Martes, 25 Septiembre 2018

Mañana, Día Mundial de las Enfermedades Raras

Incluir la investigación en Enfermedades Raras como una prioridad en la OMS, objetivo principal del Día Mundial

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tiene lugar mañana, 28 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha puesto en marcha una campaña para solicitar que la investigación de estas patologías poco frecuentes sea considerada como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS) porque, tal como afirma su lema, "lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento"

Madrid 26/02/2018 medicosypacientes.com
Campaña Día Mundial Enfermedades Raras (FEDER)
Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación ha anunciado que desde la Federación se quiere "instar a reconocer e incorporar la importancia de la investigación en ER dentro de la agenda política de la OMS, formando parte de su discurso político y plan de acción”.
 
El máximo representante de la Federación ha explicado que se trata de poner de relevancia la problemática de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: “Ayudar a los países a lograr la cobertura sanitaria universal”. Esta cobertura “abarca la promoción de la salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitación”, explica Carrión.
 
Precisamente, esta petición se realiza bajo un contexto en donde, como alerta Carrión, “casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. 
 
Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años”. Así se desprende del primer avance de resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER), cuyos resultados se presentarán a mediados del presente año. En el mismo, también se traslada que el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.
 
De esta forma, la actualización del Estudio ENSERio vuelve a poner el foco en dos de los principales problemas que actualmente afectan al colectivo: el diagnóstico y tratamiento. Y es que, sin duda “actualmente son los desafíos más urgentes a los que nos enfrentamos no sólo en nuestro país, sino a nivel mundial”, explica Carrión.
 
Si nos centramos en Europa, Orphanet,- el mayor recurso actual para la identificación de enfermedades raras, impulsado por el Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM)- tiene registradas 5.856 patologías. No obstante, según la Comisión Europea, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. Esto significa que «aún quedan muchas patologías por codificar, es decir, como si no existieran. La consecuencia es que no se puede gestionar una adecuada planificación sanitaria al respecto, e impide la investigación al no existir muestra ni experiencia clínica”, explica el Presidente de FEDER y su Fundación.
 
En esta línea, tampoco existen datos científicos sobre los casos sin diagnóstico a nivel mundial, europeo o nacional. No obstante, podemos tomar como referencia la cifra que ofrece Swan Europe –Organización Europea para menores sin diagnóstico- que asegura que aproximadamente 6.000 niños nacen cada año en el Reino Unido con una enfermedad sin nombre. A nivel nacional, y según el Servicio de Información y Orientación de FEDER, «desde 2002, hemos atendido 2.898 consultas sobre orientación para obtener un diagnóstico. Datos alarmantes que hacen ver la gravedad de este problema» añade Carrión.
 
Junto a las dificultades del retraso diagnóstico, el desarrollo de tratamientos y nuevas dianas terapéuticas acentúan la problemática que viven las 350 millones de personas que conviven con una patología poco frecuente en el mundo.
 
Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) “tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento”. En concreto, en Europa “desde el año 2000, se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos y a día de hoy, en Europa, hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana”, informa Carrión.
 
Declaración Oficial por el Día Mundial
 
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) FEDER pone el foco en la investigación y se une a una movilización mundial que en 2017 estuvo secundada por 94 países. 
 
Alineados con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), nuestro mensaje en la Campaña del Día Mundial quiere poner en valor y dar respuesta a los objetivos planteados por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIC), organismo creado por la Comisión Europea y los Institutos de Salud de EEUU para promover la colaboración internacional en la investigación: Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica. Así como aprobar mil nuevas terapias para el tratamiento de las patologías poco frecuentes. Y el desarrollo de metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.
 
"Para alcanzar la consecución de estos objetivos, la investigación se configura como una prioridad que se debe abordar de manera urgente", tal y como aseguran en la Declaración.
 
Entre las acciones a promover destacan en el documento invertir en nuevas fórmulas de diagnóstico, impulsando además el conocimiento científico asociado a la prevención; adoptar sistemas de clasificación apropiados y reconocidos a nivel internacional; potenciar nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de tratamientos y terapias innovadoras; e impulsar la investigación en la definición de políticas sociales.
 
En su decálogo también quieren conseguir además de incluir la investigación en enfermedades rara como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud; establecer sistemas de incentivos que considere a estas patologías como una actividad prioritaria de mecenazgo; incrementar la asignación de recursos y la inversión a nivel nacional en I+D+i estableciendo un esquema de financiación que favorezca la cooperación entre el sector público y privado. 
 
Además solicitan optimizar los recursos actuales, para lo cual es necesario responder a los indicadores de EUROPLAN, sobre dónde se está investigando, qué se está investigando y con qué recursos se cuenta, consolidar las redes internas en los centros investigadores, potenciar el proceso investigador a través de grupos de patologías, reconocer y legitimar a los pacientes en el proceso investigador, valorar el coste-beneficio y entendiendo que la investigación en enfermedades raras generará un ahorro al sistema sanitario e implicar a la sociedad como agente trasversal del cambio.