Café de Redacción.- Las enfermedades raras: un reto para el Sistema Sanitario

El Dr. José María Rodriguez, portavoz de la Comisión Permanente del Consejo General de la Organización Médica Colegial inauguró este encuentro y recordó la importancia que tiene para la organización conocer de primera mano las problemática de salud de los pacientes así como la de establecer una relación más estrecha y colaboradora. ?La relación médico-paciente es fundamental para poder realizar un adecuado abordaje. Una relación que se sustenta en la confianza, en la comunicación directa y fluida, en la empatía? Somos conscientes de que es una asignatura que tenemos que mejorar y creemos que iniciativas como está ponen un granito de arena?, ha señalado el Dr. Rodriguez.

Por otra parte, el Dr. Jesús Lozano, director de la Fundación para la Formación de la OMC, señaló que la atención sanitaria tiene deficiencias que deben transmitirse a las Administraciones sanitarias ya que en último término tienen que poner solución a esos problemas.

El encuentro contó con la presencia de Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que explicó la situación habitual que viven los pacientes y las familias de los niños afectados con enfermedades raras que se caracteriza por un largo recorrido de consulta en consulta hasta obtener un diagnóstico. ?Por ello, el tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras de este año es el impulso de centros de referencia . Lo que hemos expuesto en el Congreso de los Diputados, el pasado jueves 18 de febrero es que se conozca quienes son los profesionales que están trabajando así como donde están los pacientes. Es decir, que se impulse los registros de afectados así como que se cree un mapa y una ruta de derivación. Además, que estos centros de referencia tengan un abordaje multidisciplinar?, señaló Rosa Sánchez de Vega.

En la actualidad existen más de 7.000 enfermedades raras. Para la presidenta de FEDER ?Somos conscientes de que los médicos no pueden conocer todas las paotlogías. Un mapa de ruta ayudaría a los médicos de familia y a los pediatras a saber derivar a un paciente cuando algo no les encaje o haya alguna alerta. Para el afectado cuando se le diagnostica la enfermedad supone un alivio, aunque en la gran mayoría de los casos no haya cura, pero ya sabe donde puede acudir.Nuestro principal problema es que no sabemos dónde están los especialistas de referencia, y aunque seguramente no haya tratamiento para nuestra enfermedad. Desde FEDER hemos hecho un estudio del que se desprende que se necesita una media de 5 años para obtener un diagnóstico. Además los datos señalan que la mitad de los encuestados se habían tenido que trasladar al menos 5 veces a otra provincia para ser atendidos?.

Una vuelta de tuerca más a esta complicada situación que sufren los pacientes con ER es la de aquellas personas sin diagnóstico. ?Muchas veces el médico dice al paciente que no conoce esa enfermedad y que no puede hacer nada por él. Esto supone un gran impacto psicológico y te sientes muy desconcertado. De todas formas, es cierto que el médico necesita más tiempo para poder atender adecuadamente a estos pacientes así como buscar información sobre esa patología y especialistas de referencia??, comenta Rosa Sánchez de Vega.

Para el Dr. Manuel Posada, coordinador del Instituto de Investigación en Enfermedades del Instituto de Salud Carlos III, el problema tiene varias caras.

Por un lado, la situación del propio médico que atiende a este tipo de pacientesen función de los 17 sistemas autonómicos de salud, y, por otro lado, cómo afrontar los problemas desde el punto de vista de esa organización descentralizada.

?Uno de los principales problemas es la falta de conocimiento por parte del médico. Es imposible conocer todas las enfermedades raras y es inviable enseñar al estudiante de Medicina todas estas patologías porque sería darle un gran volumen de información que quizás nunca vaya a aplicar en su carrera profesional. En la actualidad, ya hay algunas universidades que forman en esta materia, y se están dando algunos cursos de postgrado, máster? pero hay que ser realistas de que ese esfuerzo nunca va a llegar a resolver los problemas, sólo va contribuir al conocimiento…?, explica el Dr. Posada.

