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Respuestas a las principales dudas genéticas sobre el síndrome de Down

‘Down España’, con la colaboración de Fundación Mapfre, ha editado la guía “¿Me puede tocar a mí?”, en la que a través del formato pregunta/respuesta, pretende aclarar las dudas sobre las causas que determinan que un bebé nazca con síndrome de Down. En ella se abordan desde factores genéticos o hereditarios, hasta las diversas pruebas de diagnóstico que existen

Sus autores son los doctores José María Borrel y Agustín Serés, dos de los profesionales médicos más cualificados en el ámbito del síndrome de Down y la genética de nuestro país. El doctor Borrel, presidente del Colegio de Médicos de Huesca, explica que a menudo recibe preguntas sobre si pueden tener más hijos, si tendrán también síndrome de Down o qué es lo que deben que hacer en adelante, lo que indica “una carencia en un aspecto fundamental para las familias que ya tienen un hijo con síndrome de Down, como es la falta de información para reorientar su proyecto vital”.

La familia necesita saber que no hizo nada mal, que no es culpable de nada de lo sucedido, y que puede y de hecho deber mirar al futuro con optimismo, ampliando la familia si es ese su deseo. Si desconoce estas cuestiones, si hay un sentimiento de amargura o de culpa, es imposible reconducir una situación que, sin ser la que deseaban tampoco es el fin de todo, ni debe alterar la convivencia familiar. “Como médicos tenemos la obligación de ayudar a desterrar esa ansiedad que tanto daño hace”, asegura el Dr. Borrel.

“Tal vez esa información se esté dando, pero quizás no de la forma adecuada. En un momento difícil, en el que los padres no están receptivos, seguramente se esté usando un lenguaje difícil de comprender, o se dan muchas cosas por sabidas; hay que intentar mejorar. Por otro lado, cuesta creer que todavía haya madres que desconozcan que las edades avanzadas son de riesgo, pero es lo que nos encontramos a diario. Cuidado: no estamos diciendo que la edad deba impedirles la maternidad, en absoluto, pero la información la deben tener a priori”, subraya.

También es habitual el tema de la herencia genética en el síndrome de Down, la fijación con la trisomía debido a que un familiar (a veces lejano) lo tiene. Para el usuario, la respuesta genérica no siempre vale, ya que piensa que su situación personal puede ser diferente. Es cierto que cada caso es diferente, pero la respuesta que se puede dar es la teórica, la global. Únicamente hay una posibilidad de transmisión familiar, y es imprescindible el análisis genético para detectarla. 

El Dr. Borrel comenta que “existe un miedo obsesivo a que el hijo nazca con síndrome de Down. Nuevamente no vale la respuesta teórica, quien pregunta quiere conocer la respuesta a su caso especial en concreto. Y ahí chocamos con una realidad incuestionable como es que no podemos garantizar que el bebé nazca libre de problemas. Ni ahora ni nunca podremos asegurar ese hijo soñado e idealizado. Es un miedo que atenaza a muchos futuros padres. Seguramente es por el tipo de sociedad en la que estamos: nos hemos vuelto incapaces del más mínimo traspié, no soportamos ni un pequeño disconfort, sólo admitimos la discapacidad con la boca pequeña. En realidad es la sociedad que seguimos forjando, donde no todos tienen cabida. Como decimos vulgarmente, todos somos iguales pero unos más iguales que otros. Ser madre o ser padre conlleva algo más que esos momentos de agradable juego con el bebé, también tiene sus riesgos”.

Por último, el presidente del Colegio de Médicos de Huesca subraya que “en los foros seguiremos aportando cuanta información se nos pida, con los condicionantes antes mencionados. Muchas veces quien demanda información sólo busca comprobar que hay quien le escucha, que no está solo ante su problema, y unas palabras de aliento pueden ser suficiente, pues ve que si llega el problema tendrá a su lado alguien en quien apoyarse. Y por supuesto que lo tiene”.

 

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