Dra. Cristina Cordero Castro es especialista en Neuropediatría, coordinadora del grupo de trabajo de Neurodesarrollo de la SENEP y directora del servicio de Pediatría de Blue Healthcare. En esta entrevista a Médicos y Pacientes, explica qué es el Trastorno del Espectro Autista y cómo es su diagnóstico, y destaca que «la colaboración de la familia y todos los profesionales que forman parte de la vida de ese paciente es fundamental».
¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista?
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) hace referencia en realidad a un grupo heterogéneo de trastornos de muy diferente índole y gravedad.
Tanto las causas como la presentación clínica son variadas pero todos comparten como síntomas nucleares la alteración en la comunicación social y la presencia de patrones repetitivos o restrictivos de conducta, que son los que definen la presencia del trastorno.
¿Cuáles son sus características?
Como ya he adelantado, por un lado encontramos una alteración en la “cualidad” de la comunicación social (no necesariamente en la cantidad).
Las personas con TEA perciben el mundo de manera diferente y esto genera respuestas que resultan atípicas a la hora de socializar, y conductas repetitivas o restrictivas que les ayudan a lidiar con su propia percepción del mundo.
Las dificultades para entender de forma intuitiva las normas sociales básicas, la modulación de la mirada en las interacciones sociales, la integración de herramientas de lenguaje no verbal (gestos, por ejemplo), o la interpretación del pensamiento del interlocutor, son algunas de las dificultades que encontramos en las personas con TEA.
Hay que entender que en el TEA existe un amplio espectro de síntomas, que se combinan con otras características mentales propias de cada individuo (capacidad intelectual, personalidad,…), de manera que cada persona con TEA es única y no siempre tiene toda la sintomatología que clásicamente atribuimos al trastorno.
Los factores identificables que más influyen en su pronóstico funcional son la capacidad intelectual y la presencia o ausencia de lenguaje. Evidentemente, un niño con TEA con discapacidad intelectual y sin lenguaje funcional va a tener muchas más dificultades que aquel que tenga un buen potencial cognitivo y un desarrollo de lenguaje adecuado, aunque éste sea peculiar. Por ejemplo, lo que hoy llamamos TEA de alto funcionamiento en la clasificación internacional DSM-V (antiguo Síndrome de Asperger en la edición anterior del DSM), tiene una alta probabilidad de funcionar como adulto independiente a pesar de sus dificultades y particularidades.
Partiendo de esa base, comentemos cuáles son los síntomas más frecuentes, que, como digo, no siempre estarán presentes en todos los individuos:
En el lenguaje
Cuando lo hay, pueden tener alteraciones en la velocidad, entonación, volumen o ritmo, pueden utilizar ecolalias inmediatas o diferidas (repeticiones no funcionales del lenguaje), expresiones estereotipadas, inversión de pronombres o tener rituales verbales.
En cuanto a comunicación
Las dificultades en este área suelen estar presentes desde los primeros años de vida, de hecho suelen ser las que hacen saltar las alarmas. Los niños con TEA podrán tener dificultades para señalar, ya sea para pedir o para expresar interés, responder a su nombre, utilizar gestos o imitar, o presentar conductas de instrumentalización del adulto (utilizar el cuerpo de otra persona para comunicarse como si fuera un instrumento inerte).
En socialización
Encontraremos las dificultades ya mencionadas para modular la mirada, dificultades para compartir disfrute, tener una conversación recíproca (tienden a los “monólogos” sobre sus temas de interés), uso de preguntas o expresiones inapropiadas, dificultades para comprender emociones u ofrecer consuelo o para comprender el concepto de amistad. Aunque es cierto que muchas veces muestran falta de interés por otros niños, debemos saber que en ocasiones las personas con TEA pueden tener desinhibición social, de manera que pueden resultar dicharacheros y extrovertidos (aunque se relacionan de una forma peculiar). Esto puede llevar a obviar el diagnóstico si no se conoce el trastorno en profundidad.
En el juego
Presentan dificultades para hacer juego simbólico o imaginativo o para participar en el grupo. También en aspectos repetitivos o ritualizados en torno a sus propios juegos.
