La Osteogénesis Imperfecta se considera una enfermedad rara, debido a que su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de O.I. La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE) ha celebrado su XV Congreso Nacional de OI
Madrid, 3 de noviembre de 2008 (Redacción)
La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), ha celebrado su XV Congreso Nacional de Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de abordar las consecuencias de la enfermedad durante la etapa adulta. Este Congreso ha reunido a los mejores especialistas sobre la patología, quienes trasladarán a la Administración la necesidad conseguir que la osteogénesis imperfecta se considere una enfermedad crónica.
?La principal meta de la asociación es poder recibir los tratamientos especializados necesarios y que éstos estén cubiertos por el sistema público sanitario español, como el tratamiento en edad temprana en fisioterapia que es fundamental para fortalecer el músculo y prevenir las fracturas, así como para mejorar la calidad de vida en la edad adulta?, asegura Lucía Vallejo, presidenta de AHUCE.
Junto a este objetivo, la importancia del diagnóstico genético, el cuidado bucodental o los tratamientos alternativos para abordar la enfermedad serán algunos de los muchos aspectos a abordar en estos tres días de encuentro. Para ello, pacientes, expertos y administración se reunirán en la capital manchega con el único fin de poner en común los últimos avances terapéuticos sobre la patología. Por último, también se planteará la necesidad de crear un hospital de referencia para el tratamiento de la enfermedad.
La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es una enfermedad de origen genético causada por la disminución en la producción del colágeno tipo I, o por la síntesis anormal de dicha molécula. Al ser la estructura del colágeno defectuosa, los huesos son más frágiles y se fracturan con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de Osteogénesis Imperfecta es la frecuente aparición de fracturas óseas y lesiones ligamentosas, en ocasiones, sin causa aparente, pero ésta no es la única manifestación clínica, ya que en función del grado de afectación pueden aparecer: algunos síntomas como fragilidad ósea; debilidad muscular, articulaciones laxas, dolor continuo muscular y óseo en general, dentinogénesis imperfecta (fragilidad de dientes), sordera progresiva, escoliosis, talla baja, dependencia de terceras personas, necesidad de apoyo psicológico a afectados y familiares.
La Osteogénesis Imperfecta se considera una enfermedad rara, debido a que su incidencia se estima entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 15.000. Según definición de la UE, se considera ?enfermedad rara? o ?poco frecuente? aquella que se manifiesta en menos de 1 caso por cada 5.000 personas. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI, según datos facilitados por la Federación Europea de Osteogénesis Imperfecta.
La Asociación Nacional Huesos de Cristal de España fue creada en 1994. Desde el comienzo, la movilización de los afectados y familiares con ganas de trabajar y luchar permitió plantear la creación de una Asociación en la que se centralizara la información médica existente, las carencias y necesidades de las personas afectadas para, de este modo, aunar esfuerzos.
