El Hospital Universitario la paz ha colaborado en la constitución de la Asociación Española de Síndrome de Sotos, una enfermedad de origen genético de las denominadas «raras» que se caracteriza por un acelerado crecimiento prenatal y postnatal que, a menudo se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, del lenguaje, social y cognitivo o dificultades de aprendizaje
Madrid, 28 de diciembre de 2009 (medicosypacientes.com)
El Hospital Universitario La Paz ha colaborado en la constitución de la Asociación Española de Síndrome de Sotos, una enfermedad de origen genético de las denominadas «raras» que se caracteriza por un acelerado crecimiento prenatal y postnatal que, a menudo se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, del lenguaje, social y cognitivo o dificultades de aprendizaje.
El Síndrome de Sotos, descrito por el médico español Juan Fernández Sotos en los años 60, es uno de los Síndromes de Sobrecrecimiento y una patología de base genética de las denominadas enfermedades raras. Se desconoce su prevalencia, pero se estima que se presenta en 1 de cada 2.000 a 3.000 nacimientos relacionados con varios síndromes.
El Síndrome de Sotos lleva asociadas una serie de características físicas y psicológicas, por loq ue un niño aqjado por éste debe ser evaluado y atendido desde edades tempranas desde el ámbito médico, pero también educativo.
La reunión fue organizada conjuntamente por padres de pacientes con Síndrome de Sotos que son atendidos por el hospital y por el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM), sede del Registro Español de Sobrecrecimientos y uno de los grupos investigadores del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras).
La reunión de constitución contó con la presencia de más de 40 familias de pacientes afectados por este síndrome y en ella participaron la presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Sotos, Mónica Rodríguez; Julia Laconcha madre un paciente, Pilar Marín y Enrique García, psicólogos y el doctor Pablo Lapunzina, coordinador del INGEMM.
En este primer encuentro, auspiciado por el centro sanitario madrileño, se sentaron las bases para la colaboración mutua entre los asociados y para la realización de actividades conjuntas con los pacientes aquejados por esta enfermedad.
Enlaces relacionados:
- Asociación Española de Síndrome de Sotos (AESS)
- CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras)
