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Se unifican criterios para el abordaje de la enfermedad renal hereditaria más frecuente

La revista científica «Nephrol Dial Transplant» acaba de publicar las conclusiones, en formato de Guías Clínicas, de un grupo de expertos españoles que persiguen unificar criterios para el abordaje médico integral de los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la enfermedad renal hereditaria más frecuente que con una prevalencia de 1 cada 800 personas, la padece entre el 6 y el 10 % de la población en diálisis

Madrid, 8 de enero 2015 (medicosypacientes.com)

La revista científica Nephrol Dial transplant acaba de publicar las conclusiones en formato de Guías Clínicas de un grupo de expertos españoles que persiguen unificar criterios para el abordaje médico integral de los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la enfermedad renal hereditaria más frecuente que con una prevalencia de 1 cada 800 personas, la padece entre el 6 y el 10 % de la población en diálisis.

La PQRAD, considerada una enfermedad con gran impacto social y para la cual no existe tratamiento curativo a día de hoy, consiste en la progresiva aparición de quistes renales que tras más de 20 años silentes acaban provocando enfermedad renal crónica (ERC) hasta precisar diálisis y trasplante renal. Aneurismas intracraneales, poliquistosis hepática, anomalías valvulares o quistes en otros órganos, también pueden aparecer. Cada persona con un progenitor afecto de PQRAD tiene un 50% de probabilidades de haber heredado la enfermedad, pero también existe la rara posibilidad (5-10%) de que sin tener padres afectos sea la primera de la familia en padecerla y además con un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia.

Coordinados por la Dra. Roser Torra, especialista en enfermedades hereditarias desde hace más de 20 años en la Fundación Puigvert, han participado el grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), la Red de Investigación Renal (REDinREN) perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y la Asociación para la Información y la Investigación de Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E).

Principales conclusiones

Del contenido de dichas guías se desprende una serie de conclusiones, entre las que cabe destacar que una ecografía o el reflejo en una analítica de la perdida de función renal suelen sacar a la luz la enfermedad, haciendo que el 50% de pacientes entren en diálisis antes de los 60 años.

Los expertos aconsejan a los pacientes que informen a sus familiares de primer grado sobre el riesgo de padecerla y recomiendan que se les ofrezca el despistaje de la misma, aunque reconocen que el diagnóstico genético es caro y laborioso.

Asimismo, advierte que el 60% de los pacientes con PQRAD desarrollan hipertensión arterial que contribuye a la mayor morbimortalidad cardiovascular de estos pacientes.

Existen factores de progresión, por lo que estos expertos recomiendan una ingesta elevada de agua y evitar medicamentos nefrotóxicos. También determinan que el volumen renal total es el mejor predictor de pronóstico.

Por otra parte, las mujeres con PQRAD que presentan insuficiencia renal o hipertensión arterial tienen un mayor riesgo de desarrollar preeclampsia y pérdida fetal durante el embarazo.

La prevalencia de aneurismas intracraneales (AIC) en pacientes con PQRAD es del  8%, cinco veces mayor que en la población general.

Como recuerdan, la enfermedad poliquística hepática es la manifestación extrarrenal más frecuente.

Sin tratamiento curativo a día de hoy, la sobreexpresión o déficit de algunas moléculas en la célula poliquística permite ciertas dianas terapéuticas en fase de investigación,  pero el único tratamiento de éxito actualmente es el trasplante y tiene resultados similares al resto de pacientes no diabéticos. Mientras llega este, queda la alternativa del tratamiento renal sustitutivo (diálisis) y curiosamente la supervivencia de los pacientes con PQRAD es más alta que la de los pacientes no afectos de PQRAD.

Aunque la mayor parte de las manifestaciones clínicas (renales y extrarenales) de la PQRAD se producen en la edad adulta, la enfermedad se tiene ya al nacer. El avance de la ecografía renal permite que actualmente se esté diagnosticando en niños, recién nacidos e, incluso, fetos. El cribado ecográfico rutinario de los niños asintomáticos con uno de los padres afectos de PQRAD, sigue siendo un tema controvertido.

Estas Guías se enmarcan dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación, la Iniciativa Ingenio 2010 y el programa Consolider. Han sido financiadas por el Instituto de Salud Carlos III y desarrollada por investigadores de la REDINREN, cofinanciada por Fondos estructurales de la unión Europea ( FEDER).

 

 

 

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