La Federación Española de Fibrosis Quística celebra hoy, 8 de septiembre, el Día Mundial de esta enfermedad, de la cual se estima que su incidencia en España es de uno por cada 5.000 nacidos. El objetivo es dar a conocer la situación de las personas que la padecen y mejorar su calidad de vida
Madrid, 8 de septiembre de 2014 (medicosypacientes.com)
La Federación Española de Fibrosis Quística, junto con el resto de países miembros de Asociación Internacional de FQ (CFW), celebra hoy, lunes 8 de septiembre, el Día Mundial de de esta enfermedad, con el objetivo principal de dar a conocer la situación de las personas con esta patología en todo el mundo y mejorar su calidad de vida, para evitar así desigualdades en el tratamiento.
La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas.
Con la celebración del Día Mundial de la Fibrosis Quística se pretende arrojar luz sobre la situación global en lo referente al cuidado de la enfermedad y ayudar en el desarrollo de unos estándares mínimos de tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en Fibrosis Quística. Para ello, la Asociación Internacional de FQ ha publicado una declaración con estos estándares básicos de tratamiento, con el objetivo de que sean adoptados por todos los países participantes antes del año 2023.
Esta declaración incluye necesidades tan importantes como un diagnóstico temprano de la enfermedad, facilidades en el acceso al tratamiento, un listado de medicación básica, equipos de cuidado especializados y el apoyo necesario para las familias. La página web www.worldwidecfday.org ofrece información sobre esta declaración y sobre la celebración del primer Día Mundial de la Fibrosis Quística.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Por su parte, la Federación Española de Fibrosis Quística reivindica la necesidad del acceso a los últimos tratamientos de la enfermedad, que supondrían una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística, y la igualdad en el derecho a la salud y a la calidad de vida en toda España, ya que actualmente existen multitud de desigualdades en este sentido entre las distintas Comunidades Autónomas e incluso entre provincias y hospitales de la misma comunidad.
También reivindica la implantación del cribado neonatal en Fibrosis Quística en las dos comunidades autónomas (Castilla-La Mancha y Navarra) que todavía no lo realizan. La detección temprana de la enfermedad puede suponer una reducción en la calidad y esperanza de vida de las personas con FQ que están naciendo en esas comunidades.
Neumólogos pediatras abogan por el diagnóstico neonatal para aumentar la supervivencia
La Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP) advierte de la importancia de implementar la detección precoz de la fibrosis quística en los recién nacidos de todo el territorio español para aumentar la supervivencia de los afectados.
«La detección precoz permite comenzar un tratamiento temprano a fin de ralentizar el progreso de la enfermedad, evitar las complicaciones y aumentar la supervivencia de estos pacientes», afirma coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística de la SENP, la doctora Silvia Gartner.
El pronóstico a largo plazo de la enfermedad depende del grado de afectación respiratoria, responsable del 95% de las muertes. En la actualidad, la esperanza de vida de los pacientes de fibrosis quística es de 45 años aproximadamente, gracias a factores como el diagnóstico precoz, la aparición de antimicrobianos más eficaces, el mejor estado nutricional de los niños y la creación de unidades especializadas en el tratamiento de esta enfermedad.
Por lo tanto, la sociedad aboga por «regular y sistematizar» el diagnóstico precoz de la enfermedad y extenderlo a todas las comunidades autónomas. La prueba se conoce como cribado neonatal y consiste en realizar en primer lugar, un análisis en la sangre que se obtiene del talón de todos los recién nacidos en su tercer día de vida.
En los casos de resultado positivo, el cribado debe completarse con la prueba del sudor y un estudio genético, para confirmar o descartar el diagnóstico. La prueba del sudor, base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística, mide la cantidad de cloro en el sudor, y el estudio genético indica la mutación que presenta el enfermo y confirma el diagnóstico.
