En un futuro próximo se podrá aplicar al diagnóstico prenatal, detectando precozmente malformaciones
San Sebastián, 23 septiembre 2008 (Redacción)
La Unidad de Citogenética de Policlínica Gipuzkoa ha puesto a punto una técnica innovadora en Biotecnología Genómica que está aplicando al estudio de las discapacidades intelectuales de origen desconocido. Esta técnica, conocida como Array-CGH, se dedicará de momento al estudio de pacientes con discapacidad intelectual, siendo la causa del mismo desconocida en el 50% de los casos y de estos, aproximadamente el 25% presentarán pérdidas o ganancias de pequeños fragmentos de ADN responsables de su discapacidad.
En un futuro próximo se podrá aplicar al Diagnóstico Prenatal, detectando precozmente durante la gestación alteraciones en el número de copias de regiones genómicas implicadas en las, de momento, 80 cromosomopatías prenatales responsables de retraso mental y malformaciones.
Al seminario que se celebrará hoy en la Policlínica Guipúzcoa, de San Sebastián, acudirán 50 profesionales genetistas, investigadores y clínicos del País Vasco, Navarra y La Rioja. Durante el mismo, se hará una revisión sobre la Tecnología más avanzada en Microarrays así como las últimas aplicaciones en Genetica Constitucional (Clínica) y Oncología.
El Array-CGH, presenta la importante ventaja sobre otras técnicas de ser capaz de analizar, en una única prueba, el número de copias del ADN a lo largo de todo el genoma, siendo una herramienta de análisis Gobal del Genoma Humano y de otras especies.