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Dr. Gervas: «Genes BRCE y mutilaciones preventivas. Una respuesta excesiva si se populariza»

El doctor Gervas basa este trabajo en el impacto de un artículo publicado en el «New York Times» por la actriz Angelina Jolie. El autor sostiene que en las mujeres de alto riesgo familiar y portadoras de mutaciones perjudiciales de los genes BRCA (unas 40 por cada 100.000 mujeres), caben varias alternativas preventivas pero, en su opinión, no hay fundamento científico sólido para justificarlas, ni para elegir

Madrid, 21 de mayo 2013 (medicosypacientes.com)

«Genes BRCE y mutilaciones preventivas. Una respuesta excesiva si se populariza»

Dr. Juan Gervas, médico general
y promotor del Equipo CESCA

Resumen: Los genes BRCA son «normales» y necesarios (son «supresores» de tumores). Algunas de sus mutaciones se asocian a mayor probabilidad de cáncer, especialmente de mama y de ovario. Se pueden estudiar estas mutaciones con una determinación (test) que tiene patentada una empresa de Estados Unidos, que ejerce un monopolio de ventas pero también un control de la información científica al respecto.

Las mutaciones de los BRCA son raras en la población general, y más frecuentes en las mujeres con alto riesgo familiar de cáncer de mama (por ejemplo, dos o más familiares directos con cáncer de mama y uno de ellos antes de los 50 años).

La posibilidad de desarrollar cáncer de mama y ovario se incrementa exponencialmente en las mujeres con mutaciones perjudiciales de los genes BRCA que además tienen alto riesgo familiar de padecer dichos cánceres.

La prevalencia de las mutaciones perjudiciales de los genes BRCA es 72 veces mayor en las mujeres con alto riesgo familiar de cáncer de mama (comparadas con las de bajo riesgo, 0,12 contra 8,7%).

El grupo de mujeres con alto riesgo familiar es pequeño, el 0,4% del total de las mujeres.

Son esperables muchos más cánceres de mama y ovario en las mujeres portadoras de mutaciones perjudiciales de los genes BRCA y que tienen alto riesgo familiar; estas mujeres tienen 60 veces más casos de cáncer de mama y 37 veces más de cáncer de ovario (comparadas con las mujeres portadoras de mutaciones de los genes BRCA pero con riesgo familiar bajo, respectivamente 82 contra 4925, cánceres de mama, y 38 contra 1432, cánceres de ovario).

En las mujeres de alto riesgo familiar y portadoras de mutaciones perjudiciales de los genes BRCA (unas 40 por cada 100.000 mujeres), caben varias alternativas preventivas pero no hay fundamento científico sólido para justificarlas, ni para elegir.

Lamentablemente, se está creando una opinión que lleva a la determinación general, en toda la población femenina, de las mutaciones de los genes BRCA. Los pechos y ovarios se empiezan a ver como «peligrosos», órganos a extirpar para evitar «males mayores». Durante siglos fue la (falsa) religión la que vio la sexualidad como pecaminosa; hoy es la (falsa) ciencia la que ve todo ello como peligroso, y ambas visiones llevan en algunos casos a la mutilación genital femenina.

Nota:

Este texto científico pretende aclarar las dudas que ha provocado un texto en el «New York Times» publicado por una actriz estadounidense

http://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html?r=0

No hay nada que comentar respecto al caso personal, su impacto en la salud y su respuesta individual. La enfermedad nos hace frágiles y las decisiones que tomamos son respetables, salvo que se haga daño a terceros.

Por el daño a terceros es imprescindible comentar el «destilado» del caso cuando se pone de ejemplo y los consejos que se incluyen en el texto.

Conviene aclarar que el antecedente de la madre con cáncer de mama antes de los 50 años no conlleva por sí la inclusión en el grupo de alto riesgo por la historia familiar.

Además, el riesgo que se comenta (87% para cáncer de mama y 50% para cáncer de ovario) se refiere al «riesgo acumulado a los 75 años», no al riesgo en los próximos años. Y se refiere al riesgo de que se presente el cáncer, no al riesgo de muerte por el mismo.

Por otra parte, se da el nombre de una clínica concreta, lo que es innecesario e irrelevante, y al tiempo se propone una cirugía complicada y cara que se presenta como ideal y exenta de complicaciones a corto y largo plazo, lo que no es cierto.

Se propone la determinación de las mutaciones de los genes BRCA como un «seguro» para tomar decisiones que no sólo disminuyen la frecuencia del cáncer de mama, sino que evitan la mortalidad por tal enfermedad. Parece que todo cáncer de mama sea mortal y que con la determinación de los genes BRCA se pueden tomar decisiones que «erradiquen» los cánceres de mama y ovario, todo ello bien lejos de la realidad.

Por último, se promueve el uso del cribado (determinación de las mutaciones de los genes BRCA) en todas las mujeres, de todos los países. Es una recomendación sin fundamento científico, que llevará a un uso indiscriminado de una prueba genética. La beneficiada con tal recomendación ha sido la industria que tiene la patente de la determinación (test) de las mutaciones de los genes BRCA.

No puede faltar, claro, la alusión a los «grandes números», al citar al medio millón de mujeres que fallecen en el mundo por cáncer de mama (lo que es terrible, pero conviene poner en situación recordando que en el mundo hay casi 4.000 millones de mujeres, de las que mueren anualmente unos 180 millones, y que la mortalidad más importante e impactante es la que provocan la pobreza, el hambre y la falta de acceso al agua, más las guerras).

Se adjunta artículo íntegro: «Genes BRCE y mutilaciones preventivas. Una respuesta excesiva si se populariza»

 

 

 

 

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