El angiodema hereditario son episodios inflamatorios que se pueden producir de forma independiente o conjunta en la glotis, la cara, mucosas, abdomen, extremidades o en órganos internos como el apéndice o el intestino. Dichos procesos inflamatorios son muy graves y en ocasiones pueden llegar a confundirse con otras enfermedades alérgicas. Hay pacientes a los que se les ha tardado en diagnosticar la enfermedad veinte años y siempre han pensado que eran alérgicos
Sevilla, 28 de abril 2009 (medicosypacientes.com)
Especialistas que constituyen el grupo español de ANGIOEDEMA [1]
El angioedema es una enfermedad infradiagnosticada y se calcula que afecta a uno entre 10.000 ó 50.000 pacientes en Europa y USA. Actualmente, sólo un 45% de las personas que sufren esta enfermedad en Europa están correctamente diagnosticadas y tratadas, ha señalado Marco Cicardi, Jefe de la Unidad de Medicina Interna del Hospital Luigi Sacco, Italia, en unas jornadas celebradas durante este fin de semana en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y en las que han participado las grandes referencias de toda Europa en diferentes especialidades como Alergología, Medicina Interna, Urgencias, Dermatología y Genética.
Entre estos especialistas ha destacado también la presencia del Doctor Konrad Bork, investigador del Departamento de Dermatología de la Universidad de Mainz, el Doctor S. Cichon, investigador genetista del Departamento de Genómica del Brain Center de la Universidad de Bonn, Alemania y la Doctora H. Farkas, profesora de la Universidad de Semmelweis, Budapest, Hungría; todos ellos coordinadores de múltiples proyectos de investigación sobre esta enfermedad y otras enfermedades con base inflamatoria.
Por parte de España, ha destacado la presencia de la Doctora Teresa González-Quevedo Tejerina, Alergóloga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, quien ha manifestado que, actualmente en España, hay diagnosticadas unas 800 familias, de las cuales 206 pertenecen a Andalucía y ha alertado a sus colegas facultativos que con seguridad hay muchas más familias sin diagnóstico en nuestro país, puesto que esta enfermedad -en algunos de sus subtipos como ocurre en la clase II y III- suele confundirse con un episodio de alergia puntual. ?El objetivo de estas jornadas es formar a todos los especialistas médicos posibles en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, ya que el angioedema hereditario es una enfermedad infradiagnosticada -NO RARA-, porque hay muchas personas que la sufren y no conocen que la padecen y por eso resulta de baja prevalencia?, afirmó González-Quevedo.
Esta opinión fue compartida por el resto de especialistas. Por su parte, el Doctor Marcos Cicardi señaló que Europa va a la cabeza en la investigación de esta enfermedad gracias a las ayudas de la Unión Europea. España es uno de los diez países Europeos que ha recibido estos últimos años subvenciones europeas para investigar sobre Angioedema junto a Italia, Dinamarca, Francia, Alemania, Noruega, Polonia, Suiza y Reino Unido. Por lo tanto, el Doctor Cicardi reveló que, gracias a estas ayudas se están creado en España grupos hospitalarios de investigadores y referencia en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. ?En Europa tenemos una oportunidad única para lograr avances en el diagnóstico genético de esta enfermedad frente a USA y, por lo tanto, para prevenir muchas muertes y episodios de angioedema?. ?Y, añadió- ?Es necesario formar a especialistas médicos en alergología, inmunología, neumología, medicina interna, otorrinolaringología, especialistas en aparato digestivo y nefrología en el diagnóstico correcto de esta enfermedad, porque son muchos los órganos que esporádicamente pueden ser afectados y no necesariamente el angioedema se tiene que presentar en todos?, afirmó este internista italiano.
La Doctora sevillana González-Quevedo Tejerina, destacó que en los casos más graves esta enfermedad puede desencadenar cuadros críticos al inflamarse la glotis, la faringe o determinadas partes del sistema respiratorio pudiendo llegar a tener un desenlace fatal para el enfermo. ?Afortunadamente, tenemos la gran suerte de poder diagnosticar esta enfermedad con nuevos indicadores genéticos y abordarla con nuevos tratamientos. Además del diagnostico necesitamos acceder a más formación sobre las diferentes opciones terapéuticas con las que contamos y cuando aplicarlas dependiendo de la tipología del paciente, ya que están surgiendo nuevos avances científicos que nos ayudan a obtener mejores dianas terapéuticas?, reiteró esta Doctora del Hospital Virgen del Rocío.
Según ha señalado el Doctor Sven Cichon, Profesor Asistente de Genética Humana en el Instituto de Genética Humana en el Centro ?Vida y Cerebro? de la Universidad de Bonn, Alemania, una de las causas de este infradiagnóstico ha sido la dificultad que existe a la hora de clasificar los subtipos dentro de esta enfermedad, puesto que existen tres clases de Angioedema Hereditario. El Angioedema Hereditario tipo I, el Angioedema Hereditario tipo II y el Angioedema hereditario tipo III. Para este Doctor, los pacientes que sufren el tipo I, presentan en su analítica una deficiencia de la proteína denominada inhibidor de la estarasa C1 y también se ha observado una mutación en el cromosoma 11. En el angioedema clase II, los niveles del inhibor C1 son correctos, pero esta enzima no realiza correctamente su función y, suele observarse una mutación en el cromosoma 12. Y, por último, en el Angioedema tipo III, los niveles del inhibidor C1 son normales, y el resto de los cromosomas aparecen sin mutaciones, pero se cree que este subtipo III es hormonodependiente, es decir, que está relacionado con el nivel de estrógenos en el paciente y, concretamente en esta subclase, los expertos alemanes en genética, están estudiando una posible mutación quizá en el cromosoma 5 en este subtipo.