En intereses y comportamientos
Encontramos intereses o preocupaciones inusuales en cantidad o calidad, intereses sensoriales particulares o conductas repetitivas asociadas, sensibilidad excesiva a estímulos específicos (como ocurre por ejemplo con la selectividad alimentaria), apego inusual a objetos, resistencia a cambios triviales de rutinas o entornos (inflexibilidad), estereotipias o manierismos (movimientos repetitivos con las manos, con los dedos, balanceo…), o rituales en torno a sus rutinas.
Como decía al principio, los síntomas son muchos y muy variados. La presencia de unos u otros, y la combinación con otros rasgos del individuo harán única cada combinación.
¿Cómo se llega al diagnóstico? ¿Quiénes están implicados en el proceso (familias, educadores, médicos, psicólogos, …)?
El diagnóstico de TEA es clínico y debe ser llevado a cabo por especialistas cualificados que conozcan bien el trastorno. La colaboración de la familia y todos los profesionales que forman parte de la vida de ese paciente va ser fundamental.
En primer lugar, es necesaria la detección precoz de los datos de alarma. En ese sentido, van a ser de vital importancia las familias, los educadores y los médicos de atención primaria. Sin este paso inicial nunca llegaríamos al diagnóstico.
Una vez detectado el riesgo en cualquiera de estos ámbitos, se ponen en marcha dos procesos paralelos, que habitualmente se llevan a cabo desde Neuropediatría y Salud Mental:
- Por un lado, descartar causas orgánicas o enfermedades que puedan estar detrás de esa sintomatología TEA, que si bien son causas raras (síndromes genéticos, enfermedades neurometabólicas, o encefalopatías epilépticas, entre otras), no se pueden escapar.
- Por otro lado, el proceso propio de diagnóstico de TEA. Para ello, es fundamental una historia clínica y de neurodesarrollo exhaustiva y una exploración conductual, muchas veces con apoyo de herramientas específicas de detección de TEA que ayudan a sistematizar esta recogida de información.
Una cosa que es fundamental explicar a las familias, es que no existen “pruebas complementarias médicas” que diagnostiquen TEA. Los especialistas pertinentes podemos necesitar pruebas complementarias para descartar otras condiciones, pero no para “ver si hay TEA”. En general, ante una sospecha de TEA siempre debemos ratificar que la audición es adecuada. Si se llega la diagnóstico de certeza, solemos pedir pruebas genéticas, pero no es necesario solicitar otras pruebas complementarias salvo que la historia o exploración te orienten a alguna de las enfermedades médicas mencionadas.
¿Cuál es el tratamiento? ¿Cuáles son las necesidades terapéuticas para las personas que lo padecen?
En las personas con TEA es fundamental trabajar desde las terapias. Cuando se identifican desde la infancia, es importante que reciban lo que llamamos terapias “intensivas y extensivas”, es decir, terapias muy frecuentes y extendidas a todos los ámbitos de desarrollo del niño.
Las terapias implicadas más comúnmente en estas fases iniciales son la logopedia, la terapia ocupacional y la psicoterapia.
La detección precoz es fundamental porque hoy en día sabemos que el inicio de la atención temprana antes de los 3 años puede marcar la diferencia entre un pronóstico favorable o desfavorable, sobre todo a nivel de control de comportamiento, comunicación y habilidades funcionales.
Cuando se van haciendo mayores, o cuando se detectan por encima de esa edad, el foco se pone en la psicoterapia, para poder dotarle de las herramientas que necesitan para enfrentarse a las exigencias del día a día.
Aunque puntualmente necesitamos fármacos para controlar algunos aspectos que estén resultando muy incapacitantes para el paciente o para la familia, debemos entender que no son fármacos específicos de TEA.
Ahora bien, no olvidemos que el TEA en muchas ocasiones presenta comorbilidades, por ejemplo un TDAH asociado, que sí debe tratarse cuando ambos trastornos coexisten.
¿Puede ocurrir que el diagnóstico se realice cuando una persona ya es adulta?
Por supuesto que sí, en parte porque hace unas décadas la sensibilización hacia el TEA era mucho menor, y muchos niños que tenían buena capacidad y lenguaje se escapaban al diagnóstico.