Por otro lado, el Dr. Posada matizó la situación de la Medicina actual con la puesta en marcha de los estudios del genoma. ?Da la sensación de que tenemos que saber de forma imperiosa el gen para tener el diagnóstico de la enfermedad. Si nos remontamos diez años atrás no pasaría esto porque estaríamos utilizando lo que llamaríamos la clasificación fenotípica, es decir, por las cosas que el médico observa: síntomas, resultado de pruebas, etc. Esta forma de trabajar no sirve ya, pero produce a los médicos un gran desasosiego y complica muchísimo el manejo de la enfermedad, porque lo que hasta ahora era un grupo con características fenotípicas uniformes donde se podían hacer estudios evolutivos de esos pacientes, e intentar buscar los factores de riesgos, ahora se ha convertido en un pull de ?supuestas enfermedades? porque tienen marcadores genéticos diferentes. Esto ha generado una convulsión que no se ha asimilado bien en la práctica clínica y que no sólo lo sufren los propios médicos sino también los pacientes?.

La asistencia sanitaria de las enfermedades raras es un tema complejo. El Dr. Posada recordó que ?las Administraciones se enfrentan normalmente a las patologías frecuentes y en función de ello desarrollan los servicios. No hay que olvidar que el movimiento asociativo de ER empezó en EE.UU. en el 83 y en el 99 en Europa. La situación de las enfermedades raras ha venido de golpe y ha generado una convulsión de nueva carga y retos en los sistemas sanitarios. No se puede crear una unidad para cada enfermedad rara?.

Por su parte, Miriam Torrebrosa, trabajadora social de FEDER, comentó que ?es verdad que es difícil crear unidades especificas, pero de se han hecho algunas como de la fibrosis quística o la hemofilia. Un buen modelo es el que se está impulsando desde el Hospital Doce de Octubre que tiene una unidad de referencia pediátrica de enfermedades raras que aglutina varias especialidades que trabajan conjuntamente. En esta unidad, los pacientes que ingresan sin diagnosticar son valorados por todo el equipo. Desde este tipo de unidades se puede ahorrar en recursos. Además, el paciente se siente arropado y no va dando bandazos de un hospital a otro. Si hubiese unidades especificas en los principales hospitales de las grandes ciudades, éstas podrían derivarles a otros centros donde les pudiesen diagnosticar?.

Miriam Torrebrosa cuenta con la experiencia diaria de muchos testimonios que día a día llaman a FEDER: ?También es muy importante que se realice un abordaje integral que incluya atención psicológica ya que es desalentador cuando te dicen que es una enfermedad que no tiene cura o que no saben lo que tienes?.

Es el caso de Enrique Recuero y Susana Espinosa, padres de Sofía, una niña de cuatro años con encefalopatía y microcefalia, pendiente de diagnóstico. Un ejemplo de la situación que viven muchas familias: periplo de médicos sin dar respuestas, repetición de pruebas, desesperanza? ?Nunca nos ha cogido un médico y nos ha derivado a otro especialista. Hemos sido nosotros los que hemos tomado la iniciativa para pedir una segunda opinión. La falta de conexión es frustrante. Pero también creo que los médicos no se deben sentir acosados por las familias sino arropados?, señaló Enrique Recuero.

Y en cada visita al médico, vuelta a repetir la misma historia. ?Cada vez que vamos a un hospital tenemos que contar la historia clínica de la niña aunque sea dentro de la misma comunidad, y volver a recordar todo lo que ha pasado desde el primer momento de su nacimiento. Es agotador y doloroso?, explicó Susana.

Asimismo, la técnico de FEDER reiteró que es necesaria esa hoja de ruta ?para poder dirigir a los pacientes tanto a nivel sanitario como social a las guarderías, los colegios, los centros, las ayudas a pañales, etc.?

A este respecto, el Dr. Posada comentó que ?con el Instituto de Salud Carlos III en colaboración con la SEMFYC hemos hecho un decálogo para protocolizar las enfermedades raras para que los médicos de Atención Primaria sepan qué hacer. Se va a presentar en junio para intentar que se ponga en práctica y posterior evaluación?.

Un paso importante para establecer centros de referencia sería la identificación de los pacientes a través de un registro. ?Es fundamental que se haga un registro nacional unificado para poder establecer algunos centros de referencia a nivel nacional. Si no se cuantifica el número de afectados tampoco podemos hacer centros?, matizó el Dr. Rodriguez, portavoz de la Comisión Permanente del Consejo General de la Organización Médica Colegial.

