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Raquel Sastre: “No tener un buen sistema de atención temprana genera una fábrica de discapacitados”

Con motivo del Día Internacional del Síndorme Phelan-Mcdermid, que se celebra todos los años el 22 de octubre, Médicos y Pacientes entrevista a Raquel Sastre, madre de Emma, una niña diagnosticada con este síndrome, para conocer cómo es el día a día de un paciente con este problema genético y su familia, así como comprender la relevancia de la investigación y diagnóstico de la afección y los modelos adecuados de tratamiento y seguimiento

No es fácil encontrar a una persona a la que la pandemia le haya venido bien para su desarrollo personal y mental. Sin embargo, Emma, una niña diagnosticada de Phelan-McDermid a los pocos meses de nacer, entró en este período utilizando palabras y frases simples para solicitar agua u otras necesidades básicas, y tras un tiempo de confinamiento ya tenía conversaciones completas con zombis imaginarios. “Tras un tiempo de estar encerrados 24 horas en casa todos los días, Emma desarrolló muchísimo su lenguaje e imaginación”, afirma Raquel Sastre, madre de esta niña y vicepresidenta de la Plataforma por la atención temprana y los derechos de la infancia, además de cómica, monologuista y guionista, quien señala al rápido diagnóstico, la atención temprana (en adelante AT) y las terapias centradas en el entorno natural y familiar de los niños como principales pilares para conseguir el “máximo desarrollo de estos peques”.

 
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética causada en la mayoría de los casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. 
 
¿Cómo es Emma?
 
Tenemos la gran suerte de que Emma está muy poco afectada. Es importante que los médicos no descarten que un niño tenga Phelam-Mcdermid porque hable, que no piensen que por no estar muy afectado no puede ser este síndrome. Es un espectro muy amplio. Emma, dentro de ese gran abanico, es de las que está extraordinariamente bien. Estamos teniendo suerte de momento. Como pueden existir regresiones lo mismo luego baja la media, pero de momento es de las que mejor está de todo el mundo.
 
¿Por qué crees que es bueno que se dé a conocer esta enfermedad genética?
 
Cuando uno tiene cierto altavoz y puede utilizarlo es una obligación moral, que no real. Lo hablé con mi marido Joserra, que es médico neonatólogo, y consideramos que teníamos que hacerlo. A Emma la diagnosticaron de autismo antes de los 18 meses, para que la gente vea que las vacunas no producen autismo. En el servicio de neuropediatría de La Paz, cuando fuimos a hacer un estudio del Phelam-Mcdermid, dijeron que eran tan leves los síntomas que a ellos no les habrían autorizado para hacerle una prueba genética a nuestra hija.
 
Aproximadamente un tercio de las personas con TEA tienen un problema genético. En Murcia tenemos un gran servicio de genética en el que los políticos y los directivos no recortan y por eso se hacen lo que indican las recomendaciones pediátricas. Esto supone que, a todo niño con TEA, discapacidad intelectual o con varias malformaciones al nacer se le hace un estudio genético para ver si está producido por un síndrome. Nos encontramos con esta afección por sorpresa, nadie se esperaba que lo tuviera. En Murcia, Emma está diagnosticada porque se hace esa prueba por protocolo, pero en Madrid sería una niña con TEA, con las complicaciones que eso conlleva. Si no sabes que tu hijo en vez de un TEA tiene un problema genético puede conllevar a que si ocurre cualquier problema derivado de la patología genética después sea muy tarde para actuar. 
 
¿Por qué la atención temprana es tan importante para estos pacientes?
 
Este tipo de atención sirve para ayudarles a progresar madurativamente. Por mucha AT que Emma recibe, si tiene una malformación en el riñón le van a seguir dando infecciones de orina. Primero es muy importante que sea diagnosticada cada cosa con su nombre. Por ejemplo, si tienes un niño con TEA sin diagnosticar de 22q11 se puede morir con una simple operación. Por eso es tan importante el diagnóstico.
 