Programa de información en autocuidados
Sea como fuere, en los tres tipos de angioedema la enfermedad puede llegar a ser fatal en alguno de los episodios y es necesario diagnosticarla cuanto antes y tomar medidas profilácticas que prevengan estas crisis e involucrar a los pacientes en programas de autocuidado para que no vivan con pánico, según han señalado todos los expertos presentes.
En palabras de la Doctora González-Quevedo, los angioedemas hereditarios tipo III son los más difíciles de clasificar y se suelen confundir con una alergia concreta a una sustancia. ?Por lo tanto, toda persona que ha sufrido un episodio de angioedema en su vida debería solicitar que se le realizarán las pruebas oportunas para descartar que sufre cualquiera de los tres tipos existentes de angioedema hereditario y participar en la medida que pueda en su autocuidado cumpliendo una serie de recomendaciones para evitar uno de estos ataques?, afirmó esta doctora.
Los pacientes afectados hablan
Al comentar la palabra mágica ?autocuidado?, algunos de los pacientes afectados por esta patología expresaron con valor su opinión en abierto a los especialistas. ?Tenemos miedo de no poder contar con la medicación a tiempo, puesto que sabemos que la EMEA ha aprobado nuevos medicamentos pero en algunos hospitales de España -por diferentes causas- aún no lo tienen?. -Y añadió -?Tenemos miedo de sufrir una crisis grave y que no nos puedan tratar. Ante una crisis grave de angioedema solo contamos con dos medicamentos, uno de ellos es ?medicamento extranjero? con las trabas burocráticas que eso implica y, el otro, Firazyr todavía no está en muchos hospitales. Yo no estaba dispuesta a vivir con miedo y ante mi situación personal decidí conseguirlo en Alemania y ahora estoy mucho más tranquila?, explicó Mercedes Blanco, paciente con esta patología.
Ante estas declaraciones, la Doctora Teresa González-Quevedo y el Doctor Stefean Cimbollek, ambos miembros del Departamento de Alergología del Hospital Virgen del Rocío explicaron a los pacientes que esperaban que esta situación se normalizará a partir de mayo, ?Esperamos que muy pronto nuestros Departamentos de Farmacia Hospitalaria nos ayuden a tramitar todas las gestiones necesarias para contar con toda la batería de recursos posibles que existen ya en España para abordar una crisis aguda en los pacientes que sufren Angioedema Hereditario?, argumentaron estos doctores.
Según ha indicado el equipo de trabajo de Angioedema en Italia, este nuevo principio activo, el acetato de Icatibant se presentará como una jeringa precargada y representa una revolución en el rápido abordaje de esta patología, porque al ser una sustancia sintética reduce los riesgos, como por ejemplo las infecciones, que implicaban hasta ahora inyectar los derivados plasmáticos de forma intravenosa. ?Se trata de una simple inyección subcutánea ?bajo la piel- mucho más sencilla de poner y el comienzo del alivio de los síntomas se produce en una mediana de tiempo de 48 minutos, lo cual supondrá una revolución para el autocuidado del paciente?, afirmó Cicardi.
A continuación el grupo de pacientes de Andalucía -en relación a estas declaraciones por parte de los especialistas- propuso la idea de crear un grupo de autocuidado de pacientes que sufren alergias perteneciente exclusivamente a la zona de Andalucía. Idea que fue muy bien acogida por la mayoría de los especialistas allí presentes y que suscitó un nuevo tema político en cuanto a las competencias de cada comunidad y las ayudas que las administraciones entregan solo a las entidades pertenecientes a su misma comunidad, en lugar de darlas a la entidad nacional. ?Yo no estoy de acuerdo en que se creen grupos locales sobre esta enfermedad, porque debemos estar juntos en una sola nacional, y me parece injusto que nos dividamos solo porque las ayudas económicas las conceda cada Comunidad Autónoma. Si nos dividimos perdemos fuerza porque cada uno tirará para un lado como ya está pasando en otros niveles en España?, manifestó Sara Smith, Presidenta de la Asociación Española de Pacientes con Angioedema Hereditario Familiar?.
[1] Especialistas que constituyen el grupo español de ANGIOEDEMA
(izq a dcha): Doctora Nieves Prior, alergóloga en La Paz, el Doctor Marcos Cicardi, Doctor Marco Cicardi, Jefe de la Unidad de Medicina Interna del Hospital Luigi Sacco y Profesor de esta especialidad de la Universidad de Milán, Italia, Sara L. Smith, Presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar, Doctora Teresa Caballero, alergóloga del Hospital Universitario La Paz, Doctora Teresa González-Quevedo, Alergóloga de la Unidad de esta especialidad del Hospital Virgen del Rocío, la Doctora Concha López-Serrano, Jefa de Servicio de la Unidad de Alergología del Hospital Universitario La Paz, Doctor Manuel Díaz Fernández, Jefe de la Unidad de Alergología del Hospital Virgen del Rocío y Ana Sala, alergóloga del Hospital Vall d´Hebron.
Enlaces relacionados:
- Hospital Virgen del Rocío
- Universidad de Mainz
- Universidad de Bonn
- Universidad de Semmelweis
- Hospital Universitario La Paz
- Universidad de Milán
- Hospital Vall d´Hebron
- «Angioedema hereditario. Una rara afección genética» (25-04-2009)
