La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha presentado su campaña ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero y como culmen de sus 20 años
La organización nació en 1999 en un momento en que los más de 3 millones de personas con enfermedades raras o sin diagnóstico se sentían aislados y únicos ante patologías que eran desconocidas para toda la sociedad. «Éramos invisibles» ha reconocido Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Frente a ello, 7 asociaciones de pacientes que decidieron cambiar de paradigma esta realidad y constituyeron FEDER. Hoy, el tejido asociativo de enfermedades raras es 50 veces mayor que hace dos décadas y ha logrado ser referente en 2.608 enfermedades raras de las más de 6.000 que existen.
La campaña que FEDER ha presentado reconoce así a «uno de los movimientos sociales con más proyección de los últimos años que ha logrado transformar la sociedad y ha influido de forma trasversal en una investigación que hace dos décadas era muy incipiente y en servicios especializados que eran prácticamente inexistentes» ha asegurado Carrión en rueda de prensa.
Una presentación en la que FEDER ha contado con familias, representantes del tejido asociativo, de su Red de Entidades Solidarias, de la Administración pública como Alberto Tomé González, Director General de Humanización y Atención al Paciente, y de embajadores solidarios como el cantante David DeMaría, la cantante y compositora Sole Giménez y Emilio Butragueño, Director de Relaciones Institucionales del Real Madrid.
Impulsores de la investigación: los pacientes financian más de 320 proyectos
«Frente a un diagnóstico que, en la mitad de los casos, tarda más de 4 años en llegar y frente a un tratamiento que sólo existe para el 5% de las enfermedades raras, la única opción es la investigación» ha afirmado Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación.
El colectivo de pacientes, consciente de ello, se ha situado como uno de los promotores principales de la investigación en enfermedades raras. De hecho, en los últimos 5 años, «hemos identificado 328 proyectos de investigación apoyados por el tejido asociativo con más de 3 millones de euros» ha afirmado Ancochea.
Una acción que FEDER completa a través de su Fundación, que desde 2015 hasta la fecha impulsa una convocatoria de ayudas a la investigación que «a finales de este año nos habrá permitido apoyar 26 proyectos de investigación en diagnóstico y tratamiento a través de la gestión de 428.000 euros» ha especificado Carrión.
Pero el colectivo de pacientes, además de garantizar la sostenibilidad, también hace frente a la falta de información, dispersión y fragmentación que condiciona la investigación en enfermedades raras.
En concreto, el 60% del tejido asociativo impulsa de forma directa la investigación. Según datos recogidos anualmente por la Federación entre el tejido asociativo, el 31% de las entidades realiza divulgación, el 38% de ellas identifica necesidades, diseña proyectos e identifica pacientes y el 25% capta fondos para investigar.
Sin embargo, aunque el tejido asociativo y el trabajo entre la comunidad científica ha incrementado la investigación en estas patologías, lo cierto es que los proyectos se centran aún en un 20% de ellas, según datos de Orphanet, plataforma internacional de referencia sobre información en enfermedades raras» ha recordado Ancochea.
Frente a ello, «necesitamos que se reconozca la acción del movimiento asociativo y se legitime el papel de los pacientes durante todo el proceso investigador» ha subrayado Carrión como principal reto de futuro.
Para complementar la acción del tejido asociativo, «de la mano de la Administración y el resto de agentes implicados necesitamos impulsar la medicina genómica, investigar los las enfermedades raras más vulnerables, establecer un sistema de incentivos e incrementar la inversión en I+D+i».
Servicios que dan respuesta: las asociaciones complementan la acción de la Administración
«Hablamos de patologías que son, en su mayoría crónicas y degenerativas, caracterizadas por un comienzo precoz en la vida en el 70%, discapacidad en la autonomía en el 80% de ellos y un pronóstico vital en juego para casi la mitad de los pacientes» ha contextualizado Alba Ancochea.
La situación hace 20 años era aún más complicada: «eran enfermedades desconocidas incluso para los profesionales sociosanitarios y no existía ningún recurso especializado capaz de ayudar a las familias» recuerda el Juan Carrión.
Ante la creciente demanda de las familias, FEDER creó en 2001 su Servicio de Información y Orientación (SIO); la primera línea de estas características en España. Un servicio que ha evolucionado para dar respuesta a otras necesidades del colectivo como Atención Psicológica, asesoría jurídica o atención educativa.
Gracias a ello, «a lo largo de nuestra trayectoria hemos ayudado a más de 60.000 familias y a casi 1.000 profesionales» en palabras de Carrión. Estos datos se multiplican si tenemos en cuenta que, una vez consolidados estos recursos, «desde FEDER damos un paso más para financiar también los Servicios de Información y Orientación especializados desde un total de 25 entidades de nuestro tejido asociativo».
Pero el papel del tejido asociativo va más allá, «ofreciendo servicios especializados que van desde enfermería hasta fisioterapia, pasando por rehabilitación, terapia ocupacional o logopedia» ha desglosado la Directora de FEDER. Este esfuerzo se completa con el impulso de centros de atención multidisciplinar gestionados desde las propias entidades.
