La medicina genómica permite predecir enfermedades y personalizar los tratamientos para minimizar efectos secundarios
Madrid, 16 de diciembre de 2008 (medicosypaicentes.com)
El 60% de las enfermedades se diagnostican tarde y el 30% de las patologías están provocadas por fármacos, lo que «destaca» la importancia de la medicina genómica para «personalizar los tratamientos».
Así lo aseguró el director del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, Ramón Cacabelos, en la III Conferencia Anual EuroEspes, la primera reunión internacional sobre medicina genómica que se celebra en Europa.
Según Cacabelos, la medicina genómica es «un nuevo instrumento para personalizar los tratamientos, optimizar el uso de medicamentos ahorrando efectos secundarios, costes y tiempo» que permite, entre otras cosas, mejorar el hecho de que sólo se conozcan el 10% de las causas de las enfermedades, o crear una medicina predictiva que permita valorar las probabilidades de que una persona padezca una enfermedad antes de que sea tarde.
La variación interindividual de la secuencia del genoma humano es un importante componente de la medicina personalizada. Por ello, para el profesor suizo Urs A. Meyer, la medicina personalizada, basada en la farmacogenética, es una estrategia para mejorar los resultados clínicos a través de un diagnóstico preciso mediante la optimización de la elección del fármaco y de la dosis para las necesidades individuales del paciente, teniendo en cuenta la secuencia del genoma individual y otros factores tanto ambientales como personales.
Los expertos reunidos en La Coruña coinciden en que el futuro de la medicina pasa por la aplicación del conocimiento del genoma humano en todas sus ramas para realizar un diagnóstico predictivo de las patologías que se pueden padecer, permitiendo combatirlas de forma preventiva. Además, permite diferenciar de qué naturaleza son los agentes causales de diferentes patologías: si son endógenos o exógenos, un dato «de vital importancia» ya que el 80% de la patología adulta tiene una causa multifactorial y poligénica, es decir, «es el resultado de la interacción de múltiples defectos en el genoma con multitud de factores medioambientales».
«Los proyectos de investigación más importantes y de mayor inversión del mundo, empezando por el proyecto Genoma Humano, están dirigidos al desarrollo de la medicina genómica. En este contexto, esta III Conferencia, que cuenta con la participación de los expertos más destacados a nivel mundial en esta área, es el primer foro de encuentro en torno a las últimas novedades en Medicina Genómica», explicó Cacabelos.
Así, según explicó el doctor americano Allen D. Roses, en la actualidad se están estableciendo las terapias según el método de ensayo/error. Sin embargo, a través de la aplicación de la farmacogenética y la farmacogenómica, se podrán desarrollar fármacos orientados a neutralizar la causa de la enfermedad para, después, dar esos medicamentos a la persona que tenga el genoma adecuado para responder de forma eficaz a los tratamientos.
No obstante, Roses reconoció que para que la farmacogenética sea integrada en la práctica clínica, «el modelo de negocio farmacéutico debe evolucionar». «Durante el desarrollo de fármacos se debe aplicar de forma rigurosa la ciencia, de manera que se recopilen datos significativos que puedan ser empleados para demostrar los valores predictivos positivos y negativos para las necesidades médicas no cumplidas», apuntó.
Situación en España
La investigación en genómica en estos momentos está profundizando más en el entendimiento de las causas de las patologías cardiovasculares, neurológicas, oncológicas e inmunológicas. Además, se está estudiando qué conjunto de genes se puede utilizar para hacer marcadores diagnósticos que de forma económica y asequible puedan, igual que una analítica sanguínea, determinar un perfil genético que permita saber la predisposición o vulnerabilidad a padecer determinado tipo de patologías.
Sin embargo, la situación actual de la investigación en medicina genómica en España es todavía incipiente, pues no llegan a media docena los grupos de los que estén trascendiendo las investigaciones que realizan y que estén publicando sus trabajos a nivel internacional en revistas de prestigio. «Esta cifra, para un país de 42 millones de habitantes, lógicamente, es muy pobre. España va a la zaga respecto a otros países europeos en lo que se refiere a investigación en genómica. Por ello, necesitamos una mayor inversión en ciencia y tecnología, en I+D en general, pero no solo desde un punto de vista cuantitativo, sino cualitativo», reconoció Cacabelos.
