La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis edita una publicación sobre esta patología para paliar las carencias informativas que actualmente predominan en el sistema sanitario.
Madrid 9 de julio de 2008.
La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) ha editado una publicación donde analiza el estado de esta enfermedad metabólica rara. El objetivo es ?ofrecer una radiografía de la patología en nuestro país, así como aportar una información actualizada para ir promoviendo entre la sociedad y la administración un mejor conocimiento de las necesidades de los afectados. Concretamente, en el ámbito del asesoramiento prediagnóstico, diagnóstico, cuidados y tratamientos?, asegura Antonio Bañón, presidente de la AEEG y padre de un niño afectado por esta enfermedad.
De esta forma, ?La glucogenosis en España. Estado de la cuestión y guías informativas? viene a responder a una grave carencia informativa que reclaman los pacientes. Javier Fernández Salido, padre de un pequeño afectado asegura que ?entre las principales carencias médicas en torno a la enfermedad, la más acuciante es la falta de profesionales especializados en esta patología. Sin embargo, lo realmente grave es que desde el sistema sanitario tampoco hay ningún interés por mejorar esta situación?.
Concretamente, según el presidente de la asociación, ?desde el punto de vista de acceso a tratamientos (actualmente sólo existe uno, para un tipo de glucogenosis) nos estamos igualando al resto de Europa. Sin embargo, en materia de investigación, España está a un nivel claramente inferior al resto de Europa. Además, existe un desconocimiento muy generalizado de las particularidades de la glucogenosis en muchos centros sanitarios lo que dificulta enormemente la consecución de diagnósticos o el impulso de las investigaciones?. Por su parte, Fernández Salido ve el futuro de la patología ?difícil en nuestro país, ya que por ahora los únicos esfuerzos serios vienen por parte de las asociaciones de pacientes?.
Sin embargo, poco a poco la realidad va cambiando. ?Este libro-guía es un gran paso en el abordaje de esta patología que afecta a uno de cada 20.000 nacidos. Desde el punto de vista médico, podemos asegurar que en este libro encontraremos información actualizada, desde el futuro en los tratamientos hasta la terapia génica en la patología. Además, en la segunda parte del libro aparecen cinco guías sobre los tipos I, II, III, V, IX de la enfermedad, elaboradas por miembros de la AEEG y supervisadas por especialistas vinculados a la Asociación como asesores médicos?, continua Bañón.
Con todo este esfuerzo y esta implicación se busca una única meta: ?intentar que las familias tengan un punto de apoyo tras el diagnóstico. La realidad demuestra que los sentimientos que caracterizan a esta enfermedad son la impotencia y la frustración de no saber a dónde acudir?, explica Fernández Salido.
Acerca de la patología
Según la AEEG, ?la glucogenosis son un conjunto de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por trastornos en el metabolismo del glucógeno. Pueden calificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de los defectos enzimáticos identificados?.
Atendiendo a las manifestaciones clínicas, a los criterios de diagnóstico y a su tratamiento, los trastornos genéticos que afectan el metabolismo del glucógeno pueden dividirse en dos categorías: las que afectan al hígado y las que actúan sobre la musculatura. Dentro del primer grupo estarían las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI y VIa, y dentro del segundo las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno. Sin embargo, existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.
Sobre la asociación
La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, desde su constitución en 1999, ha querido ser, en la medida de sus posibilidades, un catalizador de las inquietudes e iniciativas de todos los colectivos afectados por estas enfermedades. Igualmente, desea servir para la realización en España de actividades de información a propósito del diagnóstico, de los cuidados y de las alternativas terapéuticas, así como para la aprobación de iniciativas ya existentes en otros países de nuestro entorno.
En este sentido, la AEEG participa en los foros internacionales con el fin de trabajar conjuntamente con otros grupos y organizaciones que tengan relación con las Glucogenosis. Nuestra participación en la International Pompe Association (IPA), en la European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) y en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es una prueba de esta inquietud.
Para conseguir la publicación:
Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
Federación Española de Enfermedades Raras
María Tomé, responsable del departamento de Comunicación: comunicacion@enfermedades-raras.org
