este cuadro clásico, típico de los pacientes pediátricos, se caracteriza por diarreas crónicas, vientre abombado y alteraciones en los percentiles de talla y peso, entre otros síntomas. Por el contrario, la sintomatología que presentan muchos adultos incluye manifestaciones extradigestivas como fatiga, problemas en la piel o migraña, en cuyo caso se habla de un cuadro clínico atípico. Asimismo, existen individuos portadores de la enfermedad que permanecen asintomáticos durante un largo periodo de tiempo.
Por el momento sólo se conoce un 40 por ciento del componente genético de la enfermedad, no obstante, «los médicos están cada vez más abiertos a su diagnóstico», comentó Zubillaga. «Antes, si no se cumplían los cuadros clínicos clásicos, el paciente pasaba desapercibido y podía terminar con una grave lesión intestinal», afirmó esta experta.
Más información:
- Unidad de Genética Molecular de Policlínica Gipuzkoa
- Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE)
