Más del 70% de los pacientes menores de 18 años con hipercolesterolemia familiar (HF), incluidos en el estudio nacional SAFEHEART, tienen concentraciones de colesterol LDL (malo) de 160 mg/dl, una cifra por encima de los 130 mg/dl recomendados por las Guías de Práctica Clínica, según se desprende del primer estudio que valora la consecución de objetivos terapéuticos de colesterol LDL en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar, publicado en Revista Española de Cardiología (REC)
“Todavía tenemos un margen de mejora con el tratamiento hipolipemiante para conseguir un mejor control del colesterol LDL, especialmente si se comienza la terapia en el 30% de pacientes que no lo hacían”, explicó la doctora Adriana Saltijeral, primera firmante del estudio “Consecución de objetivos terapéuticos de colesterol LDL en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar. Registro longitudinal SAFEHEART”.
Los investigadores utilizaron el registro SAFEHEART, iniciado en 2004 y liderado por el Dr. Pedro Mata. Este estudio de cohorte prospectivo, abierto, multicéntrico, de ámbito nacional y a largo plazo, actualmente incluye un total de 4.141 pacientes con HF con diagnóstico genético en España y se compara con un grupo control, formado por los mismos familiares pero que no están afectados. En la muestra del trabajo de la Dra. Saltijeral y su equipo participaron 392 individuos de menos de 18 años, de los cuales 217 obtuvieron diagnóstico genético de HF y seguimiento de una media de 4 años del tratamiento para bajar el colesterol con estatinas.
Sin embargo, “logramos el objetivo de colesterol LDL menor de 130 mg/dl que nos recomiendan las Guías de Práctica Clínica en un 41% de los niños y adolescentes que analizamos. Y constatamos que el 68% de los niños están en tratamiento con estatinas. Estos datos, aunque con limitaciones, muestran resultados que son mejores que los publicados hasta el momento”, añadió la Dra. Saltijeral.
La hipercolesterolemia familiar heterocigota es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 300 personas en la población general, incluidos jóvenes debido a que se expresa desde el nacimiento. Está asociada a la enfermedad cardiovascular ateroesclerótica (ECVA) prematura.
El diagnóstico y tratamiento iniciales de HF son esenciales, especialmente en niños y adolescentes, con el objetivo de prevenir la aparición de una ECVA en la edad adulta. Como señaló la doctora, “después de los 20 años de edad, esta población aumenta el riesgo de eventos cardiovasculares si no recibe un tratamiento precoz, considerando que son pacientes expuestos a altas concentraciones de colesterol LDL desde su nacimiento”.
Como se indicó en el estudio, el cribado para la detección sistemática de la HF, que puede aplicarse antes de los 8 años de edad, puede identificar a los individuos con mayor riesgo y puede llevar a la instauración de un tratamiento hipolipemiante (THL), lo que puede revertir de manera efectiva la arteriosclerosis y reducir así las posibilidades de sufrir una ECVA prematura.