De hecho, en muchas ocasiones diagnosticamos ahora a padres de los niños actuales, que se sienten ampliamente identificados con las dificultades de sus hijos, y que por fin entienden su historia vital.
¿Qué “implica” este síndrome en la infancia?
Como ya hemos ido comentando a lo largo del artículo, en la infancia temprana las dificultades de estos niños suelen ser evidentes.
La dificultad para comunicarse con sus adultos de referencia o con sus iguales, y la presencia de patrones repetitivos o restrictivos, les alejan mucho de lo que se considera un niño “neurotípico”. En mi experiencia, cuando son detectados a tiempo y se trabaja de forma intensa desde estas etapas, van aprendiendo a usar esas herramientas de comunicación que no habían aparecido espontáneamente, y se van normalizando en muchos aspectos (siempre y cuando tengan, como ya he dicho, buen nivel de lenguaje y capacidad intelectual).
En primaria pueden ser niños que aprenden bien y que van encontrando maneras de socializar. Suele ser la adolescencia lo que vuelve a ponerles en jaque, porque el aumento de la exigencia social (y hoy en día la exposición a pantallas y redes sociales, para cuyos peligros son especialmente vulnerables), vuelve a exacerbar sus dificultades, lo que puede producir problemas o trastornos del ánimo de otras esferas de la salud mental.
¿Cuál es el papel de la familia y el entorno más cercano?
El papel de la familia es fundamental.
Por un lado porque suelen formar parte activa de las terapias, y su implicación aumenta significativamente el resultado en el entrenamiento de esas funciones que se van trabajando desde las terapias.
Por otro lado, porque es fundamental que la persona con TEA se sienta querida y sobre todo comprendida. Si la familia y el entorno cercano entienden bien el trastorno y saben interpretar sus reacciones o dificultades, estarán ayudando enormemente al desarrollo personal de ese niño o adulto.
¿Está estigmatizado? Si es así, ¿cómo se puede eliminar o luchar contra este estigma?
La concienciación sobre el TEA ha mejorado mucho en los últimos años, y quiero creer que cada vez existe menos estigma sobre ellos, pero aún hay camino por recorrer.
Para empezar, existen clichés sociales, con ideas preconcebidas sobre el TEA, que dificultan que sean comprendidos como deben en sus entornos aunque la voluntad sea buena, y esto les perjudica.
Me preocupa también especialmente el TEA en las niñas o mujeres, creo que está menos aceptado. Sabemos que históricamente se ha infradiagnosticado porque las niñas tienen herramientas que les permiten enmascarar los síntomas (son capaces de reproducir situaciones sociales por imitación, tienen intereses intensos más aceptados socialmente,..).
Pienso que ha aumentado la concienciación del TEA en general, pero no estoy segura de que se conozca bien este perfil femenino, y como hemos visto, la ausencia de diagnóstico y de comprensión, puede hacer que sean apartadas.
Creo que la divulgación a nivel poblacional y la formación específica a los primeros niveles de detección (educación y atención primaria) es fundamental para acabar con el infra diagnóstico y con el estigma.
¿Cuáles cree que son las principales urgencias en el ámbito de la salud pública en referencia al TEA?
Sin duda el acceso precoz a las terapias.
Desde luego es fundamental una detección precoz, tanto en el ámbito educativo como sanitario, pero hoy en día desde la detección de esos primeros datos de alarma hasta que los niños empiezan a recibir sus terapias, que van a ser fundamentales para su pronóstico funcional, pasan meses (en ocasiones un año).
Es necesario entender que existen ventanas de oportunidad para cualquiera de los hitos propios del neurodesarrollo, incluidos los del lenguaje o la comunicación que tan estrechamente se relacionan con las dificultades del TEA.
Aprovechar la plasticidad neuronal característica de las etapas iniciales de la vida, es de vital importancia para mejorar la calidad de vida futura y el funcionamiento de los que algún día serán adultos con más o menos necesidades.
En estos casos “el tiempo es oro”, y no hay tiempo que perder. Creo que no podemos darnos el lujo como sociedad de renunciar a esa oportunidad.