Por otra parte, la atención temprana consigue que cuando los niños tienen problemas de neurodesarrollo o riesgo de padecerlo se minimice el impacto.  En ocasiones, los propios profesionales sanitarios desconocen la diferencia entre AT y primaria. El único efecto secundario que tiene la atención temprana es que los niños mejoran. Me gustaría que los profesionales se actualicen en cuanto al conocimiento de la AT y que los pediatras no tengan miedo en dirigir a los niños hacia este tipo de atención. Luego los servicios lo valorarán, pero hay que dirigir a estos niños hacia este modelo de atención cuando se tienen una mínima sospecha.
 
En una charla que diste hace unos años en Valencia mostrabas el avance de Emma tras un año de AT, ¿ha seguido evolucionando tan satisfactoriamente como lo hizo en ese período que mostrabas?
 
Ha seguido evolucionando mucho sobre todo gracias a las prácticas centradas en familia. Una de las ventajas que tienen estos niños que reciben AT es que durante la pandemia han evolucionado satisfactoriamente. Al disponer los padres de herramientas para trabajar con los niños hemos podido contribuir para la mejoría de nuestros hijos
 
Emma ha adquirido el lenguaje por completo durante este período, ha sido bestial. Como enseñas a su entorno familiar esas técnicas para que los pequeños puedan seguir avanzando, estar 24 horas encerrados en casa sirvió para conseguir una mejoría gigante. Unos meses antes de la pandemia Emma había conseguido decir palabras y frases, pero estas se limitaban a sus necesidades, es decir, si tenía sed decía: “quiero agua”, pero no te contaba nada más, era un lenguaje instrumentalizado para las cosas básicas. Durante esta cuarentena Emma desarrolló mucho su imaginación. Tenemos vídeos suyos en los que estaba manteniendo una conversación con unos zombis imaginarios. Eran conversaciones completas en las que Emma hasta dejaba las pausas para que esos zombis imaginarios le contestaran.
 
Aun así, hay que tener en cuenta que este síndrome causa regresiones en cualquier momento. Por eso le quiero mandar un mensaje a los profesionales médicos que si ven una regresión brutal en un niño diagnosticado con Tea piensen en un Phelam- Mcdermid. Nosotros estamos muy contentos, pero somos realistas, sabemos que el día de mañana puede que esto siga así o todo lo contrario.
 
¿Cómo consideras que puede mejorar la atención de un niño con este trastorno en un centro de educación especial? 
 
Dentro de la atención temprana existen muchos métodos. Hay personas que te venden cosas que no sirven para nada, que son engaños para sacar dinero. Sin embargo, luego hay otros casos que a los niños se les lleva a los centros de AT y les ven los profesionales que necesiten, como fisioterapeutas o logopedas. Esto último tiene evidencia científica, los niños mejoran. 
 
También hay algo que es lo que más evidencia científica tiene que son las prácticas centradas en familias y entornos naturales. Es decir, en vez de que nosotros llevemos al niño a un centro para que haga encajes de motricidad fina, por ejemplo, lo que hacen es que el terapeuta va a tu casa, ve las dinámicas del día a día, las dificultades reales del niño y de la familia y valora cómo trabajar dentro de la propia rutina familiar y sobre los intereses del propio niño. Si les enseñas a los padres la importancia y les das las herramientas para que detecten a lo largo del día los diferentes momentos para que trabajen en diversas áreas con sus hijos, estos niños van a alcanzar su máximo. Estas prácticas centradas en los entornos naturales son ideales para aportar muchas herramientas y ayudar a los pequeños, a los profesores y a las familias.
 
El Dr. Cobo, presidente del CGCOM, pidió a la ministra de Sanidad un gran pacto cuya finalidad es que los médicos tengan mucha más repercusión a la hora de asesorar y crear leyes de carácter sanitario. ¿Crees que esto favorecería a que los problemas generados dentro del ámbito sanitario tuvieran una solución más rápida y adecuada?
 
