Aunque los estudios se encuentran en fase de investigación muy temprana, recientemente se empieza a demostrar que un porcentaje de pacientes que sufren Parkinson presentan anomalías en la misma enzima que los que padecen la Enfermedad de Gaucher
Madrid, 27 de octubre de 2010 (medicosypacientes.com)
Varios estudios recientes han hallado una relación entre el Parkinson y la Enfermedad de Gaucher, según ha destacado el doctor Jesús Villarrubia hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal, en la XII Reunión Nacional que la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), celebrada en Madrid.
«Aunque nos encontramos en una fase de investigación muy temprana, recientemente se están publicando estudios que empiezan a demostrar que un porcentaje de pacientes que sufren Parkinson presentan anomalías en la misma enzima que se presenta como deficitaria en aquellos que padecen la Enfermedad de Gaucher», ha señalado este experto, quien destaca también la relación de la Enfermedad de Gaucher con las patologías hematológicas.
La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que afecta a una de cada 100.000 personas en el mundo y está considerada una de las enfermedades ?raras?. Su diagnóstico suele tardar en llegar entre 10 y 12 años de media.
También en esta reunión, que ha contado con la colaboración de Genzyme, el presidente de la AEEFEG, Serafín Martín de Marcos, ha recordado que los problemas que genera la Enfermedad de Gaucher «no son solamente de los enfermos, sino que también alcanzan al entorno familiar más cercano».
«Algunos de los principales problemas pasan por la aceptación de la enfermedad y la presentación de diferentes estados de ánimo, como depresivos y de ansiedad», ha resaltado el responsable de AEEFEG.
Asimismo, durante la infancia, «los pacientes de esta patología sufren cierta incomprensión y los problemas derivados, en general, de la falta de concienciación por parte de la sociedad ante una enfermedad de las denominadas ‘raras’, que padece una de cada 100.000 personas en el mundo».
Por todo ello, según Martín de Marcos, los principales objetivos de esta asociación «son promover la mejora en la calidad de vida de los pacientes afectados por la Enfermedad de Gaucher, sus familiares y cuidadores», reivindicando «el derecho del paciente a elegir un tratamiento, independientemente de su coste económico; de poder recibir el tratamiento en casa y de no encontrar trabas para cambiar de hospital para ser tratados».
