La Comunidad de Madrid ha editado la tercera versión ampliada de su Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras
La publicación compila los aspectos médicos y psicológicos más relevantes en la evolución de veintisiete enfermedades poco frecuentes y constituye una herramienta de trabajo para los profesionales de los Centros Base de Valoración y Orientación a personas con discapacidad, ha informado el Ejecutivo autonómico.
El objetivo de este documento es evitar que la rareza estadística de las enfermedades poco frecuentes constituya un obstáculo para el acceso a los distintos beneficios de carácter social que se derivan del reconocimiento de grado de discapacidad.
La guía es fruto de un Grupo de Trabajo integrado por expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y profesionales de los Centros Base de la Comunidad de Madrid, que han puesto en común las vivencias de los pacientes y las evidencias clínicas de cada dolencia.
La actividad de este grupo está encaminada a evitar que la baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) haga invisibles a las enfermedades raras y a conseguir que las personas afectadas se sientan amparadas en los procesos de valoración exactamente igual que aquellas que sufren sintomatologías comunes que no implican ningún desafío diagnóstico.
En su tercera edición, la Guía incorpora ocho nuevos capítulos (Acondroplasia, Angioedema Hereditario, Artrogriposis Múltiple Congénita, Fibrosis Quística, Narcolepsia, Síndrome 5p-, Síndrome de Coffin-Lowry y Síndrome de Rubinstein-Taybi) que se suman a los diecinueve reunidos en versiones anteriores (Anemia de Fanconi, Defectos Congénitos de la Glicosilación, Distonía, Distrofia Muscular de Duchenne, Epidermólisis Bullosa, Esclerodermia, Esclerosis Tuberosa, Extrofia Vesical, Fiebre Mediterránea Familiar, Hemofilia, Hipertensión Pulmonar, Linfangioleiomiomatosis, Osteogénesis Imperfecta, Quistes de Tarlov, Síndrome de Angelman, Síndrome de Guilles de la Tourette, Síndrome de Rett, Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Williams).
