Madrid, 25 de junio 2009 (medicosypacientes.com)
A propósito de la celebración, el pasado día 21 de junio, del Día de la Enfermedad de Huntington, la Asociación Corea de Huntington Española ha presentado en colaboración con la compañía biofarmacéutica UCB Pharma, la guía para pacientes «Preguntas y respuestas de la Enfermedad de Huntington» con el objetivo de poner a disposición de los pacientes, y de todas aquellas personas interesadas en la Enfermedad de Huntington (EH), un libro de consulta con información útil y práctica para afrontar el diagnóstico de esta enfermedad. Este acto también ha servido para dar a conocer la tetrabenazina como nueva terapia para los trastornos del movimiento ocasionados por la EH.
La Enfermedad de Huntington es una patología que está catalogada dentro del grupo de Enfermedades Raras debido a que su prevalencia en España se aproxima a unas 4.000 personas, además de las más de 15.000 que están en riesgo de haber heredado el gen que desencadena la EH. Entre sus síntomas, destacan las alteraciones motoras (pérdida de movilidad y corea), los trastornos cognitivos (pérdida de la función mental) y los psiquiátricos (pérdida de la estabilidad emocional).
El gran desconocimiento que existe a día de hoy en la sociedad española, ha hecho necesaria la publicación de esta guía de «Preguntas y respuestas sobre la Enfermedad de Huntington», en la que, a través de una batería de más de 70 preguntas, los pacientes pueden conocer todos los aspectos relacionados con esta enfermedad, ya que, en palabras del Dr. Justo García de Yébenes, jefe de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Ramón y Cajal, «el libro recoge temas tan importantes como las características principales de la patología, los síntomas, la genética y la herencia, el diagnóstico, los tratamientos, la calidad de vida y los servicios existentes de ayuda a las personas afectadas».
Durante el acto, el Dr. García de Yébenes se ha servido de la guía para realizar un recorrido explicativo sobre la Enfermedad de Huntington y ha dado a conocer los tratamientos que existen para esta patología en la actualidad, haciendo especial hincapié en la tetrabenazina como la primera solución farmacológica existente en España para el tratamiento de los trastornos del movimiento de la EH.
La enfermedad de Huntington es una patología neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario que degenera progresivamente el sistema nervioso central. Esta enfermedad se manifiesta principalmente entre los 35 y los 50 años, aunque existen casos aislados de manifestación prematura (antes de los 20 años) o manifestaciones tardías por encima de los 50 años. La enfermedad tiene una penetrancia completa, de forma que cualquier persona que porte el gen acaba desarrollando la enfermedad en algún momento de su vida.
Aunque la mayoría de los pacientes no mueren como consecuencia de esta enfermedad, la EH es una dolencia mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media, desde que se diagnostica varía entre 15 y 20 años, ya que ocasiona problemas graves de salud derivados de la debilidad corporal que se desencadenan a consecuencia de la propia enfermedad, sobre todo, por atragantamiento, aspiración, malnutrición, infecciones (como neumonía) y síntomas cardíacos, entre otros.
