La enfermedad de Gaucher es una patología poco frecuente, crónica y progresiva cuyos síntomas, si no son tratados a tiempo, pueden derivar en graves complicaciones irreversibles. Por ello, con el objetivo de informar y formar a los afectados y a sus familiares, fomentar la investigación sobre la enfermedad y concienciar se celebra el miércoles, 26 de julio, el Día Internacional de esta enfermedad que en España afecta a más de 300 personas
La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) asegura que esta enfermedad produce un alto impacto físico que supone un gran impacto a nivel personal y económico, por ello insisten en dar apoyo psicológico a todas aquellas personas que se enfrentan a esta patología.
Asímismo, luchan por promover y mejorar la atención sanitaria, psicológica y moral, así como la asistencia de los servicios sociales de los afectados de Gaucher. Promocionar y difundir los conocimientos sobre la enfermedad, los avances en cuanto a tratamiento y prevención de la misma, así como sobre diagnóstico.
El 26 de julio se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una fecha que conmemora el nacimiento del francés Philippe Charles Ernest Gaucher, quien describió dicha patología en 1882.
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara que se debe a la deficiencia de una sustancia protéica capaz de activar una reacción química en el organismo. Se trata de la más común de las enfermedades por depósito de lípidos.
Entre su sintomatología se encuentra el deterioro y dolor óseo, así como la pérdida de densidad de los huesos, la desmineralización con fracturas patológicas o anemia.
Este día nace con el objetivo de favorecer la concienciación así como para prever diagnósticos y tratamientos erróneos, favoreciendo la información y el conocimiento. Y con el fin de apoyar a todas las personas que conviven con Gaucher, una enfermedad que afecta a 1 de cada 200.000 y, concretamente, a más de 300 personas en nuestro país.
Se caracteriza por una deficiencia en la función del enzima catabólico ?-glucocerebrosidasa que lleva a la acumulación de su sustrato, el glucocerebrósido, en el sistema fagocítico mononuclear.
Este exceso de acumulación de glucocerebrósido en los macrófagos (conocidos como células de Gaucher) destruye la función celular, y posteriormente la función del órgano afecto, conduciendo al desarrollo de la enfermedad.
Esta acumulación puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un gran número de signos y síntomas que se pueden presentar desde la infancia temprana hasta la edad adulta. El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza mediante análisis de sangre.
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