Para lograr dar continuidad a estos recursos gestionados desde el colectivo de pacientes, FEDER ha consolidado un fondo de ayudas que sólo este 2020 destinará más de 1.130.000 euros al programa de fortalecimiento del movimiento asociativo; de ellos, «800.000 serán en concepto de ayudas directas» ha explicado Juan Carrión.
La razón por la que el tejido asociativo toma la iniciativa es porque «o bien porque la Administración lo ofrece parcialmente o bien porque necesita más especialización». Ante ello, FEDER ha puesto en valor iniciativas que durante estos años han escuchado las demandas de los pacientes y han dado lugar a hitos como «la creación en 2009 del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO».
Precisamente por eso, FEDER ha subrayado hoy la necesidad de que «la Administración apoye a las asociaciones para dar continuidad a los servicios que prestan y a los que, de otro modo, las familias no podrían acceder». Este apoyo, además, debe ir más allá y «homologar los centros de atención multidisciplinar impulsados por el tejido asociativo como puerta de entrada al trabajo en red con otros centros europeos también gestionados por pacientes» ha propuesto el Presidente de FEDER.
Transformadores de la sociedad: una Estrategia Nacional y más de 10 líneas autonómicas
«Hace dos décadas, las familias estábamos dispersas por todo el país, condicionadas por nuestro Código Postal y sin ninguna ley que contemplara las enfermedades raras y sus características» ha resumido Juan Carrión.
El Presidente de FEDER ha destacado 2007 al ser el año en el que, por primera vez, una institución pública abordaba la realidad de las enfermedades raras con la publicación de la Ponencia del Senado para analizar la especial situación de los pacientes con estas patologías.
Todo ello sembró un precedente que marcó un antes y un después en 2009, el año en que se publicó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, la primera hoja de ruta estatal a seguir en la materia. Juan Carrión ha destacado, además, «el hecho de que la Estrategia contara con los pacientes dentro del Comité Técnico desde el primer momento». A ella le han seguido líneas de acción específicas en enfermedades raras en más de 10 Comunidades Autónomas en los que los pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico están también representados.
A pesar de todo lo alcanzado, «actualmente más del 20% de las familias con enfermedades raras tienen que desplazarse a otra Comunidad para recibir diagnóstico o tratamiento. Esta problemática hace que el 40% del colectivo no se encuentre satisfecho con la atención sanitaria» ha recordado Ancochea.
Frente a ello, el tejido asociativo ha motivado la designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) que, en la actualidad, suman más de 280 según datos del Ministerio de Sanidad. La prioridad en enfermedades raras es ahora el salto de los CSUR a las Redes Europeas de Referencia (ERNs), un modelo de trabajo internacional con el que dar respuesta a estas patologías.
Bajo esta perspectiva de trabajo en red, FEDER también trabaja más allá de nuestras fronteras desde la creación en 1997 de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). A lo largo de su trayectoria, además, ha liderado la creación de la primera Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), tomando parte en el nacimiento de la Red Internacional (RDI) y creando puentes por primera vez con Asia Pacífico el año pasado.
Todo ello con un objetivo común: integrar las enfermedades raras en la Agenda 2030 de los Objetivos de Desarrollo Sostenible e impulsar una Resolución de la ONU para integrar estas patologías en la planificación global de la Cobertura Universal de la Salud. Una prioridad con la que «España, a través del Ministerio de Sanidad, está plenamente implicada» ha asegurado Ancochea.
Conclusiones y retos de futuro
Extracto de la Declaración Oficial del Día Mundial | Descárgala en enfermedades-raras.org
En definitiva, es mucho lo que hemos conseguido, pero aún nos queda mucho camino por recorrer. Por eso, en este Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 queremos implicar a todos los agentes a implicarse con nuestra causa y caminar juntos hacia nuestro futuro.
» Un futuro donde los pacientes estén legitimados y formen parte de todo el proceso investigador así como un contexto en el que la implicación de la sociedad logre el impulso de un modelo colaborativo de financiación que nos lleve a duplicar los proyectos de investigación en enfermedades raras vigentes a día de hoy.
» Un futuro donde las estrategias internacionales, estatales y autonómicas permitan un acceso real y equitativo a los avances científicos en materia de diagnóstico y tratamiento, logrando así un impacto real en la calidad de vida de las personas.
» Un futuro donde la experiencia del movimiento asociativo en servicios, centros y atención multidisciplinar sea apoyada y reconocida por la administración, permitiéndonos crear puentes de trabajo con otros organismos que, con el mismo fin, trabajan juntos en Europa.
Lograr dar forma a todo ello y conseguir una respuesta eficaz para las personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico está en la mano de todos nosotros –administración, diputados, industria, investigadores, profesionales, periodistas-.
Juntos, debemos promover la transformación social que las personas con enfermedades poco frecuentes necesitan, pero que también impulsan.
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