Martes, 16 Julio 2019

Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Un defecto genético durante el embarazo puede causar Síndrome de Rubinstein-Taybi en los recién nacidos

 

La Asociación Española Síndrome de Rubinstein-Taybi desarrollará hoy, con motivo de la celebración del Día Internacional de este síndrome, actividades informativas por toda España para dar a conocer esta enfermedad, denominada rara, que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que se produce por un defecto genético mientras el feto crece en el útero

02/07/2013 medicosypacientes.com

Madrid, 3 de julio de 2013 (medicosypacientes.com)

Según explican desde la Asociación Española Síndrome de Rubinstein-Taybi, con motivo de la celebración hoy del Día Internacional de esta patología, el Síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético, habitualmente esporádico (único en la familia), provocado por cambios o mutaciones en genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.

Este síndrome, perteneciente a las denominadas enfermedades raras, causa anomalías congénitas, alteraciones con las que nace el recién nacido.Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, peculiaridades faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.

Las causas conocidas del síndrome son deleciones, pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma, o mutaciones, cambios en la información genética, en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300, en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo.

La incidencia de este síndrome es difícil de calcular, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos, aproximadamente. Este síndrome ocurre tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

El diagnóstico se hace normalmente en base a sus características típicas, ya citadas, como pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.

Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.

Si una pareja ha tenido un hijo con este síndrome, la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de aproximadamente un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia en este caso es de aproximadamente 50%.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.

Puesto que se trata de una enfermedad desconocida por la mayor parte de la sociedad e, incluso, de los profesionales sanitarios, la asociación española de pacientes ha preparado una serie de actividades que desarrollará hoy por toda España para dar a conocer la enfermedad.