A raíz del descubrimiento, el Servicio Canario de Salud ha decidido desarrollar un protocolo clínico para proteger la vida de los integrantes de estas familias
Las Palmas, 29 de junio 2009 (medicosypacientes.com) «Para las familias, el hallazgo es enormemente importante porque podemos determinar quién es portador del gen y quién no. De los 1.000 familiares estudiados hemos logrado descartar 850 sanos y controlar a los 150 que están en riesgo», apunta el responsable del Servicio de Cardiología y de la Unidad de Cardiología Intervensionista de la Clínica San Roque. Es la primera vez que se lleva a cabo un estudio científico tan amplio y exhaustivo, con más de 1.000 muestras genéticas. A raíz de este descubrimiento, y debido a la gran cantidad de personas que afecta, el Servicio Canario de Salud, ha desarrollado un protocolo clínico para proteger a estas personas de la morir súbitamente mediante medicamentos o intervención quirúrgica. Actualmente, asegura el doctor Wangüemert, se está estudiando a los 137 supervivientes para determinar quiénes tienen garantías de vivir únicamente con ayuda de betabloqueantes y quiénes precisan, en cambio, un marcapasos». «La importancia de este descubrimiento radica en que se va a poder evitar que se manifieste la enfermedad, ya que ésta no presenta síntomas. Su único síntoma y que además no tiene marcha atrás, es la muerte fulminante. Y este curso imprevisible es complicado de tratar porque no podemos pasarnos en exceso ni en escasez de medidas preventivas», añade el doctor Fernando Wangüemert. Diez años de investigación El estudio comenzó a realizarse hace 10 años, durante los cuales falleció casi una decena de miembros de la familia, comprobándose posteriormente la existencia de más afectados entre personas pertenecientes al mismo tronco genealógico. Tras varios años de investigación frustrada, en diciembre de 2007, los científicos implicados descubren que los afectados poseen una mutación genética que causa la muerte súbita en los miembros jóvenes de sus familias. Hasta el momento, las causas de la muerte súbita se creían que eran por causas cardiacas sin cardiopatías estructurales o por causas genéticas. Lo particular del caso, es que éstas últimas no son registradas en un electrocardiograma. En concreto sucede con la llamada taquicardia ventricular catecolaminérgica familiar. Esta enfermedad está reconocida y diagnosticada mundialmente, lo peculiar de este caso es que no existe ninguna familia tan grande en todo el mundo que la padezca como la que se va a presentar para la ocasión.
