La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) solicita a las autoridades competentes que implementen las medidas necesarias para garantizar el acceso rápido al diagnóstico y al tratamiento adecuado a las más de 3 millones de personas que padecen enfermedades poco frecuentes en España; ya que, según aseguran, el promedio de tiempo del retraso en el diagnóstico se eleva hasta casi los 5 años
Madrid, 27 de febrero de 2015 (medicosypacientes.com)
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra mañana, 28 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el mensaje “Hay un gesto que lo cambia todo”. Con este lema se invita a todo el mundo a que se una y apoye a la causa a través de un sencillo gesto: pintarse una línea verde debajo del ojo y subirlo a las redes sociales bajo el Hashtag #hazlasvisibles, como promueven los embajadores de la campaña, Iñaki Gabilondo, Anne Igartiburu, Eduardo Punset y Sergi Arola.
Juan Carrión, Presidente de FEDER asegura que “queremos transmitir que con este gesto lo cambiamos todo. Un gesto que separa la solidaridad del desconocimiento, la seguridad de la incertidumbre, la colaboración del aislamiento. Un gesto capaz de iluminar el futuro de más de 3 millones de personas en España y devolverles la Esperanza”.,
Para FEDER esa esperanza de las familias con enfermedades poco frecuentes equivale a realizar todos los esfuerzos necesarios para que las personas puedan tener acceso rápido y riguroso al diagnóstico y posteriormente el acceso a un tratamiento adecuado.
Carrión explica que “en el marco del Día Mundial de las enfermedades raras, desde FEDER se quiere solicitar a las autoridades competentes que implementen las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico a través del desarrollo de acciones vinculadas a la mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria”.
Y es que, el retraso en el diagnóstico, cuyo promedio de tiempo se eleva hasta casi los 5 años, supone graves consecuencias para el paciente y su familia. De esta forma, la demora en obtener un diagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad. Todo ello, trae en consecuencia un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz.
Por ello, y con el objetivo de poner fin a esta problemática desde FEDER se solicita la creación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, ha de establecer itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas.
Pero además, y una vez se cuenta con un diagnóstico adecuado, desde la Federación, reclaman que se garantice el acceso al tratamiento necesario, independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia. “Consideramos imprescindible, asegurar un acceso ágil y equitativo a medicamentos de uso vital para las personas con enfermedades poco frecuentes en el Sistema Nacional de Salud” señala el presidente de FEDER, quien añade que “es de carácter urgente articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acorten el proceso de acceso a los medicamentos huérfanos y se simplifiquen los procedimientos para su comercialización una vez estén autorizados”.
Campaña de carácter global
Para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER impulsa durante la campaña del Día Mundial acciones de sensibilización en todas las comunidades autónomas a través de sus delegaciones, coordinadores de zona y asociaciones. En total, se organizan más de 300 actividades en toda España con la meta de crear una marea de solidaridad en el marco del Día Mundial.
El acto central de la Campaña será el 5 de marzo en el Senado de España. Junto a este acto que será el Acto Oficial de la Campaña, se desarrollarán varios actos institucionales en las diferentes Delegaciones de la Federación. Asimismo, las jornadas y conferencias enmarcadas en la Campaña continuarán teniendo un papel protagonista haciendo posible el favorecer el conocimiento actual de las enfermedades poco frecuentes en nuestro país. Además, actividades lúdicas y deportivas harán las delicias de grandes y pequeños que durante el mes de febrero podrán disfrutar de la solidaridad y del ocio en familia.
Todas estas actividades tendrán un punto de encuentro común, las redes sociales de FEDER, “queremos que todos nuestros usuarios y seguidores puedan descubrir y acercarse al día a día de una persona con una enfermedad poco frecuentes a través de las redes sociales” subraya Juan Carrión.
El desconocimiento de las enfermedades raras
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) sólo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% de las enfermedades raras y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico.
Aunque bajo la denominación enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy amplio de patologías, el 80% de las enfermedades raras son genéticas y el 85% son crónicas, más del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, más del 50% se acompañan de síntomas neurológicos y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre. Y todas ellas tienen en común la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares.
“La complejidad etiológica y evolutiva de estas enfermedades, así como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sobre una amplia mayoría de la enfermedades raras, sea aún muy escaso, lo que a su vez dificulta muchísimo su diagnóstico”, explica el Dr. Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.
Se estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10. “Por esa razón desde la SEN consideramos que una prioridad en el abordaje de las enfermedades raras debe ser mejorar en el diagnóstico precoz, y para ello es necesario fomentar los centros de referencia para estas patologías y la equidad de acceso a los mismos, así como la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario”, comenta el Dr. Jordi Gascón.
“De igual forma, es necesario garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para estas enfermedades, fomentar la investigación y su aplicación en la clínica y potenciar los servicios de rehabilitación, neuropsicología, logopedia, centros de día, imprescindibles en muchas de estas enfermedades”, señala el Dr. Jordi Gascón.
Y es que a la escasez de tratamientos específicos para una gran mayoría de las enfermedades raras se une a que suelen ser altamente discapacitantes: el 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas, por lo que la calidad de vida de los pacientes y también la de sus familiares se ve seriamente afectada.
La última encuesta realizada sobre el impacto sociosanitario de las enfermedades raras realizada en España, señala no solo que casi el 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia, sino que el 88% padece algún tipo de discapacidad física y el 84% emocional. “Las enfermedades raras conllevan, por lo general, un gran porcentaje de discapacidad y dependencia, que aún es más notable entre los afectados en edad infantil. Estamos, por lo tanto, ante un gran problema socio-sanitario en el que dedicar recursos que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes debería ser una prioridad”, concluye el Dr. Jordi Gascón.