?El registro ha sido uno de los objetivos del ISCIII desde el 2005, pero funciona muy lento porque la colaboración depende de la información voluntaria que te den los distintos sistemas de salud de las CC.AA. Desde mi punto de vista, cuando el Ministerio de Sanidad y Política Social diseñó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras (2009), perdió una oportunidad enorme de declararlo nacional, de tal manera que fuese un proyecto consensuado por el Consejo Interterritorial. Ahora estamos abocados a negociar una por una con cada comunidad?, explicó el Dr. Posada.

Hay que buscar soluciones dentro de lo que es posible a día de hoy. Para el coordinador del IIER, ?una buena alternativa sería establecer un mapa sanitario, contando con la colaboración de las CC.AA. Ahora mismo la situación no la puede resolver nadie por sí solo. Por ejemplo, los franceses que son los más avanzados en Europa en este tema, crearon sólo 132 centros de referencia para enfermedades raras, agrupando por grandes patologías. El problema se complica en aquellos niños sin diagnóstico. En EE.UU. se han dado cuenta de ese problema y han elaborado un programa para los pacientes sin diagnóstico que consiste en seleccionar a través de la colaboración de los médicos 50 casos al año para que sean estudiados por equipos multidisciplinares de gran experiencia clínica. En España la circunstancia actual es que tenemos un Real Decreto que especifica cómo crear centros de referencia y las comunidades autónomas tienen que informar al Estado de las unidades de calidad que tienen para que se sometan al procedimiento de acreditación?.

En cuanto a la investigación en España se encuentra el CIBERER, que está desarrollando una labor importante cuyo objetivo es trasladar los hallazgos a la práctica clínica. Asimismo se siguen financiando proyectos de investigación y la industria farmacéutica sno es ajena a este campo. Desde el punto de vista presupuestario, la inversión de la industria es en algunos casos muy elevada, si consideramos inversiones de grandes multinacionales. ?El tramado de la investigación, tanto nacional como europeo, está bien, lo que está más complicado es la cooperación internacional. Hay dificultades legales para compartir información?, especificó el Dr. Posada.

Desde un punto de vista realista, las ER no se van a curar a medio plazo porque el problema es muy complejo ya que al exister miles de enfermedades. ?Creo que se están buscando soluciones, pero siempre dentro de un marco. Hoy en día la investigación está globalizada y un hallazgo en EE.UU. llega a Europa rápidamente. Pero el problema es la propia complejidad al hablar de la misma forma sobre muchas enfermedades, con muy pocos casos? Pongamos el ejemplo del sida, una patología con una importante incidencia para la que ha costado años encontrar tratamientos y que los pacientes por lo menos no se mueran. Si esta experiencia la trasladamos y multiplicamos por miles de enfermedades, se podrá entender las dificultades a las que nos enfrentamos?, explicó el Dr. Posada.

Para el coordinador del Instituto de Investigaciónen Enfermedades del Instituto de Salud Carlos III hay que saber dónde están los límites: ?Más que la cura, lo importante es dar calidad de vida. Principalmente desde la práctica clínica se van a encontrar claves para la investigación. Las enfermedades raras necesitan la experiencia que está en el ámbito clínico, y se pueden lograr a través de Centros de referencia y luego trasladando el conocimiento?.

Una idea que comparten desde FEDER es que ?El 80% (de las enfermedades raras) son genéticas y sabemos que la cura va a venir por la vía de la investigación. Pero esto es a largo plazo y en el día a día queremos centros, unidades y servicios de Referencia, que además van a facilitar la investigación clínica, se pueden hacer protocolos de buenas prácticas? por esa misma concentración de pacientes similares?, señaló su presidenta.

?Nos tenemos que dar cuenta de que médicos, pacientes, trabajadores sociales, padres, etc. somos todos uno. Aunque no se pueda conseguir un diagnóstico, al menos conseguir una calidad de vida?, apuntó Enrique, uno de los padres de un hijo afectado.

Mientras se sigue investigando y consiguiendo estos centros de referencia, el Dr. José María Rodriguez, portavoz de la Comisión Permanente del Consejo General de la Organización Médica Colegial, concluyó este encuentro indicando ?la necesidad de mejorar la comunicación médico-paciente y sobre todo en estas patologías donde es tan importante la empatía, la escucha y comprensión del doctor.

Enlaces relacionados:

• Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos (CGCOM)
• Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER)
• Federación Española de ER (FEDER)

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