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El Instituto de Salud Carlos III coordina el primer estudio sobre fibrodisplasia osificante progresiva

Madrid, 25 de enero de 2013 (medicosypacientes.com)

El estudio tiene como objetivo mejorar la atención sanitaria y social de los afectados y contribuir a que exista una mayor sensibilidad en los profesionales, las autoridades competentes y la opinión pública.

En su realización participan también el servicio de Reumatología del hospital Ramón y Cajal de Madrid, la Fundación Jiménez Díaz-Capio y la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP)

Los encargados de realizar el estudio explican que las enfermedades genéticas del hueso constituyen uno de los grupos más numerosos e importantes de los trastornos considerados como enfermedades raras. Entre ellos-afirman- la fibrodisplasia osificante progresiva es uno de los desórdenes genéticos del hueso más singulares y la causa más grave de osificación ectópica en humanos. De hecho, estiman que en España hay entre 20 y 25 casos.

Esta patología se caracteriza por la presencia de malformaciones esqueléticas típicas -en particular, en el dedo gordo del pie, matizan los expertos- y el desarrollo progresivo, según un patrón topográfico bien definido, de placas de hueso maduro localizadas en el seno del músculo y en otras estructuras ricas en tejido conjuntivo, manifiestan.

A la larga, estas placas acaban formando puentes rígidos que ocasionan una pérdida significativa de movilidad en las articulaciones y dificultan funciones básicas, como la respiración y la ingesta de alimentos, cuentan.

Sin embargo, los expertos consideran que la importancia de este singular trastorno, en términos de impacto sanitario y social, va mucho más allá de lo que indicaría su extraña rareza. En concreto, la magnitud, variedad y significado de las alteraciones patogénicas de la FOP la configuran como un modelo idóneo para investigar la formación ósea.

Por ello, esperan que los resultados de la investigación que va a llevar a cabo el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras sean aplicados, con toda probabilidad, en procesos de gran prevalencia e impacto sanitario como, por ejemplo, la osteoporosis.

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