Creo que para algunas cosas es fundamental contar con los médicos. ¿Cómo es posible que en este país no exista la especialidad de genética con lo importante que es? Cuando hablamos de atención temprana, además de con el colectivo médico, hay que contar con otros profesionales de la AT. Estos son los mejores profesionales para saber las necesidades de estos niños. Por ejemplo, a la hora de crear una ley sobre desarrollo madurativo de los niños en atención temprana deberían de influir tanto profesionales médicos como neuropediatras, pero también personal formado en atención temprana.
 
Has mantenido reuniones con dirigentes nacionales y regionales para exponer la necesidad de abordar la mejoría en los cuidados de estos pacientes, pero los avances se habían paralizado por el COVID-19. Ahora que parece que lo más ‘gordo’ de la pandemia ha pasado, ¿Han retomado este tema? Es decir, ¿has vuelto a tener noticias sobre estas ‘promesas’ que hubo para abordar esta problemática?
 
De momento, no. Sí que se están ampliando el número de interlocutores para hablar de la AT, pero ese grupo de trabajo de diagnóstico en España, para ver las dificultades y aquello que funcionan bien y poder así trabajar correctamente sobre ello, está estancado. Ojalá la ministra de Sanidad retome este asunto porque sería estupendo para no volver a una situación peor. Aunque pueda parecer una barbaridad o que voy a decir, la atención temprana evita la discapacidad o la minimiza. Cuando no tenemos un buen sistema de AT lo que estamos creando es una fábrica de personas con discapacidad. 
 
En el caso concreto de Emma, si no llega a tener una buena AT sería una niña que no hablaría, no señalaría y no comunicaría. Es decir, otra de las connotaciones positivas que trae consigo la AT, mas allá de mejorar la calidad de vida o el riesgo de llevar sonda, es el dinero que se ahorra. Como algunas veces las cosas no se hacen por el simple hecho de mejorar la calidad, pues vamos directamente al económico: la de dinero que nos ahorraríamos invirtiendo en atención temprana.
 
El CGCOM ha creado recientemente el Observatorio contra las pseudociencias y pseudoterapias, ¿Cómo interactúan este tipo de ‘soluciones milagrosas’ con enfermedades como la de Emma? ¿Qué valoración haces de la creación de este observatorio?
 
Poniendo el ejemplo de una niña como Emma, con un trastorno genético, existe una cantidad de gentuza que va diciendo que se les puede meter en cámaras hiperbáricas cuando no existe ninguna evidencia científica de que sirvan para los trastornos del desarrollo, es más, pueden hacerles daño o llegar a romperles el tímpano con el cambio de presión. Existe incluso algún caso en los que un médico ha recomendado a unos padres que para combatir el lento desarrollo madurativo de su hijo se le iban a aplicar al niño unas ‘pequeñas’ descargas eléctricas a 400 o 500 euros cada sesión. 
 
Por ello, otro de los problemas derivados de estas pseudoterapias es la posibilidad de que se le haga daño a los niños. Aplaudo muy fuerte esa iniciativa de la OMC, pero me da miedo que por evitar ciertas peleas entre algunos profesionales dejen de incluirse como pseudoterapias algunos métodos. Esto daría una falsa sensación a las personas que consulten este observatorio y no vean reflejada una medida como pseudoterapia, ni tampoco como terapia, causando así un desconcierto. Si este observatorio se basa absolutamente en la evidencia científica aplaudiré muy fuerte y lo compartiré por todos los medios posibles.
 
¿Qué consejo le daría a una madre o a un padre que detecte ciertos indicios de TEA en su hijo?
 
Me gustaría decirle a todas esas madres y padres que las terapias que realmente funcionan y que más evidencias científicas tienen son las que están centradas en la familia y los entornos naturales del niño. Es decir, que vayan a tu casa a enseñar a las personas que están todos los días con los niños para que puedan identificar los momentos del día a día para que nuestros hijos mejoren. Nadie va a conseguir que nuestro hijo mejore tanto como podemos hacerlo nosotros mismos. 
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