Madrid, 19 de junio de 2009 (medicosypacientes.com)
El próximo 20 de junio, en Sevilla se darán cita nefrólogos, internistas y cardiólogos y neurólogos en unas jornadas nacionales e internacionales, organizadas por el laboratorio británico, Shire Human Genetic Therapies, para hablar sobre la enfermedad de FABRY. Una patología que afecta a 1 entre 100.000 pacientes ó 1 entre 40.000. Lo que significa que en un promedio afecta a 82.500 europeos. Se trata de una enfermedad genética que provoca que haya un trastorno por depósito de una enzima lisosómica denominada a-galactoisidasa. Es una enfermedad muy grave que afecta a varios órganos pero afortunadamente tiene tratamiento. Se piensa que un 5% de los ictus en personas jóvenes son realmente pacientes de FABRY sin diagnosticar.
Los trastornos son múltiples por el depósito vascular de esta sustancia. Afecta al corazón (que sufre daños muy lentos pero graves), en un 80% los pacientes se sienten con insuficiencia renal y dolor neuropático. Precisamente el dolor es el primer síntoma. Es un dolor de las articulaciones y neuropático en manos. No hay apenas información sobre esta enfermedad con lo cual se estima que un 40% de los pacientes están diagnosticadas de fibromialgia, lupus, o artritis reumatoide.
En el caso de las mujeres, la enfermedad de FABRY tarda 20 años en diagnosticarse porque no sufren los mismos síntomas que los varones, a quiénes sí les sale en ocasiones manchas dérmicas. En el caso de las mujeres todo es mucho más difícil. El diagnostico también y las pruebas mucho más caras.
Hasta hace diez años se pensaba que esta enfermedad de FABRY solo afectaba a hombres, pero desde hace unos años, se ha comprobado que esto no es así. Afecta igualmente pero los síntomas son un poco diferentes EN HOMBRES Y MUJERES. Esto ha hecho que muchas mujeres no hayan recibido los tratamientos para su enfermedad. Existen 200 pacientes diagnosticados en España, pero según indican los especialistas médicos consultados está cifra real tendría que ser de 500 afectados en España. Un 55% de los afectados son mujeres. Y solo 26 de ellas están siendo tratadas, ya que los tratamientos son caros y se piensa que las mujeres pueden aguantar sin él. El síntoma que coincide en todos los pacientes es el dolor neuropático y hay pacientes que terminan suicidándose por esta causa.
