El Colegio de Médicos de Bizkaia, dentro del marco de colaboración que mantiene con la asociación de pacientes, es el encargado de difundir esta publicación, realizada por un grupo de especialistas españoles, que tiene como objetivo ayudar al diagnóstico precoz y a un mayor conocimiento del síndrome por parte de la comunidad médica
El Colegio de Médicos de Bizkaia ha sido elegido por la Fundación Stop Sanfilippo, dentro del marco de colaboración que ambas entidades mantienen, como encargado de la difusión de la «Guía Clínica Síndrome de Sanfilippo» entre la comunidad médica. Esta publicación, realizada por un grupo de especialistas españoles, tiene como objetivo ayudar al diagnóstico precoz y a un mayor conocimiento de esta enfermedad rara por parte de los profesionales de la medicina de todo el país.
Con 70 casos diagnosticados en la actualidad en España, la Fundación Stop Sanfilippo nació en 2012 con la misión de fomentar la investigación contra el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad de depósito lisosomal enmarcada dentro del grupo de las mucopolisacaridosis. El objetivo de la organización es el de conseguir una cura o tratamiento, mejorar la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias, y difundir el conocimiento de la enfermedad para lograr un diagnóstico temprano.
Ensayo en el Hospital de Cruces
Actualmente la Fundación tiene en marcha dos ensayos con terapia de remplazo enzimático, uno para Sanfilippo A y otro para Sanfilippo B, y espera poder comenzar este año, en el Hospital Universitario de Cruces, Bizkaia, los ensayos con terapia génica basados en el proyecto que ha financiado con más de 1,5 millones de dólares. De este modo, la Fundación Stop Sanfilippo se ha convertido en la primera organización de pacientes en España que contribuye a la puesta en marcha de un ensayo con terapia génica.
Según Emilio López, presidente de la Fundación Stop Sanfilippo, estos ensayos significan una oportunidad para las niñas y niños afectados por la enfermedad, pero lamentablemente no alcanzan a toda la población, por lo que la Fundación sabe que debe continuar apostando por otras alternativas terapéuticas y al mismo tiempo atraer otros posibles ensayos a España. «Para ello, consideramos imprescindible disponer de un Registro Nacional de Pacientes, proyecto que hemos comenzado a principios de este año», revela el presidente. «No es menos importante trabajar en el diagnostico precoz de la enfermedad y en un conocimiento mayor de la misma», señala, «por lo que nuestra primera iniciativa en este sentido ha consistido en la publicación de la «Guía Clínica Síndrome de Sanfilippo».»Estos logros han sido posibles gracias al apoyo de una gran parte de la sociedad que ha confiado en nuestra labor», continúa Emilio López. «Ahora pedimos a todos los profesionales médicos de este país que nos ayuden a distribuir esta guía entre todos los profesionales del sector».
La «Guía Clínica Síndrome de Sanfilippo», un trabajo estructurado en cinco capítulos, es obra del siguiente grupo de especialistas:
Koldo Aldámiz-Echevarría, Unidad de Metabolismo. Hospital Universitario Cruces – Instituto de Investigacion Sanitaria BioCruces. Bizkaia
Marta Llarena, Centro de Referencia para Enfermedades Metabólicas (CSUR Zona Ebro)
Fernando Andrade, Grupo clínico vinculado al ClBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
Luis González Gutiérrez-Solana, Unidad de Neurodegenerativas. Hospital Infantil Universitario Niño Jesus. Madrid.
Mª de la Concepción Fournier del Castillo, Unidad de Neuropsicología Clínica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesus. Madrid
Javier Melero Llorente, Neurología Clínica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesus. Madrid
Laura López Marín, Neuropediatría. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus. Madrid
Mireia del Toro, Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Vall d´ Hebron, Barcelona
Exitosa Gala Solidaria en 2014
Dentro de las diferentes actividades puestas en marcha en favor de la Fundación Stop Sanfilippo para la recaudación de fondos con los que financiar el ensayo que próximamente se llevará a cabo en el Hospital Universitario de Cruces, una de las más exitosas fue la organizada en las navidades de 2014. Ese año, un grupo de entidades vizcaínas: Improve Change, Xupera, Axa de Todo Corazón, Solidarters, Telebilbao, Radio Nervión, además del Colegio de Médicos de Bizkaia, se aliaron para diseñar una campaña solidaria que tuvo como colofón un Telemaratón. El resultado fue la recaudación fue de 336.675 euros, un récord en lo que se refiere a la captación de fondos para esta organización en una única acción.
(Nota de prensa del Colegio de Médicos de Bizkaia)
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