La hemocromatosis es la sobrecarga progresiva y de hierro que tiene como consecuencia el daño en órganos vitales. Con frecuencia, el diagnóstico se retrasa ya que los síntomas pueden confundirse con otras afecciones. Por ello, la importancia de realizarse análisis médicos periódicos
Madrid, 9 de febrero 2009 (medicosypacientes.com)
El hierro es un elemento natural de nuestro entorno que es esencial para la formación de hematíes y muchos compuestos en el organismo. Sin embargo, un nivel de hierro excesivo en nuestro cuerpo no sólo no es saludable sino que puede conllevar graves complicaciones en la salud. Es la situación en la que se encuentran muchas personas en España al padecer algún tipo de hemocromatosis, término que describe la sobrecarga progresiva y potencialmente grave de hierro que tiene como consecuencia el daño en órganos vitales.
La hemocromatosis puede deberse a enfermedades genéticas que afectan a la capacidad de absorción del hierro (hemocromatosis hereditaria, genética o primaria) o bien tratarse de pacientes que sufren de anemia crónica, en los que el exceso de hierro se debe al depósito paulatino del metal procedente de transfusiones repetidas (hemocromatosis adquirida o secundaria). En cuanto a la incidencia, la hemocromatosis hereditaria afecta a 1 de cada 500-1000 personas en España y la hemocromatosis secundaria la padecen aproximadamente 3/100.000 personas. En palabras del doctor Albert Altés, hematólogo y presidente de la Asociación Española de Hemocromatosis (AEH), ?mientras la hemocromatosis hereditaria suele afectar a varones de más de 50 años, aunque también existen casos que afectan a mujeres y a jóvenes, la hemocromatosis adquirida suele afectar a jóvenes con anemias graves de origen genético y que requieren transfusión, como la talasemia mayor o a personas mayores con anemia crónica secundaria a síndromes mielodisplásicos?.
No obstante, según Josep María Ferrando, afectado por esta enfermedad y vicepresidente de la AEH, ?la hemocromatosis es una enfermedad prácticamente desconocida, no sólo por la población en general sino también por los propios pacientes, que encuentran muchas dificultades para obtener información sobre la misma?.
La diversidad de las causas y del tratamiento de la enfermedad hace aún más importante la información al paciente. Según Ferrando, ?el desconocimiento en el momento de recibir el diagnóstico aumenta el impacto negativo que tiene el mismo sobre el paciente, de forma que es fundamental poder aportarle la información necesaria para que pueda, con el asesoramiento del hematólogo, tomar las riendas de su enfermedad?.
Diagnóstico: fundamental la rapidez
Con frecuencia, por diversos motivos, el diagnóstico se retrasa. En el caso de la hemocromatosis hereditaria, los síntomas iniciales, que incluyen fatiga generalizada, dolor articular y abdominal, pérdida de peso y disminución del apetito sexual, son muy sutiles y poco específicos, A este respecto, el hígado suele ser el primer órgano vital afectado. Además, el 25% de los pacientes con la enfermedad presenta diabetes mellitus, el 15% tiene alteraciones cardíacas y en más de la mitad hay presente alguna artropatía, sobre todo en hombros, muñecas, caderas y rodillas.
El tratamiento de la sobrecarga férrica difiere radicalmente según la causa que la ha motivado. En los casos de hemocromatosis primaria o hereditaria éste consiste en realizar flebotomías (sangrías), la extracción cada semana aproximadamente de 450 ml de sangre que comportan 0.2 gramos de hierro.
En cuanto a los casos de hemocromatosis secundaria o adquirida a causa del cúmulo de hierro generalmente causado por transfusiones periódicas, se debe recurrirse al uso de quelantes del hierro, por los que un agente se une al hierro del organismo y de los tejidos y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o de las heces. En la actualidad, se dispone de un tratamiento quelante oral, que parece tener un buen perfil de eficacia/seguridad y por tanto mejora la calidad de vida de estos pacientes.
