Sábado, 24 Junio 2017

Domingo, Día Mundial de las Enfermedades Raras

FEDER insta a la creación de un Plan para implantar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este domingo, 28 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha hecho un llamamiento para que estas patologías poco frecuentes se aborden como un desafío de salud pública con carácter urgente. Para ello, ha elaborado una declaración en la que propone impulsar un Plan de desarrollo e implementación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud dotándolo de los recursos suficientes y garantizando la coordinación entre las diferentes CCAA, entre otros

Madrid 25/02/2016 medicosypacientes.com
Las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de españoles. F: Campaña FEDER
FEDER, asimismo, ha solicitado abordar la problemática de estas patologías desde unos parámetros de Trabajo en RED, imprescindibles para que 3 millones de personas en España alcancen una verdadera calidad de vida. Por ello, y con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras ha puesto en marcha una campaña bajo el lema “Creando redes de Esperanza”.
 
En ella solicitan medidas concretas que garanticen la adecuada coordinación de todos los agentes implicados. “Esta necesidad se debe a la complejidad que caracteriza a estas patologías y que hace necesario una concentración de los casos, una alta especialización de los profesionales y un abordaje multidisciplinar en donde prime la experiencia y que permita agilizar y favorecer el acceso al diagnóstico y tratamiento así como su prevención” han asegurado desde la organización. 
 
La realidad actual, según FEDER, traslada una fotografía que muestra un acceso desigual a los recursos disponibles. La oferta de servicios sanitarios nacionales para el diagnóstico, tratamiento y la rehabilitación de los pacientes de ER varían significativamente en términos de disponibilidad y calidad, dentro de la Unión Europea, dentro del propio estado Español e incluso dentro de las propias CCAA. 
 
La principal herramienta que actualmente existe para poder frenar estas inequidades en el acceso a los recursos existentes son a nivel internacional las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y a nivel nacional y autonómico, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).
 
Por ello, en el marco del Día Mundial FEDER solicita a las autoridades competentes que pongan todos los esfuerzos a su alcance para favorecer el impulso, el establecimiento y la consolidación de estas estructuras de Coordinación imprescindibles para garantizar la vida de las personas con ER.
 
En este sentido, FEDER ha alertado de que España quedará fuera de la convocatoria de las Redes Europeas de Referencia si no se toman las medidas necesarias, ya que formar parte de las Redes Europeas de Referencia (ERNs) implica necesariamente que en el territorio nacional exista una red asistencial de trabajo conjunto. Sin embargo, la Federación ha advertido que nuestro país no cumple con este requisito prioritario y que los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) no están coordinados entre sí.
 
Por ello, FEDER ha puesto de manifiesto que cada Comunidad Autónoma configura un sistema independiente, cuyo resultado es que las personas, dependiendo del lugar donde residan, podrán tener acceso a unos u otros recursos. Juan Carrión, Presidente de FEDER ha manifestado que “como consecuencia, los 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes en España, dependen de la geografía como garante principal para poder hacer ejercicio de sus derechos: acceder a una atención socio sanitaria adecuada”.
 
Carrión ha transmitido que “tanto la legislación europea como la española reconocen la necesidad de reunir y organizar con eficiencia los escasos recursos en el ámbito de las enfermedades raras, y ayudar así a los pacientes y profesionales a colaborar en todos los Estados miembros a fin de compartir y coordinar experiencia e información. De esta forma, desde la Federación entendemos que la principal vía para lograrlo es una red asistencial especializada constituida por Centros y Unidades de Referencia”.
 
Sin embargo, Carrión ha alertado que “la actual división del territorio español en CCAA y el escaso apoyo y promoción al impulso de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) provoca que las personas con estas patologías vean limitadas sus posibilidades de acceder a las técnicas y dispositivos apropiados, aun encontrándose disponibles en otras regiones de España y Europa”.
 
Para poner fin a esta situación, 2016 se configura como un momento clave, ya que este año la Comisión Europea (CE) lanzará una convocatoria para que los estados miembros presenten sus candidaturas a formar parte de las Redes Europeas de Referencia (ERNs). 
 
Declaración FEDER
 
En el marco del Día Mundial de las ER desde FEDER solicitan que las enfermedades poco frecuentes se aborden como un desafío de salud pública que requiere una atención especial y con carácter urgente. Para ello, han instado a las autoridades competentes a que se adhieran a una declaración con prioridades propuestas que constituirán la hoja de ruta de la Federación. 
 
Entre ellas constan impulsar un Plan de desarrollo e implementación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud dotándolo de los recursos suficientes y garantizando la coordinación entre las diferentes CCAA o garantizar la sostenibilidad del Registro Nacional de ER, implicando a las CCAA, profesionales, investigadores, así como al resto de agentes sanitarios en el volcado de datos.
 
(Declaración completa en: http://ow.ly/YJIKR)
 
El 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado
 
Las Enfermedades Raras son un conjunto de patologías,  que afectan a unos 3 millones de españoles, caracterizadas por su gran número y diversidad de síntomas. Además, para muchos desórdenes, hay una gran variedad de subtipos de la misma enfermedad. Se considera una enfermedad rara a toda aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 y existen alrededor de 7.000 patologías, de las cuales solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30%. 
 
Más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas y el 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. Tal es así que, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: a las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. Y es que, en un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez. 
 
“Aunque estamos hablando que aproximadamente entre un 6 y un 8% de la población española padece una enfermedad rara, la escasa prevalencia que tiene cada enfermedad de forma individual ha condicionado que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos inexistentes”, explica el Dr. Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Y aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz”. 
 
Cuando un paciente está afectado por una enfermedad rara, su primer problema es el diagnóstico, y más aún hacerlo de manera precoz. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad. 
 
“Por lo general el diagnóstico se realiza cuando el paciente acude a un servicio especializado, donde se conoce la enfermedad y cómo diagnosticarla. El problema radica en que hay pocos recursos diagnósticos para estas enfermedades y muchas de ellas no son expresivas clínicamente hasta que la enfermedad evoluciona. Por lo tanto, es muy complicado identificarlas en un principio y se requiere un amplio conocimiento de las mismas”, señala el Dr. Jordi Gascón. “Es por eso que desde la SEN insistimos en la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías. Pero también la equidad de acceso a los mismos, así como la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario”. 
 
Otro de los problemas es el tratamiento y es porque existen pocos proyectos de investigación sobre medicamentos que traten enfermedades tan poco frecuentes. De hecho, casi el 43% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el óptimo. Por otra parte, puesto que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas -el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras,  pero sólo un 22% de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias. 
 
“Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras. Y de igual forma, se ha demostrado que la investigación de las enfermedades raras,  también es una vía para tratar enfermedades más comunes: medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes. Por lo tanto, la investigación en este sentido no debe ser abandonada”, destaca el Dr. Jordi Gascón. 
 
Teniendo en cuenta que el 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia, que el 88% padece algún tipo de discapacidad física o  que el 20% padece dolores crónicos, los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales. “A lo que se une el hecho de que el coste sanitario y social de las enfermedades raras supone una importante cantidad de los recursos. Responder a los problemas y necesidades de los pacientes y familias con enfermedades raras debe ser también una prioridad”, concluye el Dr. Jordi Gascón.