El I Encuentro Nacional de enfermedades raras reunió a más de 300 participantes entre pacientes, familiares y profesionales con el objetivo de refugiarse del habitual aislamiento social que caracteriza a estas patologías
Madrid, 30 de octubre de 2008 (Redacción)
Aprender, conocer, sentir, escuchar, reír y sobre todo? compartir. De esta forma se resume el I Encuentro Nacional de Familiares, Profesionales y Personas con Enfermedades Raras que se ha celebrado este pasado fin de semana en Totana (Murcia).
Bajo el lema, ?Unidos normalizamos la situación que condiciona nuestra vida social? los afectados por patologías poco prevalentes encontraron en Murcia un foro de intercambio y convivencia entre profesionales, familiares y pacientes. De esta forma, durante tres días las personas con enfermedades raras pudieron refugiarse del habitual aislamiento social que suele caracterizar a estas patologías y que marca la calidad de vida de quienes las sufren.
Organizado por la Asociación de Enfermedades Raras y Trastornos Generalizados del Desarrollo de Totana ?D´Genes? y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Ayuntamiento de la localidad, este encuentro tuvo como objetivo avanzar ?un paso más en la lucha por la integración socio-sanitaria de los afectados y sus familias, creando talleres y mesas de trabajo que permitieron a los asistentes conocer todos los aspectos claves de la realidad de un paciente con una patología poco frecuente?, explica Naca Pérez de Tudela, presidenta de D´Genes.
Por otro lado, el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red para las Enfermedades Raras), referencia en la investigación de las ER en España, también participó en dicho encuentro dando a conocer su labor de coordinación de la investigación, cuyo fin es que ésta se traslade al paciente, dando respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos.
La experiencia asociativa, la importancia del cuidador, el momento de la aceptación de la enfermedad o la importancia de la fisioterapia en la rehabilitación han sido algunos de los aspectos que se han abordado durante los tres días del congreso. Un clima de confianza y esperanza ha sido la tónica del encuentro, dirigido principalmente ?a aquellos afectados que por la excesiva rareza de su enfermedad no tienen una asociación que les apoye. En concreto, estos afectados son pacientes aislados que gracias a estas jornadas pueden compartir su experiencia con otras personas en su misma situación?, explica Vanesa Pizarro, coordinadora de Proyectos de FEDER.
En el aspecto testimonial, en la charla ?Vivir con una Enfermedad Rara?, se pudo comprobar de forma muy emotiva y sincera las dificultades de una persona o familiar cuando se diagnostica una enfermedad rara en el ámbito cercano y los problemas que se encuentra en el que hacer diario. Así, ?se pusieron de manifiesto las lagunas que existen desde el punto de vista médico y sanitario, y la desesperanza que puede ocasionar el ir rotando de profesional en profesional, y lo que supone el desconocimiento de la enfermedad tanto por parte de los profesionales como de los familiares?, asegura la presidenta de D´Genes.
Por otro lado, en la mesa de trabajo de ?Experiencias de Atención a Enfermedades Raras en distintas Comunidades Autónomas?, el Doctor Salvador Martínez, profesor de anatomía humana y embriología experimental del Instituto de Neurociencia de Alicante, destacó la importancia del trabajo genético en la investigación de estas enfermedades y las necesidades desde el punto de vista de la investigación. Asimismo, el Doctor Martínez añadió que ésta es fundamental al tratarse de patologías de baja prevalencia, y que en la mayoría de los casos no tienen ni diagnóstico ni tratamiento. Martínez concluyó que el campo de la investigación es fundamental para las personas afectadas.
Así mismo, en el marco de estas jornadas, FEDER ha iniciado encuestas para la realización del Primer Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de España y un trabajo específico a favor de los derechos de los afectados para comenzar a elaborar la primera Declaración de Derechos de los Afectados por ER. ?Este documento ?que tiene como objetivo ser el documento de referencia de los pacientes- ha tenido su punto de inicio en Totana y se continuará desarrollando durante la campaña anual de sensibilización de FEDER?, explica Claudia Delgado, directora de FEDER.
