La hiperfenilcetonuria es una enfermedad rara que, si no se trata desde el nacimiento, puede producir daño cerebral grave e irreversible. Las concentraciones elevadas de fenilalanina en el organismo tienen efectos neurotóxicos, por lo que la fenilcetonuria debe tratarse ya desde el nacimiento y de por vida
Madrid, 5 de octubre 2009 (medicosypacientes.com)
Ya está disponible en España Kuvan (dihidrocloruro de sapropterina), el primer fármaco para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Este fármaco ha supuesto ?un avance en el manejo terapéutico de los niños con fenilcetonuria, ya que permite liberalizar la dieta en determinados casos, con la mejora que ello supone en la calidad de vida?, según ha explicado el Dr. Jaume Campistol, coordinador de la Unidad de Fenilcetonuria y Jefe de Neurología del Hospital San Juan de Dios (Barcelona).
La hiperfenilalaninemia es una de las denominadas enfermedades «raras» que, según la definición de la Unión Europea, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Hasta la fecha, no existían fármacos para el tratamiento de la PKU en Europa, y las únicas opciones terapéuticas se limitaban a una dieta muy restrictiva en alimentos ricos en fenilalanina (en concreto, en alimentos ricos en proteínas, como carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos, algunas hortalizas?) asociada a un suplemento diario de aminoácidos y a la utilización del producto químico BH4.
Según datos de la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE), en España, en los últimos 21 años se han diagnosticado aproximadamente 500 pacientes con fenilcetonuria (PKU), una patología hereditaria, producida por defectos en el gen implicado en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, lo que provoca niveles altos de dicho aminoácido en el organismo.
Las concentraciones elevadas de fenilalanina en el organismo tienen efecto neurotóxico. ?La fenilcetonuria sin tratar desde el nacimiento puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro con consecuencias como ?retardo mental, epilepsia o autismo?, explica el Dr. Campistol.
Afortunadamente, desde comienzos de los años 70, la mayoría de los casos de PKU se diagnostican a través de programas de screening neonatal y, en concreto con el test conocido como ?prueba del talón?, en el que se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Este cribado, que en España se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de vida permite diagnosticar errores congénitos del metabolismo, incluidos el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, e intervenir a tiempo en los niños afectados.
Llevar un control estricto de las concentraciones de fenilalanina resulta fundamental no sólo para los propios pacientes, sino también en periodos como el embarazo, puesto que concentraciones excesivas pueden atravesar la placenta hacia la circulación fetal, afectando gravemente al crecimiento y desarrollo del bebé.
Un gen decisivo
– La PKU es consecuencia de una mutación en el gen que contiene las instrucciones para fabricar la enzima necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina. Los aminoácidos son los ?ladrillos? que componen las proteínas. Al carecer total o parcialmente de la citada enzima, un afectado de PKU que ingiera alimentos ricos en proteínas puede desarrollar niveles peligrosos del aminoácido fenilalanina en su organismo.
– Para que un bebé herede PKU, tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen defectuoso. Si solo uno de los padres tiene la mutación, no hay riesgo de que el hijo desarrolle la enfermedad. Es lo que se conoce como herencia autosómica recesiva.
– En la mayoría de los casos, los padres portadores de la mutación genética causante de la PKU no saben que la tienen. Un recién nacido con PKU no tiene ningún síntoma. Sin tratamiento, los síntomas aparecen en pocos meses.
